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233
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David
Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David
Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David
Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David
Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David
Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth
McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David
J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Impact of Sequencing Targeted Therapies With High-dose Interleukin-2 Immunotherapy: An Analysis of Outcome and Survival of Patients With Metastatic Renal Cell Carcinoma From an On-going Observational IL-2 Clinical Trial: PROCLAIM
SM
作者:
Joseph I. Clark
1
;
Michael K.K. Wong
2
;
Howard L. Kaufman
3
;
Gregory A. Daniels
4
;
Michael A. Morse
5
;
David
F.
McDermott
6
;
Sanjiv S. Agarwala
7
;
Lionel D. Lewis
8
;
John H. Stewart
5
;
Ulka Vaishampayan
9
;
Brendan Curti
10
;
René
;
Gonzalez
11
;
Jose Lutzky
12
;
Venkatesh Rudraptna
13
;
Lee D. Cranmer
14
;
Joanne M. Jeter
15
;
Ralph J. Hauke
16
;
Gerald Miletello
17
;
Mohammed M. Milhem
18
;
Asim Amin
19
;
John M. Richart
20
;
Mayer Fishman
21
;
Sigrun Hallmeyer
22
;
Sapna P. Patel
23
;
Peter Van Veldhuizen
24
;
Neeraj Agarwal
25
;
Bret Taback
26
;
Jonathan S. Treisman
27
;
Marc S. Ernstoff
28
;
Jessica C. Perritt
29
;
Hong Hua
29
;
Tharak B. Rao
29
;
Janice P. Dutcher
30
;
jpd4401@aol.com
;
Sandra Aung
29
关键词:
Anti-VEGF therapy
;
Cytokine
;
Kidney cancer
;
Therapy trends
;
Toxicity
刊名:Clinical Genitourinary Cancer
出版年:2017
3.
Generalized Safety and Efficacy of Simplified Intravenous Thrombolysis Treatment (SMART) Criteria in Acute Ischemic Stroke: The MULTI SMART Study
作者:
Sigrid B. Sø
;
rensen
;
MD
*
;
&dagger
;
;
Nobl Barazangi
;
MD
;
PhD
*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
Charlene Chen
;
MD
*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
Christine Wong
;
MD
*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
David
Grosvenor
;
MPH
*
;
&Dagger
;
;
‖
;
Jack Rose
;
MD
*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
Ann Bedenk
;
RN
*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
Megan Morrow
;
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*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
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McDermott
;
MD
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;
;
Jens D. Hove
;
MD
;
PhD
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;
;
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;
**
;
David
C. Tong
;
MD
;
FAAN
;
FAHA
;
FANA
*
;
&Dagger
;
;
§
;
;
tongdc@sutterhealth.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Ischemic stroke
;
telemedicine
;
thrombolysis
;
stroke management
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2016
4.
Integrated Proteogenomic Characterization of Human High-Grade Serous Ovarian Cancer
作者:
Hui Zhang
1
;
15
;
Tao Liu
2
;
15
;
Zhen Zhang
1
;
15
;
Samuel H. Payne
2
;
15
;
Bai Zhang
1
;
Jason E.
McDermott
2
;
Jian-Ying Zhou
1
;
Vladislav A. Petyuk
2
;
Li Chen
1
;
Debjit Ray
2
;
Shisheng Sun
1
;
Feng Yang
2
;
Lijun Chen
1
;
Jing Wang
3
;
Punit Shah
1
;
Seong Won Cha
4
;
Paul Aiyetan
1
;
Sunghee Woo
4
;
Yuan Tian
1
;
Marina A. Gritsenko
2
;
Therese R. Clauss
2
;
Caitlin Choi
1
;
Matthew E. Monroe
2
;
Stefani Thomas
1
;
Song Nie
2
;
Chaochao Wu
2
;
Ronald J. Moore
2
;
Kun-Hsing Yu
5
;
6
;
David
L. Tabb
3
;
David
Fenyö
;
7
;
Vineet Bafna
8
;
Yue Wang
9
;
Henry Rodriguez
10
;
Emily S. Boja
10
;
Tara Hiltke
10
;
Robert C. Rivers
10
;
Lori Sokoll
1
;
Heng Zhu
1
;
Ie-Ming Shih
11
;
Leslie Cope
12
;
Akhilesh Pandey
13
;
Bing Zhang
3
;
Michael P. Snyder
6
;
Douglas A. Levine
14
;
Richard D. Smith
2
;
Daniel W. Chan
1
;
16
;
dchan@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Karin D. Rodland
2
;
16
;
karin.rodland@pnnl.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
the CPTAC InvestigatorsSteven A. Carr
;
Michael A. Gillette
;
Karl R. Klauser
;
Eric Kuhn
;
D.R. Mani
;
Philipp Mertins
;
Karen A. Ketchum
;
Ratna Thangudu
;
Shuang Cai
;
Mauricio Oberti
;
Amanda G. Paulovich
;
Jeffrey R. Whiteaker
;
Nathan J. Edwards
;
Peter B. McGarvey
;
Subha Madhavan
;
Pei Wang
;
Daniel W. Chan
;
Akhilesh Pandey
;
Ie-Ming Shih
;
Hui Zhang
;
Zhen Zhang
;
Heng Zhu
;
Leslie Cope
;
Gordon A. Whiteley
;
Steven J. Skates
;
Forest M. White
;
Douglas A. Levine
;
Emily S. Boja
;
Christopher R. Kinsinger
;
Tara Hiltke
;
Mehdi Mesri
;
Robert C. Rivers
;
Henry Rodriguez
;
Kenna M. Shaw
;
Stephen E. Stein
;
David
Fenyo
;
Tao Liu
;
Jason E.
