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Elsevier电子期刊(110)

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1.Curiosidad: reflejo de estornudo fótico. Síndrome helio-oftálmico de estornudos compulsivos autosómico dominante

作者：C. Sevillano^a ; A. Parafita-Ferná ; ndez^a ; ^{alberto.parafita.fernandez@sergas.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; V. Rodriguez-Lopez^b ; M. Sampil^a ; N. Morañ ; a^a ; E. Viso^a ; F.J. Cores^a

关键词：Reflejo fó ; tico ; Luz solar ; Estornudo ; Ocular ; Herencia autosó ; mica dominante ; Nervios corneales prominentes

刊名：Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

出版年：2016

2.Agenesia renal unilateral. Nuevos argumentos acerca de la relación genética entre la urolitiasis y las malformaciones renales

作者：Victor Garcia Nieto^a ; ^{vgarcianieto@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Beatriz Huertes Dí ; az^b ; Joaquin Escribano Subias^c ; Maria Teresa Alarcó ; n Alacio^d ; Juan David Gonzalez Rodrí ; guez^e ; José ; Eugenio Cabrera Sevilla^e ; Carolina Peralta Aros^f ; Maria Isabel Luis Yanes^a

关键词：Hipercalciuria ; Hipocitraturia ; Urolitiasis ; Herencia ; Agenesia renal unilateral

刊名：Anales de Pediatría

出版年：2016

3.Gestión y cuidados de Enfermería al paciente con síndrome de Lynch: caso clínico

作者：Luis Arturo Pacheco-Pé ; rez ; ^{luispachecoperez@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Milton Carlos Guevara Valtier

关键词：Neoplasias colorrectales hereditarias sin pó ; lipos ; Atenció ; n de Enfermería ; Herencia ; Detecció ; n precoz

刊名：Enfermería Clínica

出版年：2016

4.Nicholas Wade. Una herencia incómoda. Genes, raza e historia humana. Barcelona, Ariel, 2015, 295 págs., ISBN: 978-84-344-1925-4.

作者：José ; Luis Herranz Guillén

刊名：Investigaciones de Historia Económica

出版年：2016

5.Miotonía congénita, una miopatía no distrófica

作者：Carmen Palma^a ; ^{palmamilla.carmen@gmail.com} ; Carmen Prior^b ; Clara Gó ; mez-Gonzalez^b ; Paloma Martí ; nez-Montero^b ; Samuel I. Pascual^c ; Jesú ; s Molano^b

关键词：Miotoní ; a congé ; nita ; Thomsen ; Becker ; CLCN1

刊名：Revista del Laboratorio Clínico

出版年：2016

6.Síndrome de Lowe: reporte de caso

作者：Nadia Luz Casillas-Chavarí ; n ; ^{ncasillasmd@gmail.com} ; Victor Manuel Villar-Calvo ; Alfredo Lizá ; rraga-Corona

关键词：Sí ; ndrome de Lowe ; Sí ; ndrome oculorrenocerebral ; Catarata congé ; nita ; Glaucoma congé ; nito ; Enfermedad renal cró ; nica ; Sí ; ndrome de Fanconi

刊名：Revista Mexicana de Oftalmología

出版年：2016

7.Conocimiento y actitudes de oftalmólogos mexicanos acerca del consejo genético para retinoblastoma: análisis bioético

作者：Paula Morelos Herrera^a ; ^{morelos_paula@hotmail.com} ; M. de la Luz Casas Martí ; nez^b ; Juan Carlos Juá ; rez Echenique^c ; Antonio R. Villa^d

关键词：Retinoblastoma ; Bioé ; tica ; Asesoramiento gené ; tico ; Autonomía ; Beneficencia ; Diagnó ; stico prenatal

刊名：Revista Mexicana de Oftalmología

出版年：2016

8.Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa

作者：Wilmar Saldarriaga^a ; ^{wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laura Camila Molina-Barrera^b ; Juliá ; n Ramí ; rez-Cheyne^c

关键词：Sí ; ndrome de sobrecrecimiento ; Gen NSD1 ; Deleció ; n 5q35 ; Hibridació ; n genó ; mica comparativa ; Retraso mental

刊名：Revista Chilena de Pediatría

出版年：2016

9.Recopilación histórica de la fibrosis quística

作者：Salvador Navarro ^{6119snc@comb.cat" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Fibrosis quí ; stica ; Historia ; Prueba del sudor ; Terapia gé ; nica ; Trasplante pulmonar

刊名：Gastroenterología y Hepatología

出版年：2016

10.Enfermedades por depósito lisosomal

作者：J.D. Garcí ; a Dí ; az^a ; ^b ; ^{jundedios.garcia@salud.madrid.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; J.M. Mesa Latorre^a ; ^b ; D. Corps Ferná ; ndez^a ; A. Valbuena Parra^a

关键词：Enfermedades de depó ; sito lisosomal ; Enfermedad de Gaucher ; Enfermedad de Fabry ; Mucopolisacaridosis

刊名：Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

出版年：2016

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