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18
条
1.
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
作者:
Giuseppe Borghero
a
;
Maura Pugliatti
b
;
Francesco Marrosu
a
;
Maria Giovanna Marrosu
c
;
Maria Rita Murru
c
;
Gianluca Floris
a
;
Antonino Cannas
a
;
Patrizia Occhineri
b
;
Tea B. Cau
d
;
Daniela Loi
d
;
Anna Ticca
e
;
Sebastiano Traccis
f
;
Umberto Manera
g
;
Antonio Canosa
g
;
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;
Cristina Moglia
g
;
Andrea Calvo
g
;
i
;
Marco Barberis
g
;
Maura Brunetti
g
;
J. Raphael Gibbs
i
;
Alan E. Renton
j
;
Edoardo Errichiello
j
;
g
;
Magdalena Zoledziewska
k
;
l
;
m
;
Antonella Mulas
m
;
Yong Qian
n
;
Jun Din
n
;
Hannah A. Pliner
j
;
Bryan J. Traynor
j
;
o
;
Adriano Chiò
;
g
;
i
;
p
;
q
;
achio@usa.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the ITALSGEN
;
SARDINALS ConsortiaFrancesco O. Logullo
;
Isabella Simone
;
Giancarlo Logroscino
;
Fabrizio Salvi
;
Ilaria Bartolomei
;
Margherita Capasso
;
Claudia Caponnetto
;
Paolo Mandich
;
Gianluigi Mancardi
;
Paola Origone
;
Francesca L. Conforti
;
Giuseppe Vita
;
Sonia Messina
;
Massimo Russo
;
Gabriele Mora
;
Kalliopi Marinou
;
Riccardo Sideri
;
Christian Lunetta
;
Silvana Penco
;
Lorena Mosca
;
Giuseppe Lauria Pinter
;
Massimo Corbo
;
Nilo Riva
;
Paola Carrera
;
Paolo Volanti
;
Lucio Tremolizzo
;
Carlo Ferrarese
;
Nicola Fini
;
Antonio Fasano
;
Maria Rosaria Monsurrò
;
Gioacchino Tedeschi
;
Francesca Trojsi
;
Giovanni Piccirillo
;
Viviana Cristillo
;
Letizia Mazzini
;
Sandra D'Alfonso
;
Anna Bersano
;
Lucia Corrado
;
Alessandra Bagarotti
;
Vincenzo La Bella
;
Rossella Spataro
;
Tiziana Colletti
;
Mario Sabatelli
;
Marcella Zollino
;
Amelia Conte
;
Marco Luigetti
;
Serena Lattante
;
Giuseppe Marangi
;
Marialuisa Santarelli
;
Antonio Petrucci
;
Fabio Giannini
;
Stefania Battistini
;
Claudia Ricci
;
Michele Benigni
;
Gabriella
Restagno
;
Federico Casale
;
Giuseppe Marrali
;
Giuseppe Fuda
;
Irene Ossola
;
Stefania Cammarosano
;
Antonio Ilardi
;
Davide Bertuzzo
;
Raffaella Tanel
;
Fabrizio Pisano
;
Emanuela Costantino
;
Carla Pani
;
Roberta Puddu
;
Carla Caredda
;
Valeria Piras
;
Stefania Tranquilli
;
Stefania Cuccu
;
Daniela Corongiu
;
Maurizio Melis
;
Antonio Milia
;
Angelo Pirisi
;
Leslie D. Parish
;
Enzo Ortu
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Genetics
;
Sporadic
;
TBK1
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
2.
Valosin-containing protein (VCP) mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
作者:
Yevgeniya Abramzon
;
Janel O. Johnson
;
Sonja W. Scholz
;
J.P. Taylor
;
Maura Brunetti
;
Andrea Calvo
;
Jessica M
;
rioli
;
Michael Benatar
;
Gabriele Mora
;
Gabriella
Restagno
;
Adriano Chi¨°
;
Bryan J. Traynor
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Valosin-containing protein
;
Mutations
;
Sporadic disease
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2012
3.
