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条
1.
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:
EuroEPINOMICS-RES Consortium
;
;
euroepinomics-RES@ua.ac.be
Silke Appenzeller
;
Rudi Balling
;
Nina Barisic
;
Sté
;
phanie Baulac
;
Hande Caglayan
;
Dana Craiu
;
Peter De Jonghe
;
Christel Depienne
;
Petia Dimova
;
Tania Djé
;
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;
Padhraig Gormley
;
Renzo Guerrini
;
Ingo Helbig
;
Helle Hjalgrim
;
Dorota Hoffman-Zacharska
;
Johanna Jä
;
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;
Karl Martin Klein
;
Bobby Koeleman
;
Vladimir Komarek
;
Roland Krause
;
Gregor Kuhlenbä
;
umer
;
Eric Leguern
;
Anna-Elina Lehesjoki
;
Johannes R. Lemke
;
Holger Lerche
;
Tarja Linnankivi
;
Carla Marini
;
Patrick May
;
Rikke S. Mø
;
ller
;
Hiltrud Muhle
;
Deb Pal
;
Aarno Palotie
;
Manuela Pendziwiat
;
Angela Robbiano
;
Filip Roelens
;
Felix Rosenow
;
Kaja Selmer
;
Jose M. Serratosa
;
Sanjay Sisodiya
;
Ulrich Stephani
;
Katalin Sterbova
;
Pasquale Striano
;
Arvid Suls
;
Tiina Talvik
;
Sarah von Spiczak
;
Yvonne Weber
;
Sarah Weckhuysen
;
Federico
Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
PRRT2 Is a Key Component of the Ca
2+
-Dependent Neurotransmitter Release Machinery
作者:
Pierluigi Valente
1
;
Enrico Castroflorio
1
;
2
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Pia Rossi
1
;
Manuela Fadda
1
;
Bruno Sterlini
1
;
2
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Romina Ines Cervigni
3
;
Cosimo Prestigio
1
;
2
;
Silvia Giovedì
;
1
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Franco Onofri
1
;
Elisa Mura
3
;
Fabrizia C. Guarnieri
3
;
Antonella Marte
1
;
Marta Orlando
2
;
Federico
Zara
4
;
Anna Fassio
1
;
2
;
Flavia Valtorta
3
;
Pietro Baldelli
1
;
2
;
Anna Corradi
1
;
5
;
Fabio Benfenati
1
;
2
;
5
;
fabio.benfenati@iit.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
PRRT2
;
knockdown
;
synaptic transmission
;
synchronous and asynchronous release
;
release probability
;
synaptotagmin
刊名:Cell Reports
出版年:2016
3.
PRRT2: from Paroxysmal Disorders to Regulation of Synaptic Function
作者:
Flavia Valtorta
1
;
valtorta.flavia@hsr.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Fabio Benfenati
2
;
3
;
Federico
Zara
4
;
Jacopo Meldolesi
1
关键词:
dyskinesia
;
epilepsy
;
synaptic transmission
;
neuronal development
;
synaptopathies
刊名:Trends in Neurosciences
出版年:2016
4.
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
作者:
Riccardo Papa
;
MD
a
;
Francesca Madia
;
PhD
b
;
Domenico Bartolomeo
;
MD
a
;
Federica Trucco
;
MD
a
;
Marina Pedemonte
;
MD
a
;
Monica Traverso
;
PhD
b
;
Paolo Broda
;
BS
a
;
Claudio Bruno
;
MD
c
;
Federico
Zara
;
PhD
b
;
Carlo Minetti
;
MD
a
;
d
;
Chiara Fiorillo
;
MD
;
PhD
d
;
e
;
chi.fiorillo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Duchenne muscular dystrophy
;
pediatric
;
female carrier
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
5.
