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条
1.
BRAF, NRAS, KIT, TERT,
GNAQ
/GNA11 mutation profile analysis of head and neck mucosal melanomas: a study of 42 cases
作者:
Şule Ö
;
ztü
;
rk Sari
1
;
suleozturksari@gmail.com
;
İsmaİl Yilmaz
2
;
Orhun Ç
;
iğ Taşkin
1
;
Gİzem Narli
2
;
Fatma Şen
3
;
Şenol Ç
;
omoğlu
4
;
Pinar Firat
1
;
Bİlge Bİlgİç
;
1
;
Dİlek Yilmazbayhan
1
;
Yasemİn Ö
;
zlü
;
k
1
;
Nesİmİ Bü
;
yü
;
kbabanİ
1
关键词:
Mucosal melanoma
;
sinonasal melanoma
;
oral melanoma
;
head and neck
;
mutation
;
TERT
;
BRAF
;
NRAS
;
KIT
;
GNAQ
/GNA11
刊名:Pathology
出版年:2017
2.
Copy number variation analysis and methylome profiling of a
GNAQ
-mutant primary meningeal melanocytic tumor and its liver metastasis
作者:
Heidi V.N. Kü
;
sters-Vandevelde
a
;
1
;
h.kusters@cwz.nl
;
Vibeke Kruse
b
;
1
;
Vibeke.Kruse@uzgent.be
;
Tom Van Maerken
c
;
Tom.VanMaerken@ugent.be
;
Tom Boterberg
d
;
Tom.Boterberg@uzgent.be
;
Rolph Pfundt
e
;
Rolph.Pfundt@radboudumc.nl
;
David Creytens
f
;
David.Creytens@uzgent.be
;
Caroline Van den Broecke
f
;
cvdbroec@me.com
;
Trudi C. Machielsen
e
;
Trudi.Machielsen@radboudumc.nl
;
Christian Koelsche
g
;
Christian.Koelsche@med.uni-heidelberg.de
;
Andreas von Deimling
g
;
Andreas.vonDeimling@med.uni-heidelberg.de
;
Benno Kü
;
sters
h
;
i
;
Benno.Kusters@radboudumc.nl
;
Patricia J.T.A. Groenen
h
;
Patricia.Groenen@radboudumc.nl
;
Pieter Wesseling
j
;
k
;
p.wesseling@vumc.nl
;
Willeke A.M. Blokx
h
;
Willeke.Blokx@radboudumc.nl
关键词:
Meningeal melanocytic tumor
;
Meningeal melanoma
;
Liver metastasis
;
GNAQ
;
Copy number variations
;
Methylation
;
Ipilimumab
刊名:Experimental and Molecular Pathology
出版年:2017
3.
GNAQ
and GNA11 mutations occur in 9.5% of mucosal melanoma and are associated with poor prognosis
作者:
Xinan Sheng
1
;
Yan Kong
1
;
Yiqian Li
;
Qiannan Zhang
;
Lu Si
;
Chuanliang Cui
;
Zhihong Chi
;
Bixia Tang
;
Lili Mao
;
Bin Lian
;
Xuan Wang
;
Xieqiao Yan
;
Siming Li
;
Jie Dai
;
Jun Guo
;
guoj307@126.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Mucosal melanoma
;
GNAQ
;
GNA11
;
Mutation
;
Overall survival
;
Targeted therapy
刊名:European Journal of Cancer
出版年:2016
4.
Spectre clinique des syndromes en mosaïque avec atteinte cutanée vasculaire ou pigmentaire par mutations
GNAQ
et GNA11
作者:
L. Al-Olabi
1
;
P. Kuentz
2
;
;
S. Polubothu
1
;
A. Thomas
1
;
Y. Duffourd
2
;
L. Faivre
3
;
J.-B. Riviè
;
re
4
;
V. Kinsler
1
;
P. Vabres
5
;
et groupe de recherche de la Socié
;
té
;
franç
;
aise de dermatologie pé
;
diatrique (SFDP)
关键词:
Angiome plan
;
Mosaï
;
cisme
;
Phacomatoses
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
5.
