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条
1.
Mind the gap: an unusual case of a cervical lipomyelocele
作者:
Natalie S. Valeur
;
MD
;
nsburns@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ramesh S. Iyer
;
MD
;
Gisele
E.
Ishak
;
MD
关键词:
Cervical dysraphism
;
Lipomyelocele
;
Spondylocostal dysostosis
刊名:Radiology Case Reports
出版年:2016
2.
Corpus Callosum Diffusion and Connectivity Features in High Functioning Subjects With Pyridoxine-Dependent Epilepsy
作者:
Sandra L. Poliachik
;
PhD
a
;
Seth D. Friedman
;
PhD
a
;
Andrew V. Poliakov
;
PhD
a
;
Christopher B. Budech
;
BA
a
;
Gisele
E.
Ishak
;
MD
a
;
b
;
Dennis W.W. Shaw
;
MD
a
;
b
;
Sidney M. Gospe Jr.
;
MD
;
PhD
c
;
sgospe@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
pyridoxine-dependent epilepsy
;
corpus callosum
;
diffusion tensor imaging
;
functional MRI
;
connectivity
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
3.
Visual sensory and ocular motor function in children with polymicrogyria: relationship to magnetic resonance imaging
作者:
John P. Kelly
;
PhD
a
;
b
;
Gisele
E.
Ishak
;
MD
c
;
d
;
James O. Phillips
;
PhD
a
;
e
;
Ho Nguyen
;
MD
c
;
Avery H. Weiss
;
MD
a
;
b
;
avery.weiss@seattlechildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus
出版年:2016
4.
Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
作者:
Karina Tuz
;
Rux
;
ra Bachmann-Gagescu
;
Diana聽R. O鈥橠ay
;
Kiet Hua
;
Christine聽R. Isabella
;
Ian聽G. Phelps
;
Allan聽E. Stolarski
;
Brian聽J. O鈥橰oak
;
Jennifer聽C. Dempsey
;
Charles Lourenco
;
Abdulrahman Alswaid
;
Carsten聽G. B枚nnemann
;
Livija Medne
;
Sheela Nampoothiri
;
Zornitza Stark
;
Richard聽J. Leventer
;
Meral Top莽u
;
Ali Cansu
;
Sujatha Jagadeesh
;
Stephen Done
;
Gisele
聽E.
Ishak
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2 January, 2014
5.
Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
作者:
Karina Tuz
;
Rux
;
ra Bachmann-Gagescu
;
Diana聽R. O鈥橠ay
;
Kiet Hua
;
Christine聽R. Isabella
;
Ian聽G. Phelps
;
Allan聽E. Stolarski
;
Brian聽J. O鈥橰oak
;
Jennifer聽C. Dempsey
;
Charles Lourenco
;
Abdulrahman Alswaid
;
Carsten聽G. B枚nnemann
;
Livija Medne
;
Sheela Nampoothiri
;
Zornitza Stark
;
Richard聽J. Leventer
;
Meral Top莽u
;
Ali Cansu
;
Sujatha Jagadeesh
;
Stephen Done
;
Gisele
聽E.
Ishak
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:6 February, 2014
6.
GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome
作者:
Dan Doherty
1
;
ddoher@u.washington.edu
;
Albert
;
E. Chudley
2
;
Gail Coghlan
3
;
Gisele
;
E.
Ishak
4
;
A.
;
Micheil Innes
5
;
Edmond
;
G. Lemire
6
;
R.
;
Curtis Rogers
7
;
Aizeddin
;
A. Mhanni
2
;
Ian
;
G. Phelps
1
;
Steven
;
J.M. Jones
8
;
Shing
;
H. Zhan
8
;
Anthony
;
P. Fejes
8
;
Hashem Shahin
9
;
Moien Kanaan
9
;
Hatice Akay
10
;
Mustafa Tekin
11
;
12
;
FORGE Canada Consortium
13
;
Barbara Triggs-Raine
2
;
Teresa Zelinski
2
;
3
;
zelinski@cc.umanitoba.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
7.
Mutation in NSUN2, which Encodes an RNA Methyltransferase, Causes Autosomal-Recessive Intellectual Disability
作者:
Muzammil
;
Ahmad Khan
1
;
2
;
Muhammad
;
Arshad Rafiq
1
;
Abdul Noor
1
;
Shobbir Hussain
3
;
Joana
;
V. Flores
3
;
Verena Rupp
4
;
Akshita
;
K. Vincent
1
;
Roland Malli
5
;
Ghazanfar Ali
2
;
6
;
Falak
;
Sher Khan
2
;
Gisele
;
E.
Ishak
7
;
Dan Doherty
8
;
Rosanna Weksberg
9
;
Muhammad Ayub
10
;
11
;
Christian Windpassinger
1
;
4
;
Shahnaz Ibrahim
12
;
Michaela Frye
3
;
Muhammad Ansar
2
;
John
;
B. Vincent
1
;
13
;
john_vincent@camh.net
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Neuroimaging of Migrational Disorders in Pediatric Epilepsy
作者:
M. Reza Taheri
;
MD
;
PhD
a
;
rtaheri@mfa.gwu.edu
;
Andres Krauthamer
;
MD
a
;
Jeff Otjen
;
MD
b
;
Paritosh C. Khanna
;
MD
b
;
Gisele
E.
Ishak
;
MD
b
刊名:Current Problems in Diagnostic Radiology
出版年:2012
9.
GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome
作者:
Dan Doherty
;
Albert?E. Chudley
;
Gail Coghlan
;
Gisele
?E.
Ishak
;
A.?Micheil Innes
;
Edmond?G. Lemire
;
R.?Curtis Rogers
;
Aizeddin?A. Mhanni
;
Ian?G. Phelps
;
Steven?J.M. Jones
;
Shing?H. Zhan
;
Anthony?P. Fejes
;
Hashem Shahin
;
Moien Kanaan
;
Hatice Akay
;
Mustafa Tekin
;
FORGE?Canada?Consortium
;
Barbara Triggs-Raine
;
Teresa Zelinski
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
10.
Mutations in the Alpha 1,2-Mannosidase Gene, MAN1B1, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability
作者:
Muhammad
;
Arshad Rafiq
1
;
14
;
Andreas
;
W. Kuss
2
;
14
;
15
;
Lucia Puettmann
2
;
Abdul Noor
1
;
Annapoorani Ramiah
3
;
Ghazanfar Ali
4
;
5
;
Hao Hu
2
;
Nadir
;
Ali Kerio
4
;
Yong Xiang
3
;
Masoud Garshasbi
2
;
Muzammil
;
Ahmad Khan
1
;
4
;
Gisele
;
E.
Ishak
6
;
Rosanna Weksberg
7
;
Reinhard Ullmann
2
;
Andreas Tzschach
2
;
Kimia Kahrizi
8
;
Khalid Mahmood
9
;
Farooq Naeem
10
;
Muhammad Ayub
11
;
12
;
Kelley
;
W. Moremen
3
;
John
;
B. Vincent
1
;
13
;
john_vincent@camh.net"" rel=""nofollow
;
Hans
;
Hilger Ropers
2
;
14
;
Muhammad Ansar
3
;
Hossein Najmabadi
8
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
1
2
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