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条
1.
The impact of next-generation sequencing on the DNA methylation-based translational cancer research
作者:
Javier Soto
a
;
b
;
Carlos Rodriguez-Antolin
a
;
b
;
Elena
Vallesp
&
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;
n
c
;
Javier de Castro Carpeñ
;
o
b
;
Inmaculada Ibanez de Caceres
a
;
b
;
inma.ibanezca@salud.madrid.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
BS
;
bisulfite sequencing
;
DMR
;
differentially methylated region
;
HGOSC
;
high-grade ovarian serous carcinoma
;
MBD
;
methyl-binding domain
;
5-mC
;
5-methylcytosine
;
MeCP2
;
methyl CpG binding protein 2
;
NGS
;
next-generation sequencing
;
NSCLC
;
non-small cell lung cancer
;
PGM
;
personalized genome machine
;
qMSP
;
quantitative methylation&ndash
;
specific PCR
;
TCGA
;
the cancer genome atlas
;
TSG
;
tumor suppressor gene
;
WGBS
;
whole-genome bisulfite sequencing
刊名:Translational Research
出版年:2016
2.
A parallel study of different array-CGH platforms in a set of Spanish patients with developmental delay and intellectual disability
作者:
Laia Rodr&
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;
guez-Revenga
a
;
b
;
1
;
Elena
Vallesp
&
iacute
;
n
b
;
c
;
;
Irene Madrigal
a
;
b
;
Mar&
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;
a Palomares
b
;
c
;
Antonio Mur
d
;
e
;
Sixto Garc&
iacute
;
a-Miñ
;
aur
b
;
c
;
Fernando Santos
b
;
c
;
M. Á
;
ngeles Mori
b
;
c
;
Pablo Lapunzina
b
;
c
;
Montserrat Mila
a
;
b
;
f
;
mmila@clinic.ub.es
;
Juliá
;
n Nevado
b
;
c
;
jnevado.hulp@salud.madrid.org
关键词:
DD/ID
;
developmental delay/intellectual disability
;
aCGH
;
array comparative genome hybridization
;
CMA
;
chromosomal microarray analysis
;
BAC
;
bacterial artificial chromosome
;
INGEMM
;
Instituto de Gené
;
tica Mé
;
dica y Molecular
;
FXS
;
fragile X sy
刊名:Gene
出版年:2013
3.
Diagn¨®stico prenatal y array-hibridaci¨®n gen¨®mica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo
作者:
Marí
;
a de los Á
;
ngeles Mori
a
;
b
;
Elena
Mansilla
b
;
c
;
Fe Garcí
;
a-Santiago
b
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c
;
Elena
Vallesp
í
;
n
a
;
b
;
Marí
;
a Palomares
a
;
b
;
Rubé
;
n Martí
;
n
a
;
b
;
Roberto Rodrí
;
guez
d
;
Cristina Martí
;
nez-Payo
e
;
Belé
;
n Gil-Fournier
f
;
Soraya Ramiro
f
;
Pablo Lapunzina
b
;
g
;
Juliá
;
n Nevado
a
;
b
;
jnevado.hulp@salud.madrid.org
关键词:
Diagnó
;
stico prenatal
;
Array de (hibridació
;
n genó
;
mica comparada)
;
Alteraciones ecográ
;
ficas
;
Casos con riesgo elevado
;
Variació
;
n en numero de copia
;
Variante de significado cl&
iacute
;
nico incierto
刊名:Diagn¨®stico Prenatal
出版年:2012
1
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2012年(1)
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