Requirement of Gα
q
/Gα
11
Signaling in the Preservation of Mouse Intestinal Epithelial Homeostasis
作者:
Noboru Watanabe
1
;
Hirosato Mashima
1
;
2
;
hmashima1-tky@umin.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kouichi Miura
1
;
Takashi Goto
1
;
Makoto Yoshida
3
;
Akiteru Goto
3
;
Hirohide Ohnishi
1
关键词:
Paneth Cell
;
Intermediate Cell
;
Wnt
;
Gnaq
;
Gna11
刊名:CMGH Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology
出版年:2016
6.
ARF6 Is an Actionable Node that Orchestrates Oncogenic
GNAQ
Signaling in Uveal Melanoma
作者:
Jae Hyuk Yoo
1
;
2
;
17
;
Dallas S. Shi
1
;
3
;
17
;
Allie H. Grossmann
1
;
4
;
5
;
17
;
Lise K. Sorensen
1
;
ZongZhong Tong
6
;
7
;
Tara M. Mleynek
1
;
Aaron Rogers
4
;
Weiquan Zhu
1
;
14
;
Jackson R. Richards
1
;
2
;
Jacob M. Winter
1
;
Jie Zhu
8
;
Christine Dunn
6
;
Ashok Bajji
6
;
9
;
Mark Shenderovich
6
;
10
;
Alan L. Mueller
6
;
Scott E. Woodman
11
;
J. William Harbour
12
;
Kirk R. Thomas
1
;
13
;
Shannon J. Odelberg
1
;
14
;
15
;
Kirill Ostanin
6
;
kostanin@nvgn.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dean Y. Li
1
;
2
;
3
;
5
;
7
;
14
;
16
;
dean.li@u2m2.utah.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
7.
Leveraging a Sturge-Weber Gene Discovery: An Agenda for Future Research
作者:
Anne M. Comi
;
MD
a
;
b
;
comi@kennedykrieger.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mustafa Sahin
;
MD
;
PhD
c
;
Adrienne Hammill
;
MD
;
PhD
d
;
Emma H. Kaplan
;
BA
a
;
Csaba Juhá
;
sz
;
MD
;
PhD
e
;
f
;
Paula North
;
MD
;
PhD
g
;
Karen L. Ball
;
BS
h
;
Alex V. Levin
;
MD
;
MHSc
;
FRCSC
i
;
j
;
Bernard Cohen
;
MD
b
;
k
;
Jill Morris
;
PhD
l
;
Warren Lo
;
MD
m
;
E. Steve Roach
;
MD
m
;
participants of the 2015 Sturge-Weber Syndrome Research WorkshopNicolas Abreu
;
MD
;
Maria Acosta
;
MD
;
Karen L. Ball
;
Audina Berrocal
;
MD
;
Joyce Bischoff
;
PhD
;
James Brodie
;
Craig Burkhart
;
MD
;
Bernard Cohen
;
MD
;
Anne M. Comi
;
MD
;
Gosia Dymerska
;
David Eckstein
;
PhD
;
Mabel Enriquez-Algeciras
;
Joshua Ewen
;
MD
;
Brian Fisher
;
Sharon Freedman
;
MD
;
Emily Germain-Lee
;
MD
;
Roy Geronemus
;
MD
;
Michael Gold
;
MD
;
Rashmi Gopal-Srivastava
;
MS
;
PhD
;
Adrienne Hammill
;
MD
;
PhD
;
Adelaide Hebert
;
MD
;
Lan Huang
;
PhD
;
Henry Jampel
;
MD
;
MHS
;
Csaba Juhá
;
sz
;
MD
;
PhD
;
Emma H. Kaplan
;
Matsanga Kaseka
;
MD
;
Yasmine Kirkorian
;
MD
;
Eric Kossoff
;
MD
;
Alex V. Levin
;
MD
;
MHSc
;
FRCSC
;
Doris Lin
;
MD
;
PhD
;
Warren Lo
;
MD
;
Jeffrey Loeb
;
MD
;
PhD
;
Kalyani Marathe
;
MD
;
MPH
;
Doug Marchuk
;
PhD
;
Alice Mead
;
JD
;
Scott Mellis
;
MD
;
PhD
;
Jill Morris
;
PhD
;
Timothy Murray
;
MD
;
MBA
;
FACS
;
Paula North
;
MD
;
PhD
;
Thuy Phung
;
MD
;
PhD
;
Anna Pinto
;
MD
;
PhD
;
Kate Puttgen
;
MD
;
Nancy Ratner
;
PhD
;
Jennifer Reeve
;
MD
;
PhD
;
Steve Roach
;
MD
;
Mustafa Sahin
;
MD
;
PhD
;
Charles Swindell
;
PhD
;
Hung Tseng
;
PhD
;
Miriya Tune
;
Sarah Wetzel-Strong
;
PhD
;
Monica White
;
PharmD
;
Vicky Whittemore
;
PhD
关键词:
Sturge-Weber syndrome
;
GNAQ
;
somatic mutation
;
port-wine birthmark
;
glaucoma
;
seizures
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
8.
