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173
条
1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane
Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane
Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Ko
hane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H.
Lee
;
Hane
Lee
;
Paul R.
Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Col
lee
n E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Exposure to traffic-related air pollution and risk of development of childhood asthma: A systematic review and meta-analysis
作者:
Hane
en Khreis
a
;
ts12hrk@
lee
ds.ac.uk
;
khreis
hane
en@gmail.com
;
Charlotte Kelly
a
;
b
;
James Tate
a
;
Roger Parslow
c
;
Karen Lucas
a
;
Mark Nieuwenhuijsen
d
;
e
;
f
关键词:
Asthma
;
Childhood
;
Traffic-related air pollution
;
Meta-analysis
;
Black carbon
;
Transport policy
刊名:Environment International
出版年:2017
4.
Examination of scintillator-photovoltaic cell-based spent fuel radiation energy conversion for electricity generation
作者:
Hane
ol
Lee
;
Man-Sung Yim
;
msyim@kaist.ac.kr
关键词:
Spent fuel
;
Conversion of gamma radiation energy
;
Scintillation
;
Photovoltaic cell
;
Electric energy generation
;
Computational model-based analysis
刊名:Progress in Nuclear Energy
出版年:2017
5.
Le taux d’éosinophiles sanguins permet-il d’identifier un phénotype spécifique de BPCO ?
作者:
M. Zysman
1
;
maeva.zysman@inserm.fr
;
G. Des
lee
2
;
D. Caillaud
3
;
P. C
hane
z
4
;
R. Escamilla
5
;
I. Court-Fortune
6
;
P. Nesme-Meyer
7
;
J.-L. Paillasseur
8
;
C. Pinet
9
;
G. Jebrak
10
;
N. Roche
11
;
P.-R. Burgel
11
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2017
6.
“Can’t you initiate me here?‿ Challenges to timely initiation on antiretroviral therapy among methadone clients in Dar es Salaam, Tanzania
作者:
Hane
efa T. Sa
lee
m
a
;
hsa
lee
m1@jhu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dorothy Mushi
b
;
Saria Hassan
a
;
R. Douglas Bruce
a
;
c
;
d
;
Alexis Cooke
e
;
Jessie Mbwambo
b
;
Barrot H. Lambdin
f
;
g
;
h
关键词:
Methadone
;
Antiretroviral therapy
;
Integrated services
;
Qualitative
;
Tanzania
刊名:International Journal of Drug Policy
出版年:2016
7.
The health impacts of traffic-related exposures in urban areas: Understanding real effects, underlying driving forces and co-producing future directions
作者:
Hane
en Khreis
a
;
ts12hrk@
lee
ds.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Karyn M. Warsow
b
;
Ersilia Verlinghieri
a
;
Alvaro Guzman
a
;
Luc Pellecuer
a
;
c
;
Antonio Ferreira
a
;
Ian Jones
a
;
Eva Heinen
a
;
David Rojas-Rueda
d
;
e
;
f
;
Natalie Mueller
d
;
e
;
f
;
Paul Schepers
g
;
Karen Lucas
a
;
Mark Nieuwenhuijsen
d
;
e
;
f
关键词:
Urban transport
;
Health
;
Transport policy
;
Car-mobility
;
Collaboration
;
Appraisal
刊名:Journal of Transport & Health
出版年:2016
8.
Fabrication and microstructure of hot pressed laminated Y
2
O
3
/Nd:Y
2
O
3
/Y
2
O
3
transparent ceramics
作者:
Lin Gan
;
Young-Jo Park
;
yjpark87@kims.re.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Hane
ul Kim
;
Jin-Myung Kim
;
Jae-Woong Ko
;
Jae-Wook
Lee
关键词:
Transparent ceramic
;
Nd
;
Y2O3
;
Composite
;
Hot pressing
刊名:Journal of the European Ceramic Society
出版年:2016
9.
The most densified vertically-aligned carbon nanotube membranes and their normalized water permeability and high pressure durability
作者:
Kwang-Jin
Lee
;
Hee-Deung Park
;
heedeung@korea.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Membrane
;
Vertically aligned
;
Carbon nanotubes
;
Water permeability
;
Densification
刊名:Journal of Membrane Science
出版年:2016
10.
Microchannel met
hane
steam reformers with improved heat transfer efficiency and their long-term stability
作者:
Min-Ho Jin
a
;
c
;
Chun-Boo
Lee
a
;
c
;
Dong-Wook
Lee
a
;
dw
lee
99@kier.re.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sung-Wook
Lee
a
;
c
;
Jin-Woo Park
a
;
Duckkyu Oh
a
;
c
;
Kyung-Ran Hwang
b
;
Kwan-Young
Lee
c
;
ky
lee
@korea.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jong-Soo Park
a
;
deodor@kier.re.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Micro-channel reactor
;
Met
hane
steam reforming
;
Hydrogen
;
Catalyst
;
GTL
刊名:Fuel
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(84)
题名(3)
作者(59)
文摘(1)
按出版年细分(84)
2027年及以后(4)
2017年(5)
2016年(14)
2015年(1)
2013年(2)
2012年(5)
2011年(5)
2010年(4)
2009年(5)
2008年(1)
2007年(2)
2006年(2)
2005年(4)
2004年(5)
2003年(4)
2002年(2)
2001年(2)
2000年(2)
2000年及以前(15)
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