McDermott
;
Samuel H. Payne
;
Karin D. Rodland
;
Richard D. Smith
;
Paul Rudnick
;
Michael Snyder
;
Yingming Zhao
;
Xian Chen
;
David
F. Ransohoff
;
Andrew N. Hoofnagle
;
Daniel C. Liebler
;
Melinda E. Sanders
;
Zhiao Shi
;
Robbert J.C. Slebos
;
David
L. Tabb
;
Bing Zhang
;
Lisa J. Zimmerman
;
Yue Wang
;
Sherri R. Davies
;
Li Ding
;
Matthew J.C. Ellis
;
R. Reid Townsend
刊名:Cell
出版年:2016
5.
Alcohol control policies in Indigenous communities: A qualitative study of the perceptions of their effectiveness among service providers, stakeholders and community leaders in Queensland (Australia)
作者:
Alan R. Clough
;
alan.clough@jcu.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stephen A. Margolis
;
Adrian Miller
;
Anthony Shakeshaft
;
Christopher M. Doran
;
Robyn
McDermott
;
Rob Sanson-Fisher
;
Simon Towle
;
David
Martin
;
Valmae Ypinazar
;
Jan A. Robertson
;
Michelle S. Fitts
;
Katrina Bird
;
Bronwyn Honorato
;
Caryn West
关键词:
Indigenous Australian
;
Alcohol
;
Alcohol policy
刊名:International Journal of Drug Policy
出版年:2016
6.
Analysis of a Genetic Polymorphism in the Costimulatory Molecule TNFSF4 with Hematopoietic Stem Cell Transplant Outcomes
作者:
Peter T. Jindra
1
;
Susan E. Conway
1
;
Stacy M. Ricklefs
2
;
Stephen F. Porcella
2
;
Sarah L. Anzick
2
;
Mike Haagenson
3
;
Tao Wang
4
;
Stephen Spellman
3
;
Edgar Milford
1
;
Peter Kraft
5
;
David
H.
McDermott
6
;
Reza Abdi
1
;
rabdi@rics.bwh.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Gene polymorphism
;
Costimulation
;
Hematopoietic stem cell transplantation
;
Outcomes
;
Infection
;
GVHD
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
7.
Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study
作者:
Elodie Elkaim
;
MD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Benedicte Neven
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&lowast
;
;
Julie Bruneau
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Kanako Mitsui-Sekinaka
;
MD
e
;
Aurelie Stanislas
;
MSc
f
;
Lucie Heurtier
;
MSc
b
;
c
;
Carrie L. Lucas
;
PhD
g
;
Helen Matthews
;
BSc
g
;
Marie-Cé
;
line Deau
;
MSc
b
;
c
;
Svetlana Sharapova
;
PhD
h
;
James Curtis
;
BSc
i
;
Janine Reichenbach
;
MD
j
;
Catherine Glastre
;
MD
k
;
David
A. Parry
;
PhD
l
;
Gururaj Arumugakani
;
FRCPath
;
PhD
m
;
Elizabeth
McDermott
;
MD
n
;
Sara Sebnem Kilic
;
MD
o
;
Motoi Yamashita
;
MD
p
;
Despina Moshous
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Hicham Lamrini
;
MSc
b
;
c
;
Burkhard Otremba
;
MD
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;
Andrew Gennery
;
MD
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;
Tanya Coulter
;
MRCPI
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;
t
;
Isabella Quinti
;
MD
u
;
Jean-Louis Stephan
;
MD
v
;
Vassilios Lougaris
;
MD
w
;
Nicholas Brodszki
;
MD
x
;
Vincent Barlogis
;
MD
y
;
Takaki Asano
;
MD
z
;
Lionel Galicier
;
MD
aa
;
David
Boutboul
;
MD
;
PhD
aa
;
Shigeaki Nonoyama
;
MD
;
PhD
e
;
Andrew Cant
;
MD
;
PhD
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;
Kohsuke Imai
;
MD
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;
bb
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
cc
;
Sergey Nejentsev
;
PhD
i
;
Thierry Jo Molina
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Michael Lenardo
;
MD
g
;
Sinisa Savic
;
FRCPath
;
PhD
l
;
dd
;
Marina Cavazzana
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
f
;
&Dagger
;
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
ee
;
&Dagger
;
;
Anne Durandy
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
&Dagger
;
;
Sven Kracker
;
PhD
b
;
c
;
sven.kracker@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Primary immunodeficiency
;
phosphoinositide 3-kinase
;
p85α
;
p110δ
;
activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome
;
p110δ-activating mutations causing senescent T cells
;
lymphadenopathy
;
and immunodeficiency
;
hyper-IgM
;
adenopathy
;
immunodeficiency
;
antibody deficiency
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
8.
