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Elsevier电子期刊(1)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
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1
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在所有数据库中总计命中:
1
条
1.
160聽kb de
l
etion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Wa
l
ker-Warburg syndrome
作者:
Johanna Christina Czeschik
;
Ute Hehr
;
Britta Hartmann
;
Hermann
-
Josef
L眉decke
;
Thorsten Rosenbaum
;
Bernd Schweiger
;
Dagmar Wieczorek
关键词:
ISPD
;
Wa
l
ker&ndash
;
Warburg syndrome
;
Dystrog
l
ycanopathy
;
Hydrocepha
l
us
;
Seizures
;
Cerebe
ll
ar hypop
l
asia
;
Corpus ca
ll
osum agenesis
刊名:European Journa
l
of Medica
l
Genetics
出版年:December, 2013
1
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