设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Wiley电子期刊(25)
SpringerLink电子期刊(1115)
NATURE电子期刊(18)
Elsevier电子期刊(1199)
Springer电子图书(1)
ProQuest学位论文(1)
GSW全文库(1)
ACS电子期刊(10)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
1,199
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
2,370
条
1.
Comprehensive
genomic
sequencing and the molecular profiles of clinically advanced breast cancer
作者:
Jeffrey S. Ross
1
;
2
;
jross@foundationmedicine.com
;
Laurie M. Gay
1
关键词:
Next-generation sequencing
;
comprehensive
genomic
profiling
;
breast carcinoma
;
ERBB2
;
HER2
;
triple-negative breast cancer
;
tumour mutational burden
;
clinically relevant
genomic
alterations
刊名:Pathology
出版年:2017
2.
Transcription Dynamics Prevent RNA-Mediated
Genomic
Instability through SRPK2-Dependent DDX23 Phosphorylation
作者:
Sreerama Chaitanya Sridhara
1
;
Sí
;
lvia Carvalho
1
;
Ana Rita Grosso
1
;
Lina Marcela Gallego-Paez
1
;
Maria Carmo-Fonseca
1
;
Sé
;
rgio Fernandes de Almeida
1
;
2
;
sergioalmeida@fm.ul.pt
关键词:
R-loops
;
genomic
instability
;
transcription dynamics
;
RNA polymerase II
;
DDX23
;
SRPK2
刊名:Cell Reports
出版年:2017
3.
Familial GPC3 and GPC4-TFDP3
deletions
at Xq26 associated with Simpson-Golabi-Behmel syndrome
作者:
Miriam S. DiMaio
;
Hui Yang
;
Maurice J. Mahoney
;
James McGrath
;
Peining Li
;
peining.li@yale.edu
关键词:
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 (SGBS1)
;
GPC3 intragenic deletion
;
GPC4-TFDP3 intergenic deletion
刊名:Meta Gene
出版年:2017
4.
Insertions and
Deletions
Target Lineage-Defining Genes in Human Cancers
作者:
Marcin Imielinski
1
;
2
;
mai9037@med.cornell.edu
;
Guangwu Guo
3
;
4
;
Matthew Meyerson
3
;
4
;
5
;
6
;
matthew_meyerson@dfci.harvard.edu
关键词:
cancer
genomic
s
;
whole-genome sequencing
;
noncoding genetic variation
;
cancer cell of origin
;
somatic mutational processes
;
variant topography
;
statistical driver discovery
刊名:Cell
出版年:2017
5.
Pediatric pineal germinomas: Epigenetic and
genomic
approach
作者:
Monserrat Pé
;
rez-Ramí
;
rez
a
;
e
;
Alejo Justino Herná
;
ndez-Jimé
;
nez
c
;
Armando Guerrero-Guerrero
c
;
Alicia Georgina Siordia-Reyes
b
;
Marta Elena Herná
;
ndez-Caballero
f
;
Antonio Garcí
;
a-Mé
;
ndez
c
;
Fernando Chico-Ponce de Leó
;
n
d
;
Fabio Abdel Salamanca-Gó
;
mez
a
;
Normand Garcí
;
a-Herná
;
ndez
a
;
normandgarcia@gmail.com
;
normandgarcia@yahoo.com
关键词:
Pineal germinoma
;
Methylation pattern
;
Gene expression
;
Alteration chromosome
刊名:Clinical Neurology and Neurosurgery
出版年:2017
6.
A novel Y chromosome microdeletion potentially associated with defective spermatogenesis identified by custom array comparative genome hybridization
作者:
Tianwen He
a
;
b
;
1
;
Xiangzhong Zhang
c
;
1
;
Hua Deng
d
;
Weiping Zhou
d
;
Xin Zhao
a
;
b
;
Hui Zhao
a
;
b
;
Jian Lu
a
;
b
;
Yichun Zheng
e
;
Changbin Zhang
a
;
b
;
Liang Zhang
d
;
Aihua Yin
a
;
b
;
yinaiwa@126.com
Author Vitae
关键词:
array CGH
;
deletion
;
male infertility
;
Y chromosome
刊名:Reproductive BioMedicine Online
出版年:2017
7.
Disparities in visuo-spatial constructive abilities in Williams syndrome patients with typical deletion on chromosome 7q11.23
作者:
Yukako Muramatsu
a
;
d
;
Yoshihito Tokita
b
;
Seiji Mizuno
c
;
Miho Nakamura
a
;
mihon@inst-hsc.jp
关键词:
Williams syndrome
;
Visuo-spatial construction
;
Inter-individual differences
刊名:Brain and Development
出版年:2017
8.
Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing
作者:
Paul J Lee
a
;
1
;
Naomi S. Yoo
a
;
1
;
Ian S. Hagemann
a
;
John D Pfeifer
a
;
Catherine E Cottrell
a
;
2
;
Haley J Abel
b
;
Eric J Duncavage
a
;
EDuncavage@path.wustl.edu
关键词:
Leiomyosarcoma
;
Molecular diagnostics
;
Deep sequencing
;
DNA mutational analysis
;
Copy number alterations
;
DNA sequencing
;
Single nucleotide variant
刊名:Experimental and Molecular Pathology
出版年:2017
9.
Familial small-intestine carcinoids: Chromosomal alterations and germline inositol polyphosphate multikinase sequencing
作者:
Louis de Mestier
a
;
Eric Pasmant
b
;
c
;
Clé
;
mence Fleury
d
;
Hedia Brixi
a
;
Pierre Sohier
b
;
c
;
Thomas Fé
;
ron
a
;
Marie-Daniè
;
le Diebold
d
;
Eric Clauser
b
;
e
;
Guillaume Cadiot
a
;
gcadiot@chu-reims.fr
;
for the Groupe d&rsquo
;
É
;
tude des Tumeurs Endocrines
关键词:
Carcinoid tumors
;
Familial
;
Neuroendocrine tumors
;
Small intestine
刊名:Digestive and Liver Disease
出版年:2017
10.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1199)
题名(46)
关键词(15)
文摘(950)
按出版年细分(1199)
2027年及以后(32)
2017年(10)
2016年(33)
2015年(13)
2013年(48)
2012年(66)
2011年(58)
2010年(64)
2009年(63)
2008年(53)
2007年(66)
2006年(63)
2005年(58)
2004年(50)
2003年(34)
2002年(46)
2001年(69)
2000年(52)
2000年及以前(321)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.