On Working Memory and a Productivity Illusion in Distracted Driving
作者:
Jason M. Watson
a
;
b
;
;
Magdalen G. Memmott
a
;
Chad C. Moffitt
a
;
James Coleman
a
;
Jonna Turrill
a
;
Á
;
ngel Ferná
;
ndez
c
;
David
L. Strayer
a
关键词:
Distracted driving
;
Working memory
;
Cognitive control
刊名:Journal of Applied Research in Memory and Cognition
出版年:2016
9.
Combined nivolumab and ipilimumab versus ipilimumab alone in patients with advanced melanoma: 2-year overall survival outcomes in a multicentre, randomised, controlled, phase 2 trial
作者:
Dr F Stephen Hodi
;
MD
a
;
stephen_hodi@dfci.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Prof Jason Chesney
;
MD
b
;
Anna C Pavlick
;
MD
c
;
Prof Caroline Robert
;
MD
d
;
Kenneth F Grossmann
;
MD
e
;
David
F
McDermott
;
MD
f
;
Gerald P Linette
;
MD
g
;
Prof Nicolas Meyer
;
MD
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;
Jeffrey K Giguere
;
MD
i
;
Prof Sanjiv S Agarwala
;
MD
j
;
Montaser Shaheen
;
MD
k
;
Prof Marc S Ernstoff
;
MD
l
;
David
R Minor
;
MD
m
;
April K Salama
;
MD
n
;
Matthew H Taylor
;
MD
o
;
Patrick A Ott
;
MD
a
;
Christine Horak
;
PhD
p
;
Paul Gagnier
;
MD
p
;
Joel Jiang
;
PhD
p
;
Prof Jedd D Wolchok
;
MD
q
;
&dagger
;
;
Michael A Postow
;
MD
q
;
&dagger
;
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2016
10.
Efficacy and safety of oral solithromycin versus oral moxifloxacin for treatment of community-acquired bacterial pneumonia: a global, double-blind, multicentre, randomised, active-controlled, non-inferiority trial (SOLITAIRE-ORAL)
作者:
Carlos M Barrera
;
MD
a
;
Analia Mykietiuk
;
MD
b
;
Hristo Metev
;
MD
c
;
Mimi Floarea Nitu
;
MD
d
;
Najumuddin Karimjee
;
MD
e
;
Pablo Alexis Doreski
;
MD
f
;
Ismail Mitha
;
MD
g
;
Prof Cristina Mihaela Tanaseanu
;
MD
h
;
Joseph
McDermott
Molina
;
MD
i
;
Yuri Antonovsky
;
MD
j
;
Dirkie Johanna Van Rensburg
;
MD
k
;
Prof Brian H Rowe
;
MD
l
;
Jose Flores-Figueroa
;
MD
m
;
Barbara Rewerska
;
MD
n
;
Kay Clark
;
RN
o
;
Kara Keedy
;
PhD
o
;
Amanda Sheets
;
PhD
o
;
Drusilla Scott
;
PhD
o
;
Gary Horwith
;
MD
o
;
Anita F Das
;
PhD
p
;
Brian Jamieson
;
MD
o
;
Prabhavathi Fernandes
;
PhD
o
;
Dr
David
Oldach
;
MD
o
;
doldach@cempra.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the SOLITAIRE-ORAL Pneumonia Team
刊名:The Lancet Infectious Diseases
出版年:2016
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