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条
1.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:
Yair Anikster
1
;
2
;
3
;
24
;
yair.anikster@sheba.health.gov.il
;
Tobias B. Haack
4
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5
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24
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Thierry Vilboux
6
;
7
;
24
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Ben Pode-Shakked
1
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2
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8
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24
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Beat Thö
;
ny
9
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24
;
Nan Shen
10
;
Virginia Guarani
11
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Thomas Meissner
12
;
Ertan Mayatepek
12
;
Friedrich
K. Trefz
10
;
Dina Marek-Yagel
1
;
2
;
3
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Aurora Martinez
13
;
Edward L. Huttlin
11
;
Joao A. Paulo
11
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Riccardo Berutti
4
;
5
;
Jean-Franç
;
ois Benoist
14
;
Apolline Imbard
14
;
Imen Dorboz
15
;
Gali Heimer
2
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8
;
16
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Yuval Landau
1
;
2
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Limor Ziv-Strasser
17
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May Christine V. Malicdan
6
;
7
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18
;
Corinne Gemperle-Britschgi
9
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Kirsten Cremer
19
;
Hartmut Engels
19
;
David Meili
9
;
Irene Keller
20
;
21
;
Ré
;
my Bruggmann
20
;
Tim M. Strom
4
;
5
;
Thomas Meitinger
4
;
5
;
James C. Mullikin
22
;
Gerard Schwartz
1
;
2
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Bruria Ben-Zeev
2
;
16
;
William A. Gahl
18
;
J. Wade Harper
11
;
Nenad Blau
10
;
Georg F. Hoffmann
10
;
Holger
Prokisch
4
;
5
;
24
;
Thomas Opladen
10
;
24
;
Manuel Schiff
15
;
23
;
24
;
manuel.schiff@aphp.fr
关键词:
DNAJC12
;
hyperphenylalaninemia
;
dystonia
;
neurotransmitter deficiency
;
phenylketonuria
;
tetrahydrobiopterin
;
BH4
;
newborn screening
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Preferential CO oxidation in a hydrogen-rich stream over gold supported on Ni-Fe mixed metal oxides for fuel cell applications
作者:
Lindelani Q. Qwabe
;
Venkata D.B.C. Dasireddy
;
Sooboo Singh
;
singhso@ukzn.ac.za" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Holger
B.
Friedrich
关键词:
Preferential oxidation
;
Gold
;
Mixed metal oxide
;
Hydrogen
;
Carbon monoxide
刊名:International Journal of Hydrogen Energy
出版年:2016
3.
Tuning surface composition of Cs exchanged phosphomolybdic acid catalysts in CH bond activation of toluene to benzaldehyde at room temperature
作者:
Viswanadham Balaga
;
visubalaga@gmail.com
;
Balagiav@ukzn.ac.za
;
Jhansi Pedada
;
Holger
B.
Friedrich
;
Sooboo Singh
关键词:
Cesium
;
Phosphomolybdic acid
;
Ion-exchange
;
CH bond activation
;
Brø
;
nsted acidity
刊名:Journal of Molecular Catalysis A: Chemical
出版年:2016
4.
The German COPD cohort COSYCONET: Aims, methods and descriptive analysis of the study population at baseline
作者:
Annika Karch
a
;
1
;
Claus Vogelmeier
b
;
1
;
Tobias Welte
c
;
Robert Bals
d
;
Hans-Ulrich Kauczor
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;
Jü
;
rgen Biederer
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;
Joachim Heinrich
f
;
Holger
Schulz
f
;
Sven Glä
;
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;
Rolf Holle
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;
Henrik Watz
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;
Stephanie Korn
j
;
Nina Adaskina
a
;
Frank Biertz
a
;
Charlotte Vogel
a
;
Jø
;
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;
Emiel F.M. Wouters
l
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Klaus
Friedrich
Rabe
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;
Sandra Sö
;
hler
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;
Armin Koch
a
;
koch.armin@mh-hannover.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rudolf A. Jö
;
rres
n
;
rudolf.joerres@med.uni-muenchen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the COSYCONET Study Group
关键词:
COPD
;
Comorbidity
;
Systemic inflammation
;
Cohort
;
Study design
刊名:Respiratory Medicine
出版年:2016
5.