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
作者:
Elisa Majounie
;
PhD
a
;
*
;
Alan E Renton
;
PhD
b
;
*
;
Kin Mok
;
MSc
c
;
*
;
Elise GP Dopper
h
;
i
;
*
;
Adrian Waite
;
PhD
j
;
*
;
Sara Rollinson
;
PhD
k
;
*
;
Adriano Chiò
;
MD
l
;
*
;
Gabriella
Restagno
;
MD
m
;
*
;
Nayia Nicolaou
;
MSc
h
;
i
;
*
;
Javier Simon-Sanchez
;
PhD
h
;
i
;
*
;
Prof John C van Swieten
;
MD
h
;
i
;
*
;
Yevgeniya Abramzon
b
;
Janel O Johnson
;
PhD
b
;
Prof Michael Sendtner
;
MD
n
;
Roger Pamphlett
;
MD
o
;
Richard W Orrell
;
MD
d
;
Simon Mead
;
MD
e
;
Katie C Sidle
;
MD
c
;
Prof Henry Houlden
;
MD
f
;
Jonathan D Rohrer
;
MD
g
;
Prof Karen E Morrison
;
MD
p
;
Hardev Pall
;
MD
q
;
Prof Kevin Talbot
;
MD
r
;
Olaf Ansorge
;
MD
r
;
The Chromosome 9-ALS/FTD Consortium
&dagger
;
;
The French research network on FTLD/FTLD/ALS
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;
;
The ITALSGEN Consortium
&dagger
;
;
Dena G Hernandez
;
MSc
a
;
Sampath Arepalli
;
MS
a
;
Mario Sabatelli
;
MD
s
;
Gabriele Mora
;
MD
t
;
Massimo Corbo
;
MD
u
;
Fabio Giannini
;
MD
v
;
Andrea Calvo
;
MD
l
;
Elisabet Englund
;
MD
w
;
Giuseppe Borghero
;
MD
x
;
Gian Luca Floris
;
MD
x
;
Prof Anne M Remes
;
MD
y
;
Hannu Laaksovirta
;
MD
z
;
Leo McCluskey
;
MD
aa
;
Prof John Q Trojanowski
;
MD
ab
;
Vivianna M Van Deerlin
;
MD
ab
;
Prof Gerard D Schellenberg
;
PhD
ab
;
Michael A Nalls
;
PhD
a
;
Vivian E Drory
;
MD
ac
;
Prof Chin-Song Lu
;
MD
ad
;
ae
;
Tu-Hsueh Yeh
;
MD
ad
;
ae
;
Hiroyuki Ishiura
;
MD
af
;
Yuji Takahashi
;
MD
af
;
Prof Shoji Tsuji
;
MD
af
;
Isabelle Le Ber
;
MD
ag
;
ah
;
ai
;
Prof Alexis Brice
;
MD
ag
;
ah
;
ai
;
Carsten Drepper
;
PhD
n
;
Nigel Williams
;
PhD
j
;
Janine Kirby
;
PhD
aj
;
Prof Pamela Shaw
;
MD
aj
;
Prof John Hardy
;
PhD
c
;
Pentti J Tienari
;
MD
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;
*
;
Prof Peter Heutink
;
PhD
h
;
*
;
Huw R Morris
;
MD
j
;
ak
;
al
;
*
;
Prof Stuart Pickering-Brown
;
PhD
k
;
*
;
Dr Bryan J Traynor
;
MD
b
;
am
;
*
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Lancet Neurology
出版年:2012
4.
A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
作者:
Alan
;
E. Renton
1
;
;
38
;
Elisa Majounie
2
;
;
38
;
Adrian Waite
3
;
;
38
;
Javier Simó
;
n-Sá
;
nchez
4
;
;
5
;
;
38
;
Sara Rollinson
6
;
;
38
;
J.
;
Raphael Gibbs
7
;
;
8
;
;
38
;
Jennifer
;
C. Schymick
1
;
;
38
;
Hannu Laaksovirta
9
;
;
38
;
John
;
C. van
;
Swieten
4
;
;
5
;
;
38
;
Liisa Myllykangas
10
;
Hannu Kalimo
10
;
Anders Paetau
10
;
Yevgeniya Abramzon
1
;
Anne
;
M. Remes
11
;
Alice Kaganovich
12
;
Sonja
;
W. Scholz
2
;
;
13
;
;
14
;
Jamie Duckworth
7
;
Jinhui Ding
7
;
Daniel
;
W. Harmer
15
;
Dena
;
G. Hernandez
2
;
;
8
;
Janel
;
O. Johnson
1
;
;
8
;
Kin Mok
8
;
Mina Ryten
8
;
Danyah Trabzuni
8
;
Rita
;
J. Guerreiro
8
;
Richard
;
W. Orrell
16
;
James Neal
17
;
Alex Murray
18
;
Justin Pearson
3
;
Iris
;
E. Jansen
4
;
David Sondervan
4
;
Harro Seelaar
5
;
Derek Blake
3
;
Kate Young
6
;
Nicola Halliwell
6
;
Janis
;
Bennion Callister
6
;
Greg Toulson
6
;
Anna Richardson
19
;
Alex Gerhard
19
;
Julie Snowden
19
;
David Mann
19
;
David Neary
19
;
Michael
;
A. Nalls
2
;
Terhi Peuralinna
9
;
Lilja Jansson
9
;
Veli-Matti Isoviita
9
;
Anna-Lotta Kaivorinne
11
;
Maarit Hö
;
lttä
;
-Vuori
20
