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1.Skeletal dysplasia

作者：Ishani P. Shah ; Bobin Varghese ; James A Fernandes

关键词：Dysplasia ; genetics ; osteogenesis imperfecta

刊名：Surgery (Oxford)

出版年：2017

2.Translocations, inversions and other chromosome rearrangements

作者：Scott J. Morin ; M.D.^a ; ^b ; Jennifer Eccles ; M.S. ; L.C.G.C.^c ; Amanda Iturriaga ; M.S. ; L.C.G.C.^c ; Rebekah S. Zimmerman ; Ph.D. ; F.A.C.M.G.^c ; ^{rzimmerman@feclabs.org}

关键词：Reciprocal translocation ; Robertsonian translocation ; preimplantation genetic diagnosis ; inversions ; marker chromosomes

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

3.Type of chromosome abnormality affects embryo morphology dynamics

作者：Maria Del Carmen Nogales ; Ph.D.^a ; ^{Mamen.Nogales@ivi.es} ; Fernando Bronet ; Ph.D.^a ; Natalia Basile ; Ph.D.^a ; Eva Marí ; a Martí ; nez ; Ph.D.^a ; Alberto Liñ ; án ; Ph.D.^a ; Lorena Rodrigo ; Ph.D.^c ; Marcos Meseguer ; Ph.D.^b

关键词：Embryo kinetics ; complex abnormalities ; array CGH ; time lapse

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

4.Introduction: Subchromosomal abnormalities in preimplantation embryonic aneuploidy screening

作者：Richard T. Scott Jr. ; M.D. ; ^{rscott@rmanj.com}

关键词：Chromosomal duplications ; chromosomal deletions ; subchromosomal defects ; preimplantation genetic screening ; embryonic mosaicism

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

5.Quality control standards in PGD and PGS

作者：SB SenGupta ; ^{s.sengupta@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; S Dhanjal ; JC Harper

关键词：chromosomal abnormality ; embryo ; preimplantation genetic diagnosis ; preimplantation genetic screening ; quality control ; single gene disorder

刊名：Reproductive BioMedicine Online

出版年：2016

6.Mosaic trisomy 17 at amniocentesis: Prenatal diagnosis, molecular genetic analysis, and literature review

作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Liang-Kai Wang^a ; Schu-Rern Chern^b ; Yen-Ni Chen^a ; Shin-Wen Chen^a ; Peih-Shan Wu^g ; Dai-Dyi Town^a ; Chen-Wen Pan^a ; Chien-Wen Yang^b ; Wayseen Wang^b ; ^h

关键词：amniocentesis ; mosaicism ; mosaic trisomy 17 ; prenatal diagnosis ; trisomy 17

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

7.Chromosomal abnormalities and autism

作者：Farida El-Baz^a ; Mohamed Saad Zaghloul^a ; Ezzat El Sobky^a ; Reham M Elhossiny^a ; ; Heba Salah^a ; Neveen Ezy Abdelaziz^b

关键词：Autism ; Chromosomal abnormality ; High resolution karyotype

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2016

8.Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background

作者：Taisuke Ishikawa ; DVM ; PhD ; Yukiomi Tsuji ; MD ; PhD ; Naomasa Makita ; MD ; PhD ; ^{makitan@nagasaki-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Bradyarrhythmia ; Genome-wide association studies ; Ion channel ; Sinus node ; Cardiac conduction system

刊名：Journal of Arrhythmia

出版年：2016

9.Atypical EEG abnormalities in genetic generalized epilepsies

作者：Udaya Seneviratne^a ; ^b ; ^{Udaya.Seneviratne@svhm.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Graham Hepworth^c ; ^{hepworth@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mark Cook^a ; ^{markcook@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Wendyl D&rsquo ; Souza^a ; ^{wendyl@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Paroxysmal fast ; Generalized epilepsy ; Spike-wave ; Seizure ; Topography ; Morphology ; Atypical

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2016

10.Genetic variations of NKX2-5 in sporadic atrial septal defect and ventricular septal defect in Chinese Yunnan population

作者：Yu Cao^a ; ¹ ; Junqiang Wang^a ; ^b ; ¹ ; Chuanyu Wei^a ; Zongliu Hou^a ; Yaxiong Li^a ; Honglin Zou^a ; Mingyao Meng^a ; Wenju Wang^a ; ^{wang_wenju@yeah.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lihong Jiang^a ; ^{lihongjiangchinayn@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CHD ; Congenital heart disease ; ASD ; atrial septal defect ; VSD ; ventricular septal defect ; SNPs ; single nucleotide polymorphisms ; DSV ; DNA sequence variant ; OR ; odds ratio ; CI ; confidence interval ; TOF ; tetralogy of Fallot ; PDA ; patent ductus arteriosus ; HRHS ; Hypoplastic Right Heart Syndrome

刊名：Gene

出版年：2016

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