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66
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael
Browni
ng
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth
Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth
Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth
McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:
Diane C. Chugani
;
PhD
1
;
2
;
Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Harry T. Chugani
;
MD
1
;
2
;
3
;
Max Wiznitzer
;
MD
4
;
Sumit Parikh
;
MD
5
;
Patricia A. Evans
;
MD
;
PhD
6
;
Robin L. Hansen
;
MD
7
;
Ruth Nass
;
MD
8
;
9
;
James J. Janisse
;
PhD
10
;
Pamela Dixon-Thomas
;
PhD
1
;
Michael Behen
;
PhD
1
;
2
;
Robert Rothermel
;
PhD
11
;
Jacqueline S. Parker
;
BSc
1
;
2
;
Ajay Kumar
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
Otto Muzik
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
David J. Edwards
;
PharmD
13
;
Deborah Hirtz
;
MD
14
;
on behalf of the Autism Center of Excellence Network
&lowast
;
;
Huiyuan Jiang
;
MD
;
Lalitha Sivaswamy
;
MD
;
Ginger Steinhilber
;
RN
;
Kristin Kennedy
;
RN
;
Kathy Pawlik
;
CNP
;
Ruth Roeder
;
PNP
;
Monica Malian
;
Hailey Turner
;
Amira Hanna
;
Jamie Katusin
;
Deanna Supula
;
RN
;
Stacey Halverson
;
William Guy
;
Nore Gjolaj
;
Thomas Mangner
;
PhD
;
Pulak Chakraborty
;
PhD
;
Angela Wigeluk
;
Gregory Patterson
;
Andrew Mosqueda
;
Melissa Burkett
;
Anna DeBoard
;
RN
;
Jane Cornett
;
RN
;
Mei-li Lee
;
Xin Lu
;
Catherine Germain
;
Marianne Majkowski
;
DO
;
Beth French
;
PNP
;
Amy Stolinski
;
Suzi Naguib
;
PhD
;
Courtney Wolfe-Christensen
;
PhD
;
Sara Taylor
;
Jamal Ameli
;
Julie Kemp McQueeney
;
Michelle Rubinlicht
;
Bethany Gorka
;
Erin Zacharski
;
Jeffrey L. Blumer
;
PhD
;
MD
;
Kathleen Maxwell
;
RN
;
Catherine Tasi
;
RN
;
Philip Toltzis
;
MD
;
Jolee Kalic
;
RN
;
Dianne Morus
;
RRT
;
Jany Paulett
;
Bonnie Rosolowski
;
RRT
;
Michael Banchy
;
RPh
;
Kathryn Westlake
;
RPh
;
Barbara Calabro
;
CCRP
;
Carol Tacket
;
CCRP
;
Ina Adkins
;
RN
;
Kenneth Buchheit
;
RN
;
Kathryn Hepper
;
RN
;
David Speicher
;
MD
;
Susan Bergant
;
RN
;
Jennifer Haky
;
Mary Beth Frohnapfel
;
RN
;
Cindy Schaefer
;
RN
;
Allison
Browni
ng
;
Roberta Bauer
;
MD
;
Rebecca Embacher
;
Julie Knapp
;
PhD
;
Stephanie Levy
;
Diane Davies
;
Donna Lach
;
John Petrich
;
Rph
;
MS
;
Sharon Kreischer
;
Patty Blubaugh
;
Mary Ann Morris
;
Carolyn Garver
;
Mariam Andersen
;
Meredith Greene
;
Amanda Richards
;
Maria Rocha
;
Ruth Merryman
;
Sailaja Golla
;
MD
;
Alan Lorenzen
;
Julie Long Sherrod
;
Paulette Perryman
;
Kara Lorduy
;
Kathleen Angkustsiri
;
MD
;
Lauren Back Plumer
;
MD
;
Mary Jacena Siy Leigh
;
MD
;
Susan C. Bacalman
;
MSW
;
MD
;
Dorcas Liriano Roa
;
PhD
;
Kushma Govindappa
;
MD
;
Gayatri Mahajan
;
MD
;
Erika Bickel
;