Uveal Melanomas with SF3B1 Mutations: A Distinct Subclass Associated with Late-Onset Metastases
作者:
Serdar Yavuzyigitoglu
;
MD
1
;
2
;
&lowast
;
;
Anna E. Koopmans
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
&lowast
;
;
Robert M. Verdijk
;
MD
;
PhD
3
;
Jolanda Vaarwater
;
BSc
1
;
2
;
Bert Eussen
;
BSc
2
;
Alice van Bodegom
;
BSc
1
;
2
;
Dion Paridaens
;
MD
;
PhD
4
;
Emine Kiliç
;
MD
;
PhD
1
;
Annelies de Klein
;
PhD
2
;
a.deklein@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
on behalf of the Rotterdam Ocular Melanoma Study Group
关键词:
BAP1
;
BRCA-associated protein 1
;
DFS
;
disease-free survival
;
EIF1AX
;
eukaryotic translation initiation factor 1A
;
GNAQ
;
Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha
;
GNA11
;
Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha 11
;
HR
;
hazard ratio
;
SF3B1
;
splicing factor 3 subunit B1
;
UM
;
uveal melanoma
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
9.
Predictive Factors for Epilepsy in Pediatric Patients With Sturge-Weber Syndrome
作者:
Matsanga Leyila Kaseka
;
MD
a
;
lkaseka@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jonathan Yehouda Bitton
;
BSc
a
;
Jean-Claude Dé
;
carie
;
MD
b
;
Philippe Major
;
MD
a
关键词:
Sturge&ndash
;
Weber syndrome
;
port-wine stain
;
facial angioma
;
epilepsy
;
predictive factors
;
developmental venous anomalies
;
GNAQ
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
10.
Making the invisible visible
作者:
Maurice A.M. van Steensel
a
;
b
;
maurice.vansteensel@imb.a-star.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
ACTH
;
adrenocorticotropic hormone
;
ADAM10
;
a disintegrin and metalloprotease 10
;
ADAR
;
adenosine deaminase acting on RNA
;
AP1/3
;
adaptor protein 1/3
;
BLOC1-3
;
biogenesis of lysosome-related organelles complex 1&ndash
3 ;
DCT
;
dopachrome tautomerase
;
DSRAD
;
double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
;
GNAQ
;
G protein Gqα subunit
;
LYST
;
lysosomal trafficking regulator
;
MATP
;
membrane-associated transporter protein
;
MITF
;
microphtalmia associated transcription factor
;
MYO5A
;
myosin 5A
;
PAR2
;
pr
刊名:Seminars in Cell & Developmental Biology
出版年:2016
1
2
3
4
按检索点细分(33)
题名(11)
作者(1)
关键词(12)
文摘(23)
按出版年细分(33)
2027年及以后(4)
2017年(2)
2016年(13)
2015年(2)
2013年(2)
2012年(1)
2011年(3)
2008年(1)
2006年(1)
2000年及以前(4)
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