Procalcitonin (PCT) levels for ruling-out bacterial coinfection in ICU patients with influenza: A CHAID decision-tree analysis
作者:
Alejandro H. Rodrí
;
guez
a
;
ahr1161@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Francesc X. Avilé
;
s-Jurado
b
;
fxavilesj@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Emili Dí
;
az
c
;
emilio.diaz.santos@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Philipp Schuetz
d
;
schuetzph@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sandra I. Trefler
a
;
sitrefler@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jordi Solé
;
-Violá
;
n
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;
jsolvio@gobiernodecanarias.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lourdes Cordero
f
;
lcorlor@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Loreto Vidaur
g
;
loreto.vidaurtello@osakidetza.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Á
;
ngel Estella
h
;
litoestella@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Juan C. Pozo Laderas
i
;
juanc.pozo.sspa@juntadeandalucia.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lorenzo Socias
j
;
lsocias3@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Juan C. Vergara
k
;
juancarlos.vergaraserrano@osakidetza.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rafael
Zara
goza
l
;
zara
gozar@ono.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Juan Bonastre
m
;
bonastre_jua@gva.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
José
;
E. Guerrero
n
;
jeguerrerosanz@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Borja Suberviola
o
;
borja.suberviola@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Catia. Cilloniz
p
;
catiacilloniz@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marcos I. Restrepo
q
;
restrepom@uthscsa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ignacio Martí
;
n-Loeches
r
;
drmartinloeches@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
on behalf of the SEMICYUC/GETGAG Working Group
1
;
Pedro Cobo
;
Javier Martins
;
Cecilia Carbayo
;
Emilio Robles-Musso
;
Antonio Cá
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Javier Fierro
;
Dolores Ocañ
;
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Rafael Sierra
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;
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Luz Carmona Pé
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Juan Carlos Pozo Laderas
;
R. Guerrero
;
Juan Carlos Robles
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Melissa Echevarrí
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Manuel Rodrí
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Luis Ballesteros
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Olga Moreno Romero
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Yolanda Ferná
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Francisco Lobato
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José
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F. Prieto
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Miguel Angel Dí
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Guillermo Sevilla Soler
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Carlos Ortiz Leyba
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José
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Garnacho-Montero
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Rafael Hinojosa
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Esteban Ferná
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Ana Loza
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Samuel Gonzá
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Angel Arenzana
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Dolores Ocañ
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Juan Francisco Machado Casas
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Manuel Luis Avellanas
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M.I. Marquina Lacueva
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Raquel Yano Escudero
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Antonio Morales Carbonero
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Jose Ramon Iruretagoyena Amiano
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Roberto Reig Valero
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Susana Altaba
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Jaime Sá
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Santiago Alberto Picos
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Abilio Arrascaeta Llanes
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Eugenio Herrero Gutié
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;
ngel Sá
;
nchez-Miralles
;
José
;
Luis Antó
;
n Pascual
;
Juan Bonastre
;
M. Palamo
;
Javier Cebrian
;
José
;
Cuñ
;
at
;
Mó
;
nica Gordó
;
n Sahuquillo
;
Belé
;
n Romero
;
Santiago Borrá
;
s Pallé
;
Javier de Leó
;
n Belmar
;
Rafael
Zara
goza
;
Constantino Tormo
;
Susana Sancho Chinesta
;
Virgilio Paricio
;
Asunció
;
n Marques
;
S. Sá
;
nchez-Morcillo
;
S. Tormo
;
J. Latour
;
M. Á
;
ngel Garcí
a ;
Manuel Palomo
;
Francisco Tarí
;
n Royo
;
Pedro Manzano Hinojosa
;
Mª
;
Salomé
;
Sá
;
nchez Pino
;
Concha Maragues Ribes
;
Rubé
;
n Gonzá
;
lez Luis
;
Antoli Ribas
关键词:
Procalcitonin
;
Influenza A(H1N1)pmd
;
Community-acquired pneumonia
;
Respiratory coinfection
;
CHAID analysis
;
Prognosis
;
Septic shock
刊名:Journal of Infection
出版年:2016
6.
Coexistence of epilepsy and Brugada syndrome in a family with SCN5A mutation
作者:
Pasquale Parisi
;
Antonio Oliva
;
Monica Coll Vidal
;
Sara Partemi
;
Oscar Campuzano
;
Anna Iglesias
;
Daniela Pisani
;
Vincenzo L. Pascali
;
Maria Chiara Paolino
;
Maria Pia Villa
;
Federico
Zara
;
Carlo Alberto Tassinari
;
Pasquale Striano
;
Ramon Brugada
关键词:
Brugada syndrome
;
Epilepsy
;
Syncope
;
SCN5A
;
Channelopathy
刊名:Epilepsy Research
出版年:2013
7.
Neurological features and long-term follow-up in 15q11.2-13.1 duplication
作者:
Antonietta Coppola
;
Patrizia Ruosi
;
Lia Santulli
;
Salvatore Striano
;
Federico
Zara
;
Pasquale Striano
;
Sanjay M. Sisodiya
关键词:
15q11.2-q13.1 duplication
;
Epilepsy
;
Array-CGH
;
Language
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:November, 2013
8.
Surgery for Acute Lower Limb Ischemia in the Elderly Population: Results of a Comparative Study
作者:
Federico
Tosato
;
fetosato@hotmail.it
;
Fabio Pilon
;
Dario Danieli
;
Francesco Campanile
;
Massimiliano
Zara
mella
;
Domenico Milite
刊名:Annals of Vascular Surgery
出版年:2011
9.
AIMP1/p43 Mutation and PMLD
作者:
Roberta Biancheri
1
;
roberta@biancheri.com
;
Andrea Rossi
2
;
Federico
Zara
3
;
Mirella Filocamo
4
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
10.
Monitoring fatigue damage growth in polysilicon microstructures under different loading conditions
作者:
Giacomo Langfelder
;
Antonio Longoni
;
Federico
Zara
ga
关键词:
Polysilicon MEMS
;
Fatigue
;
Damage accumulation
;
Real time monitoring
刊名:Sensors and Actuators A: Physical
出版年:2010
1
2
3
4
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