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1.
Management of surgical difficulties during cochlear implant with inner ear
anomalies
作者:
Ahmad M. Aldhafeeri
a
;
Dr.aldhafeeri@hotmail.com
;
Abdulrahman A. Alsanosi
b
;
sanosi@hotmail.com
关键词:
Anomaly
;
Cochlear implant
;
Difficulty
;
Risk
;
Surgical
;
Management
刊名:International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
出版年:2017
2.
Anesthetic implications of Parry Romberg Syndrome: A case report
作者:
Guiomar Ferná
;
ndez-Castellano
a
;
guio012@hotmail.com
;
Rosana Guerrero-Domí
;
nguez
b
;
Daniel Ló
;
pez-Herrera-Rodrí
;
guez
b
;
Ignacio Jimé
;
nez
c
关键词:
Laryngoscopy
;
Anesthesia
;
Airway management
;
Facial
hemiatrophy
;
Cranio
facial
dysostosis
刊名:Colombian Journal of Anesthesiology
出版年:2017
3.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Associated
anomalies
in cases with anotia and microtia
作者:
Claude Stoll
;
cstoll@unistra.fr
;
Yves Alembik
;
Beatrice Dott
;
Marie-Paule Roth
关键词:
Anotia
;
Birth defects
;
Microtia
;
Multiple congenital
anomalies
;
Epidemiology
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
5.
Predictive Factors for Epilepsy in Pediatric Patients With Sturge-Weber Syndrome
作者:
Matsanga Leyila Kaseka
;
MD
a
;
lkaseka@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jonathan Yehouda Bitton
;
BSc
a
;
Jean-Claude Dé
;
carie
;
MD
b
;
Philippe Major
;
MD
a
关键词:
Sturge&ndash
;
Weber syndrome
;
port-wine stain
;
facial
angioma
;
epilepsy
;
predictive factors
;
developmental venous
anomalies
;
GNAQ
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
6.
Rare interstitial deletion of chromosome 2p11.2p12. Report of a new patient with developmental delay and unusual clinical features
作者:
Rosamaria Silipigni
a
;
rosamariasilipigni@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Elisa Cattaneo
b
;
Marco Baccarin
a
;
Monica Fumagalli
c
;
Maria Francesca Bedeschi
b
关键词:
Deletion 2p11.2p12
;
CGH array
;
Bilateral choanal atresia
;
Atrial septal defect
;
Developmental delay
;
Facial
anomalies
;
CTNNA2
;
LRRTM1
;
REEP1
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
7.
Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability,
facial
dysmorphism, minor digital
anomalies
and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement
作者:
Luigi Laino
a
;
luigi.laino@uniroma1.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Irene Bottillo
a
;
Caterina Piedimonte
b
;
Laura Bernardini
c
;
Barbara Torres
c
;
Barbara Grammatico
a
;
Simone Bargiacchi
a
;
Claudia Mulargia
a
;
Mauro Calvani
d
;
Francesco Cardona
b
;
Marco Castori
a
;
Paola Grammatico
a
关键词:
Duplication
;
Facial
dysmorphism
;
Intragenic
;
IL1RAPL1
;
X-linked intellectual disability
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2016
8.
Dysplasies dermiques
facial
es focales de type 4 : identification de nouvelles mutations de CYP26C1 chez deux patients non apparentés
作者:
F. Morice-Picard
;
A.-S. Dutkiewicz
;
C. Lé
;
auté
;
-Labreze
;
A. Taieb
;
F. Boralevi
关键词:
Hypoplasie dermique
;
Dysplasie dermique
facial
e focale
;
CYP26C1
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
9.
Opitz C syndrome: Trigonocephaly, mental retardation and cranio
facial
dysmorphism
作者:
J.A. Avina Fierro
a
;
avinafie@megared.net.mx" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
D.A. Hernandez Avina
b
关键词:
Trigonocephaly
;
Facial
dysmorphism
;
Balanced translocation
刊名:Egyptian Journal of Medical Human Genetics
出版年:2016
10.
Association of structural and numerical
anomalies
of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability
作者:
Rania Naoufal
a
;
rania.naoufal@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marine Legendre
a
;
b
;
Dominique Couet
a
;
b
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
a
;
b
;
Alain Kitzis
a
;
b
;
Frederic Bilan
a
;
b
;
Radu Harbuz
a
;
b
关键词:
DD/ID
;
CGH
;
Mosaic trisomy 22
;
22q13 microdeletion syndrome
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
1
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6
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8
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题名(24)
关键词(16)
文摘(485)
按出版年细分(563)
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2010年(47)
2009年(34)
2008年(27)
2007年(35)
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2005年(29)
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2001年(16)
2000年(11)
2000年及以前(80)
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