作者：Michael H. Albert ; MD¹ ; Volker Wiebking ; MD² ; Gundula Notheis ; MD² ; Fabian Hauck ; MD² ; Volker Aumann ; MD³ ; Sibylle Koletzko² ; Bernd H. Belohradsky ; MD² ; Monika Fü ; hrer ; MD² ; Ellen D. Renner ; MD² ; Johanna Tischer ; MD⁴ ; Christoph Klein ; MD² ; Irene Schmid ; MD²

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; ^{despina.moshous@inserm.fr} ; Emmanuel Martin ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Wassila Carpentier ; PhD^d ; Annick Lim ; PhD^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^f ; Danielle Canioni ; MD ; PhD^g ; Fabian Hauck ; MD^a ; ^b ; Jacek Majewski ; PhD^h ; ⁱ ; Jeremy Schwartzentruber ; MSc^h ; Patrick Nitschke ; PhD^j ; Nicolas Sirvent ; MD ; PhD^k ; Pierre Frange ; MD^b ; ^c ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^l ; ^m ; Sté ; phane Blanche ; MD^b ; ^c ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Sylvain Latour ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Nada Jabado ; MD ; PhD^h ; ⁱ ; ⁿ ; ^&lowast ; ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; ^c

关键词：Primary immunodeficiency ; T-cell immunodeficiency ; severe combined immune deficiency ; EBV-associated B-cell lymphoproliferation ; thymus ; invariant natural killer T cell ; mucosal-associated invariant T cell

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Fabian Hauck^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; ² ; ^{fabian.hauck@med.uni-muenchen.de} ; Aude Magerus-Chatinet^a ; ^b ; ¹ ; ^{aude.magerus@inserm.fr} ; Stephanie Vicca^d ; ^{stephanie.vicca@nck.aphp.fr} ; Anne Rensing-Ehl^e ; ^{anne.rensing-ehl@uniklinik-freiburg.de} ; Angela Roesen-Wolff^c ; ^{angela.roesen-wolff@uniklinikum-dresden.de} ; Joachim Roesler^c ; ³ ; ^{joachim.roesler@uniklinikum-dresden.de} ; Fré ; dé ; ric Rieux-Laucat^a ; ^b ; ³ ; ^{frederic.rieux-laucat@inserm.fr}

关键词：ALPS ; autoimmune lymphoproliferative syndrome ; DN T cell ; double-negative T cell ; ICD ; intracellular domain ; ECD ; extracellular domain ; LOH ; loss of heterozygosity ; MNR ; mutation-negative relative ; MPR ; mutation-positive relative ; sFASL ; soluble FAS ligan

刊名：Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Fabian Hauck ; MD^a ; ^b ; Clotilde Randriamampita ; PhD^c ; Emmanuel Martin ; PhD^a ; Sté ; phane Gerart ; PhD^a ; Nathalie Lambert ; AS^d ; Annick Lim ; MS^e ; Jean Soulier ; MD ; PhD^f ; Zosia Maciorowski ; BS^g ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^h ; Despina Moshous ; MD ; PhD^h ; Pierre Quartier ; MD^b ; ^h ; Sé ; bastien Heritier ; MD^b ; ^h ; Sté ; phane Blanche ; MD^b ; ^h ; Fré ; deric Rieux-Laucat ; PhD^a ; Nicole Brousse ; MD^b ; ⁱ ; Isabelle Callebaut ; PhD^j ; André ; Veillette ; MD^k ; Claire Hivroz ; PhD^l ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^h ; Sylvain Latour ; PhD^a ; ^&lowast ; ; ^{sylvain.latour@inserm.fr} ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^d ; ^m ; ^&lowast ;

关键词：CD4 ; lymphopenia ; autoinflammation ; recurrent infections ; LCK ; SRC tyrosine kinase ; genetic defect ; immunodeficiency ; T-cell receptor signaling

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2012