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Elsevier电子期刊(12)
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条
1.
Autosomal-Recessive Congenital Cerebellar Ataxia Is Caused by Mutations in Metabotropic Glutamate Receptor 1
作者:
Velina Guergueltcheva
;
Dimitar?N. Azmanov
;
Dora
Angelicheva
;
Katherine?R. Smith
;
Teo
dora
Chamova
;
Laura Florez
;
Michael Bynevelt
;
Thai Nguyen
;
Sylvia Cherninkova
;
Veneta Bojinova
;
Ara Kaprelyan
;
Lyudmila Angelova
;
Bharti Morar
;
David Ch
;
ler
;
Radka Kaneva
;
Melanie Bahlo
;
Ivailo Tournev
;
Luba Kalaydjieva
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
2.
Focal epilepsy of probable temporal lobe origin in a Gypsy family showing linkage to a novel locus on 7p21.3
作者:
Dimitar N.
;
Azmanov
a
;
;
1
;
;
dazmanov@waimr.uwa.edu.au
;
Sashka
;
Zhelyazkova
b
;
;
2
;
;
doc_sashka@abv.bg
;
Melania
;
Radionova
b
;
;
2
;
;
radionova@abv.bg
;
Bharti
;
Morar
a
;
;
1
;
;
bmorar@waimr.uwa.edu.au
;
Dora
;
Angelicheva
a
;
;
1
;
;
dora
@meddent.uwa.edu.au
;
Dora
;
Zlatareva
c
;
;
3
;
;
dora
zlat@yahoo.com
;
Radka
;
Kaneva
d
;
;
4
;
;
kaneva@mmcbg.org
;
Ivailo
;
Tournev
b
;
;
e
;
;
2
;
;
5
;
;
itournev@gmail.com
;
Luba
;
Kalaydjieva
a
;
;
1
;
;
luba@waimr.uwa.edu.au
;
Josemir W.
;
Sander
f
;
;
g
;
;
lsander@ion.ucl.ac.uk
关键词:
Familial temporal lobe epilepsy (FTLE)
;
Founder population
;
Linkage
刊名:Epilepsy Research
出版年:2011
3.
Ndrg1 in development and maintenance of the myelin sheath
作者:
Rosalind H.M. King
a
;
r.king@medsch.ucl.ac.uk
;
David Chandler
b
;
Sash Lopaticki
c
;
Dexing Huang
d
;
Julian Blake
e
;
John R. Muddle
a
;
Trevor Kilpatrick
f
;
Michelle Nourallah
a
;
Toshiyuki Miyata
g
;
Tomohiko Okuda
g
;
Kim W. Carter
h
;
Michael Hunter
b
;
Dora
Angelicheva
b
;
Grant Morahan
b
;
Luba Kalaydjieva
b
关键词:
CMT4D
;
Mouse
;
Demyelination
;
Peripheral nerve
;
Gene expression
刊名:Neurobiology of Disease
出版年:2011
4.
A novel GEFS+ locus on 12p13.33 in a large Roma family
作者:
Bharti Morar
a
;
;
bmorar@waimr.uwa.edu.au
;
Sashka Zhelyazkova
b
;
;
doc_sashka@abv.bg
;
Dimitar N. Azmanov
a
;
;
dazmanov@waimr.uwa.edu.au
;
Melania Radionova
b
;
;
radionova@abv.bg
;
Dora
Angelicheva
a
;
;
dora
@meddent.uwa.edu.au
;
Velina Guergueltcheva
b
;
;
vguerbliz@abv.bg
;
Radka Kaneva
c
;
;
kaneva@mmcbg.org
;
Ingrid E. Scheffer
d
;
;
scheffer@unimelb.edu.au
;
Ivailo Tournev
b
;
;
e
;
;
itournev@gmail.com
;
Luba Kalaydjieva
a
;
;
1
;
;
luba@waimr.uwa.edu.au
;
Josemir W. Sander
f
;
;
g
;
;
1
;
;
lsander@ion.ucl.ac.uk
关键词:
GEFS+
;
Epilepsy genetic loci
;
Roma/Gypsies
;
Heterogeneity
;
Founder population
刊名:Epilepsy Research
出版年:2011
5.
Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in
SH3TC2
作者:
Jaume Colomer
;
Rebecca Gooding
;
Dora
Angelicheva
;
Rosalind H.M. King
;
Encarna Guillé
;
n-Navarro
;
Yesim Parman
;
Andres Nascimento
;
Joan Conill and Luba Kalaydjieva
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2006
6.
NDRG1 interacts with APO A-I and A-II and is a functional candidate for the HDL-C QTL on 8q24
作者:
Hunter
;
Michael
;
Angelicheva
;
Dora
;
Tournev
;
Ivailo
;
Ingley
;
Evan
;
Chan
;
Dick C.
;
Watts
;
Gerald F.
;
et. al.
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2005
7.
Mutation History of the Roma/Gypsies
作者:
Bharti Morar
;
David Gresham
;
Dora
Angelicheva
;
Ivailo Tournev
;
Rebecca Gooding
;
Velina Guergueltcheva
;
Carolin Schmidt
;
Angela Abicht
;
Hanns Lochmü
;
ller
;
Attila Tordai
;
Lajos Kalmá
r ;
Melinda Nagy
;
Veronika Karcagi
;
Marc Jeanpierre
;
Agnes Herczegfalvi
;
David Beeson
;
Viswanathan Venkataraman
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2004
8.
Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries
作者:
Chandler
;
David
;
Angelicheva
;
Dora
;
Heather
;
Lisa
;
Gooding
;
Rebecca
;
Gresham
;
David
;
Yanakiev
;
Peter
;
et. al.
关键词:
Hereditary motor and sensory neuropathy type Lom
;
Genetic mapping
;
Gypsy families
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2000
9.
Origins and Divergence of the Roma (Gypsies)
作者:
David Gresham
;
Bharti Morar
;
Peter A. Underhill
;
Giuseppe Passarino
;
Alice A. Lin
;
Cheryl Wise
;
Dora
Angelicheva
;
Francesc Calafell
;
Peter J. Oefner
;
Peidong Shen
;
Ivailo Tournev
;
Rosario de Pablo
;
Vaidutis Kuĉ
;
inskas
;
Anna Perez-Lezaun
;
Elena Marushiakova
;
Vesselin Popov
;
Luba Kalaydjieva
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2001
10.
A Novel Locus for Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy in the EGR2
作者:
Tamara Rogers
;
David Ch
;
ler
;
Dora
Angelicheva
;
P.K. Thomas
;
Bryan Youl
;
Ivailo Tournev
;
Velina Gergelcheva
;
Luba Kalaydjieva
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2000
1
2
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