Hydroclimate variability in the Nile River Basin during the past 28,000 years
作者:
Isla S. Castañ
;
eda
a
;
b
;
isla@geo.umass.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stefan Schouten
a
;
Jü
;
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;
tzold
c
;
Friedrich
Lucassen
c
;
d
;
Simone Kasemann
c
;
d
;
Holger
Kuhlmann
d
;
Enno Schefuß
;
d
关键词:
African Humid Period
;
hydroclimate
;
Nile river
;
Heinrich Stadial
;
leaf wax
;
deuterium isotopes
刊名:Earth and Planetary Science Letters
出版年:2016
6.
Solvato-polymorph of [(η
6
-C
6
H
6
)RuCl (L)]PF
6
(L = (2,6-dimethyl-phenyl-pyridin-2-yl methylene amine)
作者:
Joel M. Gichumbi
;
Holger
B.
Friedrich
;
Bernard Omondi
;
owaga@ukzn.ac.za" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Ruthenium piano-stool complexes
;
Solvato-polymorphs thermal analysis
刊名:Journal of Molecular Structure
出版年:2016
7.
MACVIA clinical decision algorithm in adolescents and adults with allergic rhinitis
作者:
Jean Bousquet
;
MD
a
;
b
;
c
;
jean.bousquet@orange.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Holger
J. Schü
;
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;
MD
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;
Peter W. Hellings
;
MD
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;
Sylvie Arnavielhe
;
PhD
f
;
Claus Bachert
;
MD
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;
Anna Bedbrook
;
BSc
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;
Karl-Christian Bergmann
;
MD
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Sinthia Bosnic-Anticevich
;
PhD
i
;
Jan Brozek
;
MD
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;
Moises Calderon
;
MD
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G. Walter Canonica
;
MD
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;
Thomas B. Casale
;
MD
l
;
Niels H. Chavannes
;
MD
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Linda Cox
;
MD
n
;
Henry Chrystyn
;
PhD
o
;
Alvaro A. Cruz
;
MD
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Ronald Dahl
;
MD
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Giuseppe De Carlo
;
MD
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Pascal Demoly
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MD
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Phillipe Devillier
;
MD
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PhD
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Monica Fletcher
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MSc
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Wytske J. Fokkens
;
MD
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Joao Fonseca
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MD
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Sandra N. Gonzalez-Diaz
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MD
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Lawrence Grouse
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Thomas Keil
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Piotr Kuna
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Karin C. Lodrup Carlsen
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Eli O. Meltzer
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Jaoquim Mullol
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Antonella Muraro
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MD
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Robert N. Naclerio
;
MD
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Susanna Palkonen
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MD
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Nikolaos G. Papadopoulos
;
MD
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Giovanni Passalacqua
;
MD
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David Price
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MD
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Dermot Ryan
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MD
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Boleslaw Samolinski
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MD
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Glenis K. Scadding
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Aziz Sheikh
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MD
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Arunas Valiulis
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Erkka Valovirta
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MD
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Samantha Walker
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PhD
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Magnus Wickman
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MD
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Arzu Yorgancioglu
;
MD
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Torsten Zuberbier
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MD
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on behalf of the MASK study group*Werner Aberer
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MD
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Mitsuru Adachi
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MD
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Ioana Agache
;
MD
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Cezmi Akdis
;
MD
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Mubeccel Akdis
;
MD
;
Isabella Annesi-Maesano
;
MD
;
Ignacio J. Ansotegui
;
MD
;
Josep M. Anto
;
MD
;
S. Hasan Arshad
;
MD
;
Ilaria Baiardini
;
MD
;
Abay K. Baigenzhin
;
MD
;
Cristina Barbara
;
MD
;
Eric D. Bateman
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MD
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Bianca Beghé
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MD
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Elisabeth H. Bel
;
MD
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Ali Ben Kheder
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MD
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Kazi S. Bennoor
;
MD
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Michael Benson
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David Bernstein
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MD
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Bewick Michael
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Bieber Thomas
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MD
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Carsten Bindslev-Jensen
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MD
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Leif Bjermer
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MD
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Hubert Blain
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MD
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Attilio Boner
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MD
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Matteo Bonini
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MD
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Sergio Bonini
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MD