Norman Brule
;
Emma Hare
;
Nadir Sarwary
;
Dominique Cargill
;
Joyce Lee
;
Smiley Hom
;
Dennis Steindorf
;
Mandy Pietrykowski
;
Kindra Root
;
Sarah Coffey
;
Elise Phelps Hanzel
;
PhD
;
Adriana Santana
;
Clara Ramirez
;
Stefanie Berci
;
Nielsen Gabriel
;
Glenn Hirsch
;
MD
;
Elizabeth
Roberts
;
PsyD
;
Amanda Zwilling
;
Resham Gellatly
;
Dana Levy
;
PsyD
;
Sandi Lee
;
RPh
;
Jennifer Rodman
;
Amira Hanna
;
Nora Oberfield
;
Susan Friedland
;
Catherine Lord
;
PhD
;
Rene Kozloff
;
RN
;
PhD
;
Celeste Crouse
;
Stephanie Millen
;
Alex J. Coí
;
mbre
;
BA
;
MPS
;
CCRA
;
Kelly L. McCarter
;
MA
;
LPC MHSP
;
David Posey
;
MD
关键词:
1-PP
;
1-pyrimidylpiperazine
;
ABC
;
Aberrant Behavior Checklist
;
ADI-R
;
Autism Diagnostic Interview-Revised
;
ADOS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule
;
ADOS-CTS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Composite Total Score
;
ADOS-RRB
;
ADOS Restricted and Repetitive Behavior
;
ADOS-SA
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Social Affect
;
AMT
;
α[11C]methyl-L-tryptophan
;
ASD
;
Autism spectrum disorder
;
PET
;
Positron emission tomography
;
RBS
;
Repetitive Behaviors Scale-Revised
;
SUV
;
Standard uptake v
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
3.
Association between Clinical Outcomes and Hospital Guidelines for Cerebrospinal Fluid Testing in Febrile Infants Aged 29-56 Days
作者:
Kao-Ping Chua
;
MD
;
PhD
1
;
&lowast
;
;
kaopingchua@uchicago.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mark I. Neuman
;
MD
;
MPH
2
;
J. Michael McWilliams
;
MD
;
PhD
3
;
4
;
&dagger
;
;
Paul L. Aronson
;
MD
5
;
&dagger
;
;
on behalf of the Febrile Young Infant Research Collaborative
&Dagger
;
Cary Thurm
;
PhD
;
Derek J. Williams
;
MD
;
MPH
;
Whitney L.
Browni
ng
;
MD
;
Lise E. Nigrovic
;
MD
;
MPH
;
Elizabeth
R. Alpern
;
MD
;
MSCE
;
Joel S. Tieder
;
MD
;
MPH
;
Elana A. Feldman
;
BA
;
Samir S. Shah
;
MD
;
MSCE
;
Amanda C. Schondelmeyer
;
MD
;
Evaline A. Alessandrini
;
MD
;
MSCE
;
Russell J. McCulloh
;
MD
;
Angela L. Myers
;
MD
;
MPH
;
Fran Balamuth
;
MD
;
PhD
;
MSCE
;
Katie L. Hayes
;
BS
关键词:
CPG
;
Clinical practice guideline
;
CSF
;
Cerebrospinal fluid
;
ED
;
Emergency department
;
ICD-9
;
International Classification of Diseases
;
Ninth Revision
;
PHIS
;
Pediatric Health Information System
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2015
4.
Temporal and Mosaic Tsc1 Deletion in the Developing Thalamus Disrupts Thalamocortical Circuitry, Neural Function, and Behavior
作者:
Elizabeth
A. Normand
1
;
Shane R. Crandall
1
;
Catherine A. Thorn
1
;
Emily M. Murphy
1
;
Bettina Voelcker
2
;
Catherine
Browni
ng
2
;
Jason T. Machan
3
;
Christopher I. Moore
1
;
Barry W. Connors
1
;
Mark Zervas
2
;
mark_zervas@brown.edu
刊名:Neuron
出版年:2013
5.
