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76,729
条
1.
Comprehensive Rare
Variant
Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Gene
vieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number
variant
s
;
rare sequence
variant
刊名:The American Journal of Human
Gene
tics
出版年:2017
2.
InterVar: Clinical Interpretation of
Gene
tic
Variant
s by the 2015 ACMG-AMP Guidelines
作者:
Quan Li
1
;
4
;
Kai Wang
1
;
2
;
3
;
kw2701@cumc.columbia.edu
关键词:
InterVar
;
variant
annotation
;
variant
interpretation
;
clinical interpretation
;
ClinVar
;
gene
tic diagnosis
;
ACMG
;
ANNOVAR
刊名:The American Journal of Human
Gene
tics
出版年:2017
3.
Dislocation mediated
variant
selection for secondary twinning in compression of pure titanium
作者:
Shun Xu
a
;
b
;
Laszlo S. Toth
a
;
b
;
laszlo.toth@univ-lorraine.fr
;
Christophe Schuman
a
;
b
;
Jean-Sé
;
bastien Lecomte
a
;
b
;
Matthew R. Barnett
c
关键词:
Titanium
;
EBSD
;
Twinning
;
Secondary twinning
;
Variant
selection
刊名:Acta Materialia
出版年:2017
4.
Gene
tic and functional analysis of TBK1
variant
s in Korean patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
作者:
Young-Eun Kim
a
;
1
;
Ki-Wook Oh
b
;
c
;
1
;
Min-Young Noh
b
;
c
;
1
;
Minyeop Nahm
c
;
Jinseok Park
b
;
c
;
Su Min Lim
c
;
Ja-Hyun Jang
a
;
Eun-Hae Cho
a
;
Chang-Seok Ki
d
;
changski@skku.edu
;
Seungbok Lee
e
;
Seung Hyun Kim
b
;
c
;
kimsh1@hanyang.ac.kr
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Gene
;
Pathogenic
;
TBK1
;
Variant
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2017
5.
ABCB1 2677G>T/A
variant
enhances chemosensitivity to anti-cancer agents acting on microtubule dynamics through LAMP1 inhibition
作者:
Woo Sun Kwon
a
;
Sun Young Rha
a
;
b
;
c
;
d
;
Hei-Cheul Jeung
a
;
b
;
c
;
Joong Bae Ahn
a
;
b
;
c
;
Jae-Joon Jung
a
;
Dong Hyuk Ki
a
;
Tae Soo Kim
a
;
Hyun Cheol Chung
a
;
b
;
c
;
d
;
unchung8@yuhs.ac
关键词:
ABCB1
;
Variant
;
Chemosensitivity
;
LAMP1
刊名:Biochemical Pharmacology
出版年:2017
6.
Confidence-based adaptive extreme response surface for time-
variant
reliability analysis under random excitation
作者:
Zequn Wang
a
;
zequnw@mtu.edu
(Assistant Professor)
;
Wei Chen
b
;
weichen@northwestern.edu
(Professor)
关键词:
Time-
variant
reliability
;
Gaussian process
;
Spectral decomposition
;
Adaptive response surface
;
Monte Carlo
刊名:Structural Safety
出版年:2017
7.
Understanding the process-induced formation of minor conformational
variant
s of Erwinia chrysanthemi l-asparaginase
作者:
David Gervais
;
dave.gervais@portonbiopharma.com
;
Justin Hayzen
;
Charlotte Orphanou
;
Alexandra McEntee
;
Christine Hallam
;
Rossalyn Brehm
关键词:
l-Asparaginase
;
Biopharmaceuticals
;
pH-Induced conformational change
;
Acidic
variant
s
;
IEX-HPLC
刊名:Enzyme and Microbial Technology
出版年:2017
8.
Histone
variant
s in plant transcriptional regulation
作者:
Danhua Jiang
;
Fré
;
dé
;
ric Berger
;
frederic.berger@gmi.oeaw.ac.at
关键词:
Histone
variant
s
;
Histone chaperone
;
Epi
gene
tics
;
Chromatin
;
Transcription
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -
Gene
Regulatory Mechanisms
出版年:2017
9.
Resequencing three candidate
gene
s discovers seven potentially deleterious
variant
s susceptibility to major depressive disorder and suicide attempts in Chinese
作者:
Shitao Rao
a
;
Cherry She Ting Leung
a
;
Macro Hb Lam
b
;
Yun Kwok Wing
b
;
Mary Miu Yee Waye
a
;
c
;
mary-waye@cuhk.edu.hk
;
Stephen Kwok Wing Tsui
a
;
kwtsui@cuhk.edu.hk
关键词:
Common or rare
variant
s
;
Resequencing analysis
;
Bioinformatics prediction
;
Transcription factor binding sites
;
Major depressive disorder
;
Suicide attempts
刊名:
Gene
出版年:2017
10.
Novel
variant
s of clade 2.3.2.1 H5N1 highly pathogenic avian influenza virus in migratory waterfowl of Hongze Lake
作者:
Wenming Jiang
;
civcul@163.com
;
Guangyu Hou
;
Jinping Li
;
Cheng Peng
;
Suchun Wang
;
Jiming Chen
关键词:
Wild birds
;
H5N1
;
Avian influenza virus
;
Variant
s
;
Antigenic drift
刊名:Veterinary Microbiology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(55231)
题名(11978)
作者(4)
关键词(3977)
文摘(48781)
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