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Isabelle Bosse
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MD
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Jacques Bouchard
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MD
;
Louis-Philippe Boulet
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MD
;
Rodolphe A. Bourret
;
PhD
;
Philippe J. Bousquet
;
MD
;
Fulvio Braido
;
MD
;
Andrew H. Briggs
;
PhD
;
Christopher E. Brightling
;
MD
;
Roland Buhl
;
MD
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Peter Burney
;
MD
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Andrew Bush
;
MD
;
Fernando Caballero-Fonseca
;
MD
;
Davide P. Caimmi
;
MD
;
Paulo Camargos
;
MD
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Thierry Camuzat
;
Kai-Hakon Carlsen
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MD
;
Warner Carr
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MD
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Thomas B. Casale
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MD
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Alfonso Cepeda Sarabia
;
MD
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Leda Chatzi
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PhD
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Yuzhi Chen
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MD
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Raphaë
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MD
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Ekaterine Chkhartishvili
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MD
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Alexander Chuchalin
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MD
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Georgio Ciprandi
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MD
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Ieva Cirule
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Jaime Correia de Sousa
;
MD
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David Costa
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MD
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George Crooks
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MD
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Adnan Custovic
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MD
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Sven-Erik Dahlen
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MD
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Ulf Darsow
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MD
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MD
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Esteban De Manuel Keenoy
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MD
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Tony Dedeu
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MD
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Diana Deleanu
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MD
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Judah Denburg
;
MD
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Alain Didier
;
MD
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Anh-Tuan Dinh-Xuan
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MD
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Dejan Dokic
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MD
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Habib B. Douagui
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MD
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Ruta Dubakiene
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MD
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Stephen Durham
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MD
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Mark Dykewicz
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MD
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Yehia El-Gamal
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MD
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Regina Emuzyte
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MD
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Antje Fink-Wagner
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PhD
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Alessandro Fiocchi
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MD
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Francesco Forastiere
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MD
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Amiran Gamkrelidze
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MD
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Bilun Gemicioğlu
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MD
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Jose E. Gereda
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MD
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Roy Gerth van Wijk
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Maia Gotua
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MD
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Ineta Grisle
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M. Antonieta Guzmá
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MD
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Birthe Hellquist-Dahl
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Peter H. Howarth
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Marc Humbert
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Michael Hyland
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Juan-Carlos Ivancevich
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MD
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Edgardo J. Jares
;
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Sebastian L. Johnston
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Olivier Jonquet
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Guy Joos
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Marek Jutel
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Igor P. Kaidashev
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MD
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Paul Keith
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Nikolai Khaltaev
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MD
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Jorg Kleine-Tebbe
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MD
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Ludger Klimek
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MD
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Bernard Koffi N'Goran
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MD
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MD
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Gerard H. Koppelman
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MD
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Marek Kowalski
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MD
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Inger Kull
