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34
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska
David
s
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network
David
R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David
P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska
David
s
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David
D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David
J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David
B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David
M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E.
Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David
A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:
Diane C. Chugani
;
PhD
1
;
2
;
Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Harry T. Chugani
;
MD
1
;
2
;
3
;
Max Wiznitzer
;
MD
4
;
Sumit Parikh
;
MD
5
;
Patricia A. Evans
;
MD
;
PhD
6
;
Robin L. Hansen
;
MD
7
;
Ruth Nass
;
MD
8
;
9
;
James J. Janisse
;
PhD
10
;
Pamela Dixon-Thomas
;
PhD
1
;
Michael Behen
;
PhD
1
;
2
;
Robert Rothermel
;
PhD
11
;
Jacqueline S. Parker
;
BSc
1
;
2
;
Ajay Kumar
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
Otto Muzik
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
David
J. Edwards
;
PharmD
13
;
Deborah Hirtz
;
MD
14
;
on behalf of the Autism Center of Excellence Network
&lowast
;
;
Huiyuan Jiang
;
MD
;
Lalitha Sivaswamy
;
MD
;
Ginger Steinhilber
;
RN
;
Kristin Kennedy
;
RN
;
Kathy Pawlik
;
CNP
;
Ruth Roeder
;
PNP
;
Monica Malian
;
Hailey Turner
;
Amira Hanna
;
Jamie Katusin
;
Deanna Supula
;
RN
;
Stacey Halverson
;
William Guy
;
Nore Gjolaj
;
Thomas Mangner
;
PhD
;
Pulak Chakraborty
;
PhD
;
Angela Wigeluk
;
Gregory Patterson
;
Andrew Mosqueda
;
Melissa Burkett
;
Anna DeBoard
;
RN
;
Jane Cornett
;
RN
;
Mei-li Lee
;
Xin Lu
;
Catherine Germain
;
Marianne Majkowski
;
DO
;
Beth French
;
PNP
;
Amy Stolinski
;
Suzi Naguib
;
PhD
;
Courtney Wolfe-Christensen
;
PhD
;
Sara Taylor
;
Jamal Ameli
;
Julie Kemp McQueeney
;
Michelle Rubinlicht
;
Bethany Gorka
;
Erin Zacharski
;
Jeffrey L. Blumer
;
PhD
;
MD
;
Kathleen Maxwell
;
RN
;
Catherine Tasi
;
RN
;
Philip Toltzis
;
MD
;
Jolee Kalic
;
RN
;
Dianne Morus
;
RRT
;
Jany Paulett
;
Bonnie Rosolowski
;
RRT
;
Michael Banchy
;
RPh
;
Kathryn Westlake
;
RPh
;
Barbara Calabro
;
CCRP
;
Carol Tacket
;
CCRP
;
Ina Adkins
;
RN
;
Kenneth Buchheit
;
RN
;
Kathryn Hepper
;
RN
;
David
Speicher
;
MD
;
Susan Bergant
;
RN
;
Jennifer Haky
;
Mary Beth Frohnapfel
;
RN
;
Cindy Schaefer
;
RN
;
Allison Browning
;
Roberta Bauer
;
MD
;
Rebecca Embacher
;
Julie Knapp
;
PhD
;
Stephanie Levy
;
Diane Davies
;
Donna Lach
;
John Petrich
;
Rph
;
MS
;
Sharon Kreischer
;
Patty Blubaugh
;
Mary Ann Morris
;
Carolyn Garver
;
Mariam Andersen
;
Meredith Greene
;
Amanda Richards
;
Maria Rocha
;
Ruth Merryman
;
Sailaja Golla
;
MD
;
Alan Lorenzen
;
Julie Long Sherrod
;
Paulette Perryman
;
Kara Lorduy
;
Kathleen Angkustsiri
;
MD
;
Lauren Back Plumer
;
MD
;
Mary Jacena Siy Leigh
;
MD
;
Susan C. Bacalman
;
MSW
;
MD
;
Dorcas Liriano Roa
;
PhD
;
Kushma Govindappa
;
MD
;
Gayatri Mahajan
;
MD
;
Erika Bickel
;
Norman Brule
;
Emma Hare
;
Nadir Sarwary
;
Dominique Cargill
;
Joyce Lee
;
Smiley Hom
;
Dennis Steindorf
;
Mandy Pietrykowski
;
Kindra Root
;
Sarah Coffey
;
Elise Phelps Hanzel
;
PhD
;
Adriana Santana
;
Clara Ramirez
;
Stefanie Berci
;
Nielsen Gabriel
;
Glenn Hirsch
;
MD
;
Elizabeth Roberts
;
PsyD
;
Amanda Zwilling
;
Resham Gellatly
;
Dana Levy
;
PsyD
;
Sandi Lee
;
RPh
;
Jennifer Rodman
;
Amira Hanna
;
Nora Oberfield
;
Susan Friedland
;
Catherine Lord
;
PhD
;
Rene Kozloff
;
RN
;
PhD
;
Celeste Crouse
;
Stephanie Millen
;
Alex J. Coí
;
mbre
;
BA
;
MPS
;
CCRA
;
Kelly L. McCarter
;
MA
;
LPC MHSP
;
David
Posey
;
MD
关键词:
1-PP
;
1-pyrimidylpiperazine
;
ABC
;
Aberrant Behavior Checklist
;
ADI-R
;
Autism Diagnostic Interview-Revised
;
ADOS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule
;
ADOS-CTS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Composite Total Score
;
ADOS-RRB
;
ADOS Restricted and Repetitive Behavior
;
ADOS-SA
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Social Affect
;
AMT
;
α[11C]methyl-L-tryptophan
;
ASD
;
Autism spectrum disorder
;
PET
;
Positron emission tomography
;
RBS
;
Repetitive Behaviors Scale-Revised
;
SUV
;
Standard uptake v
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
3.