PSS324 - The Role of KIR6.2 in Mediating NOX2 Induced Revascularization with Obstruction of Blood Flow
作者:
Shampa Chatterjee
;
Aron B. Fisher
;
Hui Wang
;
Sheldon I. Feinstein
;
Nan Kang Hong
;
Elizabeth
A.
Browni
ng
刊名:Free Radical Biology and Medicine
出版年:1 November, 2013
6.
Comparison of choroidal and retinal endothelial cells: Characteristics and response to VEGF isoforms and anti-VEGF treatments
作者:
Elizabeth
A. Stewart
;
;
Elizabeth
.stewart@nottingham.ac.uk
;
Govindi J. Samaranayake
;
Andrew C.
Browni
ng
;
;
andrew_
browni
ng@talk21.com
;
Andrew Hopkinson
;
;
Andrew.hopkinson@nottingham.ac.uk
;
Winfried M. Amoaku
;
;
;
wma@nottingham.ac.uk
关键词:
age-related macular degeneration
;
ocular neovascularisation
;
endothelial cell
;
ranibizumab
;
bevacizumab
;
pegaptanib
;
retina
;
choroid
刊名:Experimental Eye Research
出版年:2011
7.
Excessive Hepatic Mitochondrial TCA Cycle and Gluconeogenesis in Humans with Nonalcoholic Fatty Liver Disease
作者:
Nishanth
;
E. Sunny
1
;
Elizabeth
;
J. Parks
2
;
;
3
;
Jeffrey
;
D.
Browni
ng
1
;
;
3
;
;
jeffrey.
browni
ng@utsouthwestern.edu
;
Shawn
;
C. Burgess
1
;
;
4
;
;
shawn.burgess@utsouthwestern.edu
刊名:Cell Metabolism
出版年:2011
8.
Biochemical factors associated with a CO
2
-induced flesh
browni
ng disorder of Pink Lady apples
作者:
Elena de Castro
;
Diane M. Barrett
;
Jennifer Jobling
;
Elizabeth
J. Mitcham
关键词:
Ascorbic acid
;
Calcium
;
Cell viability
;
CO
2
injury
;
Hydrogen peroxide
;
Malus domestica
;
Polyphenol oxidase
刊名:Postharvest Biology and Technology
出版年:2008
9.
Effect of harvest maturity on quality of fresh-cut pear salad
作者:
Jinhe Bai
;
Pinshan Wu
;
John Manthey
;
Kevin Goodner
;
Elizabeth
Baldwin
关键词:
Pyrus communis
;
Pear
;
Maturity
;
Fresh-cut
;
Sensory
;
Volatile
;
Phenolics
;
Firmness
刊名:Postharvest Biology and Technology
出版年:2009
10.
K
4
Nb
6
O
17
-derived photocatalysts for hydrogen evolution from water: Nanoscrolls versus nanosheets
作者:
Michael C. Sarahan
;
Elizabeth
C. Carroll
;
Mark Allen
;
Delmar S. Larsen
;
Nigel D.
Browni
ng
;
Frank E. Osterloh
关键词:
Nanosheets
;
Nanoscrolls
;
Exfoliation
;
Photocatalysis
;
Water splitting
;
Hydrogen
刊名:Journal of Solid State Chemistry
出版年:2008
1
2
3
按检索点细分(28)
作者(13)
按出版年细分(28)
2017年(1)
2016年(1)
2015年(1)
2013年(1)
2011年(2)
2009年(2)
2008年(3)
2006年(3)
2005年(1)
2004年(5)
2003年(2)
2002年(1)
2001年(1)
2000年及以前(4)
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