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38
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma
Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma
Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma
Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon
Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma
Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Experimental measurement and prediction of (liquid + liquid + liquid) equilibrium for the system (n-hexadecane + water + triacetin)
作者:
Emma
nuel D. Revellame
a
;
1
;
William E. Holmes
a
;
1
;
Rafael Hernandez
a
;
1
;
rah7653@louisiana.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
W. Todd French
a
;
Allison Forks
a
;
Taylor Ashe
a
;
L. Antonio Esté
;
vez
b
;
antonio.estevez@upr.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Type 3 ternary
;
LLLE
;
Tie-triangle
;
Gibbs
energy minimization
;
NRTL
;
UNIQUAC
刊名:Journal of Chemical Thermodynamics
出版年:2016
3.
Defluoridation of groundwater using aluminum-coated bauxite: Optimization of synthesis process conditions and equilibrium study
作者:
Abdulai Salifu
a
;
b
;
e
;
abdulaisalifu@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Branislav Petrusevski
a
;
Emma
nuel S. Mwampashi
a
;
Iddi A. Pazi
a
;
Kebreab Ghebremichael
f
;
Richard Buamah
c
;
Cyril Aubry
d
;
Gary L. Amy
a
;
d
;
Maria D. Kenedy
a
;
e
关键词:
Fluoride
;
Groundwater defluoridation
;
Bauxite
;
Surface modification
;
Aluminum
;
Adsorption
刊名:Journal of Environmental Management
出版年:2016
4.
Colorimetric determination of olanzapine via charge-transfer complexation with chloranilic acid
作者:
Olajire A. Adegoke
;
jireade@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
ao.adegoke@mail.ui.edu.ng" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Olusegun E. Thomas
;
Stephen N.
Emma
nuel
关键词:
Olanzapine
;
Chloranilic acid
;
Charge-transfer complexation
;
Colorimetric analysis
;
Physico-chemical studies
;
Thermodynamic studies
刊名:Journal of Taibah University for Science
出版年:2016
5.
Detection of vancomycin-resistant enterococci (VRE) at four U.S. wastewater treatment plants that provide effluent for reuse
作者:
Rachel E. Rosenberg Goldstein
;
Shirley A. Micallef
;
Shawn G.
Gibbs
;
Ashish George
;
Emma
Claye
;
Amir Sapkota
;
Sam W. Joseph
;
Amy R. Sapkota
关键词:
VIE
;
vancomycin-intermediate enterococci
;
VRE
;
vancomycin-resistant enterococci
;
VRSA
;
vancomycin-resistant S. aureus
;
WWTP
;
wastewater treatment plant
刊名:Science of the Total Environment
出版年:1 January, 2014
6.
Experimental measurement and modeling of the Type 3 ternary system containing (decane + water + triacetin)
作者:
Emma
nuel D. Revellame
;
William E. Holmes
;
Rafael Hern
;
ez
;
W. Todd French
;
Lader Lerma
;
Allison Forks
;
Taylor Ashe
;
L. Antonio Est¨¦vez
关键词:
Phase diagram
;
LLLE
;
NRTL
;
Gibbs
energy minimization
刊名:Journal of Chemical Thermodynamics
出版年:2013
7.
A unified probabilistic framework for automatic 3D facial expression analysis based on a Bayesian belief inference and statistical feature models
作者:
Xi Zhao
a
;
zhaoxi1@hotmail.com
;
Emma
nuel Dellandré
;
a
a
;
emma
nuel.dellandrea@ec-lyon.fr
;
Jianhua Zou
b
;
jhzou@sei.xjtu.edu.cn
;
Liming Chen
a
;
liming.chen@ec-lyon.fr
关键词:
Bayesian Belief Network
;
Statistical feature model
;
3D face
;
Facial expression recognition
;
Action units recognition
;
Automatic landmarking
刊名:Image and Vision Computing
出版年:2013
8.
The changing management of primary mycotic aortic aneurysms
作者:
Nadia Vallejo MD
a
;
Natasha
Emma
Picardo MRCS
a
;
Patricia Bourke BSc
a
;
Colin Bicknell MD
;
FRCS
a
;
Nicholas J.W. Cheshire MD
;
FRCS
a
;
Michael P. Jenkins MS
;
FRCS
a
;
John Wolfe MS
;
FRCS
a
;
Richard G.J.
Gibbs
MD
;
FRCS
;
a
;
r.
gibbs
@imperial.ac.uk"" rel=""nofollow
刊名:Journal of Vascular Surgery
出版年:2011
9.
Geochemical behavior and dissolved species control in acid sand pit lakes, Sepetiba sedimentary basin, Rio de Janeiro, SE – Brazil
作者:
Eduardo D. Marques
;
Sí
;
lvia M. Sella
;
Edison D. Bidone
;
Emma
noel V. Silva-Filho
关键词:
Hydrogeochemistry
;
Pluviosity
;
Sand pit lakes
;
Acidification
;
Sepetiba basin
刊名:Journal of South American Earth Sciences
出版年:2010
10.
A local invariance principle for
Gibbs
ian fields
作者:
Emma
nuel Nowak and Emmanuel Thilly
关键词:
Random fields
;
Distance in total variation
;
Gibbs
measures
;
Local invariance principle
刊名:Statistics and Probability Letters
出版年:2006
1
2
3
按检索点细分(21)
作者(8)
按出版年细分(21)
2017年(1)
2016年(3)
2013年(2)
2011年(1)
2010年(1)
2009年(3)
2006年(2)
2005年(1)
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2003年(2)
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