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4.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:Yair Anikster1 ; 2 ; 3 ; 24 ; yair.anikster@sheba.health.gov.il ; Tobias B. Haack4 ; 5 ; 24 ; Thierry Vilboux6 ; 7 ; 24 ; Ben Pode-Shakked1 ; 2 ; 8 ; 24 ; Beat Thö ; ny9 ; 24 ; Nan Shen10 ; Virginia Guarani11 ; Thomas Meissner12 ; Ertan Mayatepek12 ; Friedrich K. Trefz10 ; Dina Marek-Yagel1 ; 2 ; 3 ; Aurora Martinez13 ; Edward L. Huttlin11 ; Joao A. Paulo11 ; Riccardo Berutti4 ; 5 ; Jean-Franç ; ois Benoist14 ; Apolline Imbard14 ; Imen Dorboz15 ; Gali Heimer2 ; 8 ; 16 ; Yuval Landau1 ; 2 ; Limor Ziv-Strasser17 ; May Christine V. Malicdan6 ; 7 ; 18 ; Corinne Gemperle-Britschgi9 ; Kirsten Cremer19 ; Hartmut Engels19 ; David Meili9 ; Irene Keller20 ; 21 ; ; my Bruggmann20 ; Tim M. Strom4 ; 5 ; Thomas Meitinger4 ; 5 ; James C. Mullikin22 ; Gerard Schwartz1 ; 2 ; Bruria Ben-Zeev2 ; 16 ; William A. Gahl18 ; J. Wade Harper11 ; Nenad Blau10 ; Georg F. Hoffmann10 ; Holger Prokisch4 ; 5 ; 24 ; Thomas Opladen10 ; 24 ; Manuel Schiff15 ; 23 ; 24 ; manuel.schiff@aphp.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:EuroEPINOMICS-RES Consortium ; ; euroepinomics-RES@ua.ac.beSilke Appenzeller ; Rudi Balling ; Nina Barisic ; Sté ; phanie Baulac ; Hande Caglayan ; Dana Craiu ; Peter De Jonghe ; Christel Depienne ; Petia Dimova ; Tania Djé ; mié ; Padhraig Gormley ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Helle Hjalgrim ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Johanna Jä ; hn ; Karl Martin Klein ; Bobby Koeleman ; Vladimir Komarek ; Roland Krause ; Gregor Kuhlenbä ; umer ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Holger Lerche ; Tarja Linnankivi ; Carla Marini ; Patrick May ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Deb Pal ; Aarno Palotie ; Manuela Pendziwiat ; Angela Robbiano ; Filip Roelens ; Felix Rosenow ; Kaja Selmer ; Jose M. Serratosa ; Sanjay Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Katalin Sterbova ; Pasquale Striano ; Arvid Suls ; Tiina Talvik ; Sarah von Spiczak ; Yvonne Weber ; Sarah Weckhuysen ; Federico Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.Effect of Pre-Hospital Ticagrelor During the First 24 h After Primary Percutaneous Coronary Intervention in Patients With ST-Segment Elevation Myocardial Infarction: The ATLANTIC-H24 Analysis
作者:Gilles Montalescot ; MD ; PhDa ; gilles.montalescot@psl.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Arnoud W. van &rsquo ; t Hof ; MD ; PhDb ; Leonardo Bolognese ; MDc ; Warren J. Cantor ; MDd ; Angel Cequier ; MD ; PhDe ; Mohamed Chettibi ; MD ; PhDf ; Jean-Philippe Collet ; MD ; PhDa ; Shaun G. Goodman ; MDg ; Christopher J. Hammett ; MB ; ChBh ; Kurt Huber ; MDi ; Magnus Janzon ; MD ; PhDj ; Fré ; ; ric Lapostolle ; MD ; PhDk ; Jens Flensted Lassen ; MD ; PhDl ; Muriel Licour ; MScm ; ; la Merkely ; MD ; PhDn ; ; joua Salhi ; MDo ; Johanne Silvain ; MD ; PhDa ; Robert F. Storey ; MD ; DMp ; Jurrië ; n M. ten Berg ; MD ; PhDq ; Anne Tsatsaris ; MDm ; Uwe Zeymer ; MDr ; Eric Vicaut ; MD ; PhDs ; Christian W. Hamm ; MD ; PhDt ; for the ATLANTIC InvestigatorsRachid Bougherbal ; Mohamed Tahar Bouafia ; Mohamed Chettibi ; Djamaleddine Nibouche ; Abdelkader Moklati ; Ahmed Benalia ; Omar Kaid ; Messaad Krim ; Christopher Hammett ; Paul Garrahy ; Rohan Jayasinghe ; Stephen Rashford ; Kurt Huber ; Thomas Neunteufl ; Helmut Brussee ; Hannes Alber ; Franz Weidinger ; Michael Brunner ; Johann Sipoetz ; Gerhard Prause ; Michael Baubin ; Dieter Sebald ; Warren Cantor ; Ram Vijayaraghavan ; Iqbal Bata ; Andrea Lavoie ; Jens Flensted Lassen ; Jan Ravkilde ; Lisette Okkels Jensen ; Alf Mø ; l Christensen ; Marianne Toftegaard ; Dennis Kö ; hler ; Gilles Montalescot ; Gregory Ducrocq ; Nicolas Danchin ; Patrick Henry ; Bernard Livarek ; Romain Berthier ; Thomas Hovasse ; Philippe Garot ; Laurent Payot ; Hakim Benamer ; Jean Baptiste Esteve ; Simon Elhadad ; Emmanuel Teiger ; Jean Louis Bonnet ; Franck Paganelli ; Yves Cottin ; Franç ; ois Schiele ; Christophe Thuaire ; Guillaume Cayla ; Pierre Coste ; Patrick Ohlmann ; Eric Bonnefoy Cudraz ; Pierre Lantelme ; Thibault Perret ; Christophe Tron ; Axel De Labriolle ; Edouardo Aptecar ; Olivier Beliard ; Olivier Varenne ; Rami El Mahmoud ; Emmanuelle Filippi-Codaccioni ; Denis Angoulvant ; Patrick Peycher ; Olivier Poitrineau ; Xavier Tabone ; Patrick Ecollan ; Claire Broche ; Yves Lambert ; Nicolas Briole ; Arielle Beruben ; Nicolas Porcher ; Jean-Pierre Auffray ; Marc Freysz ; Franck Depardieu ; David Poubel ; Jean-Emmanuel De La Cousaye ; Jean-Claude Bartier ; Benoî ; t Jardel ; Bertrand Boulanger ; Hervé ; Labourel ; Louis-Christophe Soulat ; Fré ; ; ric Lapostolle ; ; ronique Julie ; Michel Thicoipe ; Olivier Capel ; Olivier Stibbe ; Pierre Carli ; Karim Tazarourte ; Fabrice Alcouffe ; David Aboucaya ; Gaë ; le Aubert ; ; rald Kierzek ; ; verine Cahun-Giraud ; Uwe Zeymer ; Christian Hamm ; Thomas Dengler ; Roland Prondzinsky ; Paul Marc Biever ; Andreas Schä ; fer ; Melchior Seyfarth ; Bernd Lemke ; Gerald Werner ; Holger Nef ; Holger Steiger ; Matthias Leschke ; Thomas Mü ; nzel ; Marco Campo Dell Orto ; Christian Loges ; Monika Schinke ; Frank Koberne ; Hans Peter Reiffen ; Klaus Tiroch ; Dirk Wierich ; Michael Kneussel ; Simon Little ; Hartmut Sauer ; Rita Laufenberg-Feldmann ; ; la Merkely ; Imre Ungi ; Ivá ; n Horvá ; th ; Istvá ; n É ; des ; Istvá ; n Má ; rtai ; Leonardo Bolognese ; Sergio Berti ; Francesco Chiarella ; Paolo Calabria ; Massimo Fineschi ; Marcello Galvani ; Marco Valgimigli ; Luciano Moretti ; Maurizio Tespili ; Massimo Mandó ; Francesco Bermano ; Robusto Biagioni ; Andrea Fabbri ; Adelina Ricciardelli ; Maria Romana Petroni ; Umberto Roberto Vatteroni ; Francesco Palumbo ; Frank F. Willems ; Amar Al Mafragi ; Ton A.A.C.M. Heestermans ; Martijn J. Van Eck ; Wim M.J.M. Heutz ; H.H. Meppelder ; Anika Roukema-de Jong ; Harm Van de Pas ; Á ; ngel Cequier Fillat ; Manel Sabaté ; Tenas ; Josepa Mauri Ferrer ; Antoni Serra Peñ ; aranda ; Joan Á ; ngel Ferrer ; Bruno Garcí ; a Del Blanco ; Faustino Miranda Guardiola ; Juan Miguel Ruiz Nodar ; André ; s Í ; ñ ; iguez Romo ; Nicolá ; s Vá ; zquez Gonzá ; lez ; Ramiro Trillo Nouche ; Luis Dí ; az De La Llera ; José ; Marí ; a Herná ; ndez García ; Fernando Rivero-Crespo ; Felipe Herná ; ndez Herná ; ndez ; José ; Luis Zamorano Gó ; mez ; Xavier Jimé ; nez Fá ; rega ; Gilberto Alonso Ferná ; ndez ; José ; Luis Toboso ; Mercedes Carrasco ; Victoria Barreiro ; José ; Antonio Iglesias Vá ; zquez ; Marí ; a del Mar Ruiz Montero ; Fernando Rosell Ortiz ; Guillermo Garcia Escudero ; Vicente Sá ; nchez-Brunete Ingelmo ; Antonio Lara García ; Magnus Janzon ; Jonas Oldgren ; Fredrik Calais ; Robert Kastberg ; Per-Adolf Bergsten ; Hans Blomberg ; Kristian Thö ; rn ; Gunnar Skoog ; Robert F. Storey ; Azfar Zaman ; Robert Gerber ; Alisdair Ryding ; Mark Spence ; Neil Swanson ; Martin Been ; Konrad Grosser ; Peter Schofield ; David Mackin ; Paul Fell ; Tom Quinn ; Teresa Foster ; David McManus ; Andy Carson
刊名:JACC: Cardiovascular Interventions
出版年:2016
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