;
Elina Ikonen
20
;
Raimo Sulkava
21
;
Michael Benatar
22
;
Joanne Wuu
23
;
Adriano Chiò
;
24
;
Gabriella
Restagno
25
;
Giuseppe Borghero
26
;
Mario Sabatelli
27
;
The ITALSGEN Consortium
;
David Heckerman
29
;
Ekaterina Rogaeva
30
;
Lorne Zinman
31
;
Jeffrey
;
D. Rothstein
14
;
Michael Sendtner
32
;
Carsten Drepper
32
;
Evan
;
E. Eichler
33
;
Can Alkan
33
;
Ziedulla Abdullaev
34
;
Svetlana
;
D. Pack
34
;
Amalia Dutra
35
;
Evgenia Pak
35
;
John Hardy
8
;
Andrew Singleton
2
;
Nigel
;
M. Williams
3
;
;
38
;
Peter Heutink
4
;
;
38
;
Stuart Pickering-Brown
6
;
;
38
;
Huw
;
R. Morris
3
;
;
36
;
;
37
;
;
38
;
Pentti
;
J. Tienari
9
;
;
38
;
Bryan
;
J. Traynor
1
;
;
14
;
;
38
;
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Neuron
出版年:2011
5.
Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
作者:
Janel O. Johnson
;
Jessica Mandrioli
;
Michael Benatar
;
Yevgeniya Abramzon
;
Vivianna M. Van Deerlin
;
John Q. Trojanowski
;
J. Raphael Gibbs
;
Maura Brunetti
;
Susan Gronka
;
Joanne Wuu
;
Jinhui Ding
;
Leo McCluskey
;
Maria Martinez-Lage
;
Dana Falcone
;
Dena G. Hernandez
;
Sampath Arepalli
;
Sean Chong
;
Jennifer C. Schymick
;
Jeffrey Rothstein
;
Francesco Landi
;
Yong-Dong Wang
;
Andrea Calvo
;
Gabriele Mora
;
Mario Sabatelli
;
Maria Rosaria Monsurrò
;
Stefania Battistini
;
Fabrizio Salvi
;
Rossella Spataro
;
Patrizia Sola
;
Giuseppe Borghero
;
The ITALSGEN Consortium
;
Giuliana Galassi
;
Sonja W. Scholz
;
J. Paul Taylor
;
Gabriella
Restagno
;
Adriano Chiò
;
Bryan J. Traynor
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Neuron
出版年:2011
6.
Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation
作者:
Adriano Chiò
;
Gabriella
Restagno
;
Maura Brunetti
;
Irene Ossola
;
Andrea Calvo
;
Gabriele Mora
;
Mario Sabatelli
;
Maria Rosaria Monsurrò
;
Stefania Battistini
;
Jessica M
;
rioli
;
Fabrizio Salvi
;
Ro
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Genetics
;
FUS gene
;
Family pedigrees
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2009
7.
The Type of LDLR Gene Mutation Predicts Cardiovascular Risk in Children with Familial Hypercholesterolemia
作者:
Ornella Guardamagna
;
Gabriella
Restagno
;
Elio Rolfo
;
Cristina Pederiva
;
Scipione Martini
;
Francesca Abello
;
Viviana Baracco
;
Livia Pisciotta
;
Elisabetta Pino
;
Sebastiano Cal
;
ra
;
Stefano Bertolini
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2009
8.
In vivo specific reduction of arylsulfatase B enzymatic activity in children with cystic fibrosis
作者:
Giovanni Battista Ferrero
;
Severo Pagliardini
;
Aleks
;
ar Veljkovic
;
Francesco Porta
;
Cristina Bena
;
Irene Tardivo
;
Gabriella
Restagno
;
Margherita Cirillo Silengo
;
Elisabetta Bignamini
关键词:
Pseudo-random number generator
;
Algorithm
;
Implementation
;
Theoretical analysis
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2008
9.
Crohn disease and cystic fibrosis
作者:
Pier Luigi Calvo
;
Maurizio Baldi
;
Pietro Lerro
;
Elisabetta Bignamini
;
Gabriella
Restagno
;
Christiana Barbera
关键词:
Drug companies
;
Helicobacter pylori
;
Market
;
Medical education
刊名:Digestive and Liver Disease
出版年:2006
1
按检索点细分(9)
作者(9)
按出版年细分(9)
2016年(1)
2012年(2)
2011年(2)
2009年(2)
2008年(1)
2006年(1)
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