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1.De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies

作者：EuroEPINOMICS-RES Consortium ; ; ^{euroepinomics-RES@ua.ac.be}Silke Appenzeller ; Rudi Balling ; Nina Barisic ; Sté ; phanie Baulac ; Hande Caglayan ; Dana Craiu ; Peter De Jonghe ; Christel Depienne ; Petia Dimova ; Tania Djé ; mié ; Padhraig Gormley ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Helle Hjalgrim ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Johanna J&auml ; hn ; Karl Martin Klein ; Bobby Koeleman ; Vladimir Komarek ; Roland Krause ; Gregor Kuhlenb&auml ; umer ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Holger Lerche ; Tarja Linnankivi ; Carla Marini ; Patrick May ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Deb Pal ; Aarno Palotie ; Manuela Pendziwiat ; Angela Robbiano ; Filip Roelens ; Felix Rosenow ; Kaja Selmer ; Jose M. Serratosa ; Sanjay Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Katalin Sterbova ; Pasquale Striano ; Arvid Suls ; Tiina Talvik ; Sarah von Spiczak ; Yvonne Weber ; Sarah Weckhuysen ; Federico Zara

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Knowledge gaps and research recommendations for essential tremor

作者：Franziska Hopfner^a ; ¹ ; Dietrich Haubenberger^b ; ¹ ; ^{dietrich.haubenberger@nih.gov} ; Wendy R. Galpern^b ; Katrina Gwinn^b ; Ashlee Van't Veer^b ; Samantha White^b ; Kailash Bhatia^c ; Charles H. Adler^d ; David Eidelberg^e ; William Ondo^f ; Glenn T. Stebbins^g ; Caroline M. Tanner^h ; Rick C. Helmichⁱ ; Fred A. Lenz^j ; Roy V. Sillitoe^k ; David Vaillancourt^l ; Jerrold L. Vitek^m ; Elan D. Louisⁿ ; Holly A. Shill^o ; Matthew P. Frosch^p ; Tatiana Foroud^q ; Gregor Kuhlenb&auml ; umer^a ; Andrew Singleton^r ; Claudia M. Testa^s ; Mark Hallett^b ; Rodger Elble^t ; ² ; Gü ; nther Deuschl^a ; ²

关键词：Essential tremor ; Common data elements ; Genetic association studies ; Neuropathology

刊名：Parkinsonism & Related Disorders

出版年：2016

3.Differential aggregation properties of alpha-synuclein isoforms

作者：May Bungeroth^a ; Silke Appenzeller^a ; Annika Regulin^a ; Wolfgang Vö ; lker^b ; Inken Lorenzen^c ; Joachim Grö ; tzinger^c ; Manuela Pendziwiat^a ; Gregor Kuhlenb&auml ; umer^a ; ^{g.kuhlenbaeumer@neurologie.uni-kiel.de" class="auth_mail}

关键词：Parkinson ; Alpha-synuclein ; Aggregation ; Isoforms

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：August 2014

4.Absence of mutations in peripheral myelin protein-22, myelin protein zero, and connexin 32 in autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome

作者：Stö ; gbauer ; Florian ; Young ; Peter ; Wiebusch ; Heiko ; Timmerman ; Vincent ; Kuhlenb&auml ; umer ; Gregor ; et. al.

关键词：Dejerine-Sottas syndrome ; Molecular genetics ; Peripheral myelin protein-22 ; Myelin protein zero ; Connexin 32

刊名：Neuroscience Letters

出版年：1998

5.Diagnostic guidelines for hereditary neuralgic amyotrophy or heredofamilial neuritis with brachial plexus predilection

作者：Kuhlenb&auml ; umer ; Gregor ; Stö ; gbauer ; Florian ; Timmerman ; Vincent ; De Jonghe ; Peter

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2000

6.A Sequence-Ready BAC/PAC Contig and Partial Transcript Map of Approximately 1.5 Mb in Human Chromosome 17q25 Comprising Multiple Disease Genes

作者：Kuhlenb&auml ; umer ; Gregor ; Schirmacher ; Anja ; Meuleman ; Jan ; Tissir ; Fadel ; Del-Favero ; Jurgen ; et. al.

刊名：Genomics

出版年：1999

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