Tcf4 Regulates Synaptic Plasticity, DNA Methylation, and Memory Function
作者:
Andrew J. Kennedy
1
;
2
;
Elizabeth J. Rahn
1
;
Brynna S. Paulukaitis
1
;
5
;
Katherine E. Savell
1
;
Holly B. Kordasiewicz
3
;
Jing Wang
1
;
John W. Lewis
1
;
Jessica
Posey
1
;
Sarah K. Strange
1
;
Mikael C. Guzman-Karlsson
1
;
Scott E. Phillips
1
;
Kyle Decker
1
;
S. Timothy Motley
4
;
Eric E. Swayze
3
;
David
J. Ecker
4
;
Todd P. Michael
4
;
Jeremy J. Day
1
;
J.
David
Sweatt
1
;
5
;
6
;
david
.sweatt@vanderbilt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
epigenetics
;
Pitt-Hopkins syndrome
;
transcription factor 4
;
E2-2
;
neuroepigenetics
;
DNA methylation
;
learning and memory
;
next-generation sequencing
;
HDAC inhibitor
;
schizophrenia
;
language
;
transcription
;
autism
;
social interactions
;
autism spectrum disorder
刊名:Cell Reports
出版年:2016
4.
Targeting of Tumor-Associated Glycoforms of MUC1 with CAR T Cells
作者:
John Maher
1
;
2
;
3
;
john.maher@kcl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Scott Wilkie
1
;
David
M. Davies
1
;
Sefina Arif
4
;
Gianfranco Picco
1
;
Sylvain Julien
5
;
Julie Foster
6
;
Joy Burchell
1
;
Joyce Taylor-Papadimitriou
1
刊名:Immunity
出版年:2016
5.
Neuroscience Training for the 21st Century
作者:
Huda Akil
1
;
akil@med.umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rita Balice-Gordon
2
;
David
Lopes Cardozo
3
;
Walter Koroshetz
4
;
Sheena M.
Posey
Norris
5
;
Todd Sherer
6
;
S. Murray Sherman
7
;
Edda Thiels
8
刊名:Neuron
出版年:2016
6.
Engineered CAR T Cells Targeting the Cancer-Associated Tn-Glycoform of the Membrane Mucin MUC1 Control Adenocarcinoma
作者:
Avery D.
Posey
Jr.
1
;
a
posey
@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Robert D. Schwab
1
;
Alina C. Boesteanu
1
;
Catharina Steentoft
2
;
Ulla Mandel
2
;
Boris Engels
3
;
7
;
Jennifer D. Stone
4
;
Thomas D. Madsen
2
;
Karin Schreiber
3
;
Kathleen M. Haines
1
;
Alexandria P. Cogdill
1
;
Taylor J. Chen
1
;
Decheng Song
1
;
John Scholler
1
;
David
M. Kranz
4
;
Michael D. Feldman
5
;
Regina Young
1
;
Brian Keith
1
;
Hans Schreiber
3
;
Henrik Clausen
2
;
Laura A. Johnson
1
;
5
;
6
;
Carl H. June
1
;
5
;
6
;
cjune@exchange.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Immunity
出版年:2016
7.
Aripiprazole in Autism Spectrum Disorders and Fragile X Syndrome
作者:
Craig A. Erickson
;
Kimberly A. Stigler
;
David
J.
Posey
;
Christopher J. McDougle
关键词:
Aripiprazole
;
autistic disorder
;
irritability
;
fragile X syndrome
刊名:Neurotherapeutics
出版年:2010
8.
Autism and immune factors: A comprehensive review
作者:
Kimberly A. Stigler
;
Thayne L. Sweeten
;
David
J.
Posey
;
Christopher J. McDougle
关键词:
Autism
;
Immune
;
Infection
;
Immunogenetics
;
Cytokines
;
Gastrointestinal
;
Autoimmune
刊名:Research in Autism Spectrum Disorders
出版年:2009
9.
Effects of Short- and Long-Term Risperidone Treatment on Prolactin Levels in Children with Autism
作者:
George M. Anderson
;
Lawrence Scahill
;
James T. McCracken
;
Christopher J. McDougle
;
Michael G. Aman
;
Elaine Tierney
;
L. Eugene Arnold
;
André
;
s Martin
;
Liliya Katsovich
;
David
J.
Posey
;
et al.
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2007
10.
Positive Effects of Methylphenidate on Inattention and Hyperactivity in Pervasive Developmental Disorders: An Analysis of Secondary Measures
作者:
David
J.
Posey
;
Michael G. Aman
;
James T. McCracken
;
Lawrence Scahill
;
Elaine Tierney
;
L. Eugene Arnold
;
Benedetto Vitiello
;
Shirley Z. Chuang
;
Mark Davies
;
Yaser Ramadan
;
et al.
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2007
1
2
按检索点细分(15)
作者(14)
按出版年细分(15)
2017年(1)
2016年(5)
2010年(1)
2009年(1)
2007年(2)
2006年(1)
2004年(1)
2002年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
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