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条
1.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric
Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Identification of 1, 5 Anhydroglucitol in Saliva
作者:
BRANDON YEAGER
;
MEDHA GAUTAM
;
RICK
BIETH
MAN
;
CYRIL PANDARAKALAM
刊名:Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology
出版年:2016
3.
Validation of the 12-Item Stroke-Specific Quality of Life Scale in a
Bieth
nic Stroke Population
作者:
Kevin A. Kerber
;
Devin L. Brown
;
Lesli E. Skolarus
;
Lewis B. Morgenstern
;
Melinda A. Smith
;
Nelda M. Garcia
;
Lynda D. Lisabeth
关键词:
Stroke
;
quality of life
;
clinical outcomes
;
ischemia
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:November, 2013
4.
Le syndrome de Van der Woude聽: une entit茅 clinique m茅connue
作者:
O. Abbo
;
F. Vaysse
;
E.
Bieth
;
P. Galinier
关键词:
Syndrome de Van der Woude
;
IRF6
;
Conseil gé
;
né
;
tique
刊名:Annales de chirurgie plastique esthetique
出版年:February, 2014
5.
Distal 10q monosomy: New evidence for a neurobehavioral condition?
作者:
Julie Plaisanci茅
;
Laurence Bouneau
;
Claude Cances
;
Christelle Garnier
;
Jacques Benesteau
;
Samantha Leonard
;
Georges Bourrouillou
;
Patrick Calvas
;
Adeline Vigouroux
;
Sophie Julia
;
Eric
Bieth
关键词:
ADHD
;
Array CGH
;
Behavioral troubles
;
CALY gene
;
del(10)(q26)
;
Psychiatric disorder
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:January, 2014
6.
Relationship of vitamin D levels to blood pressure in a
bieth
nic population
作者:
R. Sakamoto
;
K. Jaceldo-Siegl
;
E. Haddad
;
K. Oda
;
G.E. Fraser
;
S. Tonstad
关键词:
Serum hydroxyvitamin D
;
Blood pressure
;
Diet
;
Ethnic groups
刊名:Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases
出版年:2013
7.
An overview of TACIS and PHARE nuclear safety projects related to thermalhydraulics
作者:
P. Pla
;
patricia.pla-freixa@ec.europa.eu
;
patricia_pla@hotmail.com
;
B. Farrar
brian.farrar@ec.europa.eu
;
A. Duchac
alexander.duchac@ec.europa.eu
;
M.
Bieth
michel.
bieth
@ec.europa.eu
关键词:
VVER and RBMK reactors safety
;
Western TH codes transfer and training
;
Western and Eastern TH codes application review
;
Accident analyses
;
Severe accident analyses
刊名:Progress in Nuclear Energy
出版年:2012
8.
Branchi-oculo-facial syndrome: A case report to highlight recent genetic considerations
作者:
Olivier Abbo
;
Eric
Bieth
;
Quentin Ballouhey
;
Frederic Vaysse
;
Walter Just
;
Philippe Galinier
关键词:
Branchi-ocilo-facial syndrome
;
Phenotype
;
TFAPA2
刊名:Journal of Plastic, Reconstructive Aesthetic Surgery
出版年:2012
9.
Magnetic and luminescent properties of manganese-doped ZnSe crystals
作者:
Vadim P. Sirkeli
;
Dmitrii D. Nedeoglo
;
Natalia D. Nedeoglo
;
Ivan V. Radevici
;
Raisa L. Sobolevskaia
;
Konstantin D. Sushkevich
;
Erkki L?hderanta
;
Alex
;
er V. Lashkul
;
Reino Laiho
;
Jens-Peter
Bieth
an
;
Oktay Yilmazoglu
;
Dimitris Pavlidis
;
Hans L. Hartnagel
关键词:
Magnetic phenomena
;
Magnetic semiconductors
;
Semiconducting II&ndash
;
VI materials
;
Luminescence
;
Defects
刊名:Physica B
出版年:2012
10.
10. In vivo cortical spreading depression in epilepsy patients is not limited to clinically significant trauma
作者:
S.
Bieth
ahn
;
A. Br
t ;
A. Schulze-Bonhage
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:2012
1
2
3
4
5
6
7
按检索点细分(62)
题名(12)
作者(42)
关键词(1)
文摘(10)
按出版年细分(62)
2027年及以后(3)
2017年(1)
2016年(1)
2013年(1)
2012年(8)
2011年(2)
2010年(1)
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2008年(3)
2007年(4)
2006年(1)
2005年(3)
2004年(2)
2003年(1)
2002年(1)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(23)
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