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条
1.
Selective pattern of muscle involvement seen in
distal
muscular dystrophy associated
with
anoctamin
5
mutations
: A follow-up muscle MRI study
作者:
Ibrahim Mahjneh
a
;
b
;
ibrahim.mahjneh@mhso.fi
;
Rumaisa Bashir
c
;
Sari Kiuru-Enari
d
;
e
;
Wim Linssen
f
;
Antti Lamminen
g
;
Marianne de Visser
h
关键词:
Anoctamin
opathy
;
Distal
myopathy
with
anoctamin
5
mutations
;
MMD3
;
Muscle MRI
;
Muscle edema
;
Myoedema
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
2.
Recessive
Mutations
in the Putative Calcium-Activated Chloride Channel
Anoctamin
5
Cause Proximal LGMD2L and
Distal
MMD3 Muscular Dystrophies
作者:
Vé
;
ronique Bolduc
;
Gareth Marlow
;
Kym M. Boycott
;
Khalil Saleki
;
Hiroshi Inoue
;
Johan Kroon
;
Mitsuo Itakura
;
Yves Robitaille
;
Lucie Parent
;
Frank Baas
;
Kuniko Mizuta
;
Nobuyuki Kamata
;
Isabelle Ric
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
1
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2012年(1)
2010年(1)
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