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条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A.
Grod
en
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W.
Grod
y
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Effect of Transmural Extent of the Simulated Infarction in a Left Ventricular Model on Displacement and Strain Distribution Estimated from Synthetic Ultrasonic Data
作者:
Jakub Żmi
grod
zki
&lowast
;
;
Szymon Cygan
&lowast
;
;
Beata Leśniak-Plewińska
&lowast
;
;
MirosŁaw Kowalski
&dagger
;
;
Krzysztof KaŁużyński
&lowast
;
;
k.kaluzynski@mchtr.pw.edu.pl
关键词:
Left ventricular model
;
Displacement estimation
;
Strain estimation
;
Principal strain
;
Strain gradient
;
Sub-endocardial infarction
;
Synthetic ultrasonic data
刊名:Ultrasound in Medicine & Biology
出版年:2017
4.
Development of cement industry in Poland - History, current state, ecological aspects. A review
作者:
Bartłomiej Igliński
;
iglinski@chem.umk.pl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Roman Buczkowski
关键词:
Cement industry
;
Cleaner production
;
Alternative energy
;
Poland
刊名:Journal of Cleaner Production
出版年:2017
5.
A comparison of EBSD based strain indicators for the study of Fe-3Si steel subjected to cyclic loading
作者:
Claire Schayes
a
;
b
;
Jé
;
ré
;
mie Bouquerel
a
;
jeremie.bouquerel@univ-lille1.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jean-Bernard Vogt
a
;
Fré
;
dé
;
ric Palleschi
b
;
Stefan Zaefferer
c
关键词:
cECCI
;
controlled Electron Channelling Contrast Imaging
;
Δεt
;
total strain variation
;
XRD
;
X-Ray Diffraction
;
EBSD
;
Electron Back-Scatter Diffraction
;
ECCI
;
Electron Channelling Contrast Imaging
;
GND
;
Geometrically Necessary Dislocation
;
GOS
;
Grain Orientation Spread
;
GROD
;
Grain Reference Orientation Deviation
;
HAGB
;
High Angle Grain Boundary
;
IPF
;
Inverse Pole Figure
;
IQ
;
image quality
;
KAM
;
Kernel Average Misorientation
;
SAGB
;
Small Angle Grain Boundary
;
LCF
;
low cycle fatigue
;
LSM
;
Line Segm
刊名:Materials Characterization
出版年:2016
6.
Prevalence, Profile, and Prognosis of Severe Obesity in Contemporary Hospitalized Heart Failure Trial Populations
作者:
Emer Joyce
;
MD
;
PhD
a
;
joycee@ccf.org
;
Anuradha Lala
;
MD
b
;
Susanna R. Stevens
;
MS
c
;
Lauren B. Cooper
;
MD
;
MHS
c
;
d
;
Omar F. AbouEzzeddine
;
MD
;
CM
e
;
John D. Groarke
;
MBBCh MPH
f
;
Justin L.
Grod
in
;
MD
;
MPH
a
;
Eugene Braunwald
;
MD
f
;
Kevin J. Anstrom
;
PhD
c
;
Margaret M. Redfield
;
MD
e
;
Lynne W. Stevenson
;
MD
f
;
for the Heart Failure Apprentice Network
关键词:
acute decompensated heart failure
;
obesity
;
prognosis
;
severe obesity
刊名:JACC: Heart Failure
出版年:2016
7.
Prognostic Value of Baseline and Changes in Circulating Soluble ST2 Levels and the Effects of Nesiritide in Acute Decompensated Heart Failure
作者:
W.H. Wilson Tang
;
MD
&lowast
;
;
tangw@ccf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Yuping Wu
;
PhD
&dagger
;
;
Justin L.
Grod
in
;
MD
;
MPH
&lowast
;
;
Amy P. Hsu
;
MS
&lowast
;
;
Adrian F. Hernandez
;
MD
;
MHS
&Dagger
;
;
Javed Butler
;
MD
§
;
;
Marco Metra
;
MD
‖
;
Adriaan A. Voors
;
MD
¶
;
;
G. Michael Felker
;
MD
&Dagger
;
;
Richard W. Troughton
;
PhD
;
MBBS
#
;
Roger M. Mills
;
MD
&lowast
;
&lowast
;
;
John J. McMurray
;
MD
&dagger
;
&dagger
;
;
Paul W. Armstrong
;
MD
&Dagger
;
&Dagger
;
;
Christopher M. O'Connor
;
MD
&Dagger
;
;
Randall C. Starling
;
MD
;
MPH
&lowast
;
关键词:
acute decompensated heart failure
;
nesiritide
;
prognosis
;
soluble ST2
刊名:JACC: Heart Failure
出版年:2016
8.
Timing and Causes of Readmission After Acute Heart Failure Hospitalization—Insights From the Heart Failure Network Trials
作者:
Justin M. Vader
;
MD
;
MPHS
1
;
jvader@dom.wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Shane J. LaRue
;
MD
;
MPHS
1
;
Susanna R. Stevens
;
MS
2
;
Robert J. Mentz
;
MD
2
;
Adam D. DeVore
;
MD
2
;
Anuradha Lala
;
MD
3
;
4
;
John D. Groarke
;
MB
;
MPH
4
;
Omar F. AbouEzzeddine
;
MD
5
;
Shannon M. Dunlay
;
MD
;
MS
5
;
Justin L.
Grod
in
;
MD
6
;
Victor G. Dá
;
vila-Romá
n ;
MD
1
;
Lisa de las Fuentes
;
MD
;
MS
1
关键词:
Cardiorenal
;
ACE inhibitor
;
RAAS
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:2016
9.
Clinical Implications of Serum Albumin Levels in Acute Heart Failure: Insights From DOSE-AHF and ROSE-AHF
作者:
Justin L.
Grod
in
;
MD
1
;
Anuradha Lala
;
MD
2
;
3
;
Susanna R. Stevens
;
MS
4
;
Adam D. DeVore
;
MD
4
;
5
;
Lauren B. Cooper
;
MD
4
;
5
;
Omar F. AbouEzzeddine
;
MD
;
CM
6
;
Robert J. Mentz
;
MD
4
;
5
;
John D. Groarke
;
MBBCh
;
MPH
2
;
Emer Joyce
;
MBBCh
;
PhD
2
;
Julie L. Rosenthal
;
MD
1
;
Justin M. Vader
;
MD
7
;
W.H. Wilson Tang
;
MD
1
;
tangw@ccf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Heart failure
;
proteins
;
diuretics
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:2016
10.
Track-Density Imaging of the Human Brainstem for Anatomic Localization of Fiber Tracts and Nerve Nuclei in Vivo: Initial Experience with 3-T Magnetic Resonance Imaging
作者:
Holger Wenz
;
holger.wenz@umm.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mansour Al-Zghloul
;
Eva Hart
;
Stefan Kurth
;
Christoph
Grod
en
;
Alex Fö
;
rster
关键词:
3-T magnetic resonance imaging
;
Anatomy
;
Brainstem tractography
;
Diffusion magnetic resonance imaging
;
Fiber tracking
刊名:World Neurosurgery
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(721)
题名(21)
作者(660)
关键词(14)
文摘(41)
按出版年细分(721)
2027年及以后(24)
2017年(4)
2016年(39)
2015年(21)
2013年(19)
2012年(19)
2011年(25)
2010年(43)
2009年(39)
2008年(36)
2007年(39)
2006年(40)
2005年(35)
2004年(27)
2003年(40)
2002年(20)
2001年(54)
2000年(84)
2000年及以前(113)
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