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PhD
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Violeta Kvedariene
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MD
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Bart Lambrecht
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MD
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Susanne Lau
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MD
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Daniel Laune
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PhD
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Lan Le Thi Tuyet
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Jing Li
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MD
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Phillipe Lieberman
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MD
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Brian J. Lipworth
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MD
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Louis Renaud
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Yves Magard
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Antoine Magnan
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MD
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Bassam Mahboub
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MD
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Ivan Majer
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MD
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Mika Makela
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MD
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Peter J. Manning
;
MD
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Mohamad R. Masjedi
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Marcus Maurer
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MD
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Sandra Mavale-Manuel
;
MD
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Erik Melé
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MD
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Elisabete Melo-Gomes
;
MD
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Jacques Mercier
;
MD
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Hans Merk
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MD
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Neven Miculinic
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MD
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Florin Mihaltan
;
MD
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Branislava Milenkovic
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MD
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;
MD
;
Mathieu Molimard
;
MD
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Isabelle Momas
;
PhD
;
Anna Montilla-Santana
;
MD
;
Mario Morais-Almeida
;
MD
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Ralph Mö
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MD
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Rachel Nadif
;
PhD
;
Leyla Namazova-Baranova
;
MD
;
Hugo Neffen
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MD
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Kristof Nekam
;
MD
;
Angelos Neou
;
MD
;
Bodo Niggemann
;
MD
;
Dieudonné
;
Nyembue
;
MD
;
Robyn O'Hehir
;
MD
;
Ken Ohta
;
MD
;
Yoshitaka Okamoto
;
MD
;
Kim Okubo
;
MD
;
Solange Ouedraogo
;
MD
;
Pier-Luigi Paggiaro
;
MD
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Isabella Pali-Schö
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MD
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Stephen Palmer
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;
Petr Panzner
;
MD
;
Alberto Papi
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MD
;
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MD
;
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;
MD
;
Ruby Pawankar
;
MD
;
Oliver Pfaar
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MD
;
Robert Picard
;
PhD
;
Bernard Pigearias
;
MD
;
Isabelle Pin
;
MD
;
Davor Plavec
;
MD
;
Wolfgang Pohl
;
MD
;
Todor Popov
;
MD
;
Dirkje S. Postma
;
MD
;
Paul Potter
;
MD
;
Lars K. Poulsen
;
PhD
;
Klaus F. Rabe
;
MD
;
Filip Raciborski
;
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;
MD
;
Sakari Reitamo
;
MD
;
Maria-Susana Repka-Ramirez
;
MD
;
Carlos Robalo-Cordeiro
;
MD
;
Graham Roberts
;
MD
;
Francisco Rodenas
;
PhD
;
Christine Rolland
;
MD
;
Miguel Roman Rodriguez
;
MD
;
Antonino Romano
;
MD
;
José
;
Rosado-Pinto
;
MD
;
Nelson A. Rosario
;
MD
;
Larry Rosenwasser
;
MD
;
Menachem Rottem
;
MD
;
Mario Sanchez-Borges
;
MD
;
Joaquim Sastre-Dominguez
;
MD
;
Peter Schmid-Grendelmeier
;
MD
;
Eli Serrano
;
MD
;
F. Estelle R. Simons
;
MD
;
Juan-Carlos Sisul
;
MD
;
Ingebjorg Skrindo
;
MD
;
Henriette A. Smit
;
PhD
;
Dirceu Solé
;
MD
;
Talant Sooronbaev
;
MD
;
Otto Spranger
;
Rafael Stelmach
;
MD
;
Timo Strandberg
;
MD
;
Jordi Sunyer
;
MD
;
Carel Thijs
;
MD
;
Ana-Maria Todo-Bom
;
MD
;
Massimo Triggiani
;
MD
;
Rudolf Valenta
;
MD
;
Antonio L. Valero
;
MD
;
Marianne van Hage
;
MD
;
Olivier Vandenplas
;
MD
;
Giorgio Vezzani
;
MD
;
Pakit Vichyanond
;
MD
;
Giovanni Viegi
;
MD
;
Martin Wagenmann
;
MD
;
Ulrich Wahn
;
MD
;
Wang De Yun
;
MD
;
Denis Williams
;
PhD
;
John Wright
;
MD
;
Barbara P. Yawn
;
MD
;
Panayiotis Yiallouros
;
MD
;
Osman M. Yusuf
;
MD
;
Heather J. Zar
;
MD
;
Mario Zernotti
;
MD
;
Luo Zhang
;
MD
;
Nanshan Zhong
;
MD
;
Mihaela Zidarn
;
MD
关键词:
Allergic rhinitis
;
conjunctivitis
;
Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma
;
MACVIA-LR
;
information and communication technology
;
clinical decision support system
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
8.
MP02-03 NEXT-GENERATION SEQUENCING REVEALS TRANSCRIPT CLUSTERS WITH PROGNOSTIC POTENTIAL FOR PROSTATE CANCER
作者:
Friedemann Horn
;
Sabina Christ-Breulmann
;
Sven-
Holger
Puppel
;
Tilo Buschmann
;
Kristin Reiche
;
Michael Specht
;
Catharina Bertram
;
Maik
Friedrich
;
Stefanie Binder
;
Conny Blumert
;
Jö
;
rg Hackermü
;
ller
;
Markus Kreuz
;
Markus Lö
;
ffler
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
9.
TCT-721 Four-Dimensional Analysis Of Mitral Valve Geometry Before And After Percutaneous Edge-to-Edge Mitral Valve Repair
作者:
Thilo Noack
1
;
Linda Mallon
1
;
Philipp Kiefer
1
;
Carmine Bevilaqua
1
;
Jö
;
rgen Banusch
1
;
Fabian Emrich
1
;
David M. Holzhey
1
;
Joerg Ender
1
;
Holger
Thiele
1
;
Friedrich
-Wilhelm Mohr
1
;
Joerg Seeburger
1
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2015
10.
Methods of measuring sustainable development of the German energy sector
作者:
Holger
Schlö
;
r
;
h.schloer@fz-juelich.de
;
Wolfgang Fischer
;
Jü
;
rgen-
Friedrich
Hake
关键词:
Sustainable development
;
Sustainable indicators
;
Energy
刊名:Applied Energy
出版年:2013
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(89)
作者(88)
按出版年细分(89)
2017年(1)
2016年(7)
2015年(1)
2013年(7)
2012年(9)
2011年(9)
2010年(4)
2009年(3)
2008年(5)
2007年(6)
2006年(7)
2005年(2)
2004年(3)
2003年(1)
2002年(3)
2001年(3)
2000年(2)
2000年及以前(16)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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