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1.
An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation
作者:
Tangui Le Guen
;
PhD
a
;
b
;
Fabien Touzot
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Isabelle
André
;
-Schmutz
;
PhD
b
;
c
;
Chantal Lagresle-Peyrou
;
PhD
b
;
d
;
Benoit France
;
MSc
a
;
b
;
Laetitia Kermasson
a
;
b
;
Nathalie Lambert
c
;
e
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
e
;
Patrick Nitschke
;
PhD
f
;
Wassila Carpentier
;
PhD
g
;
Christine Bole-Feysot
;
PhD
h
;
Annick Lim
;
PhD
i
;
Marina Cavazzana
;
MD
;
PhD
b
;
e
;
Isabelle
Callebaut
;
PhD
j
;
Jean Soulier
;
MD
;
PhD
k
;
Nada Jabado
;
MD
;
PhD
l
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
Jean-Pierre de Villartay
;
PhD
a
;
b
;
Patrick Revy
;
PhD
a
;
b
;
patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Hematopoiesis
;
immunodeficiency
;
MYSM1
;
genetic reversion
;
histone deubiquitinase
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
2.
Whole-exome sequencing identifies Coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation
作者:
Despina Moshous
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&lowast
;
;
despina.moshous@inserm.fr
;
Emmanuel Martin
;
PhD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Wassila Carpentier
;
PhD
d
;
Annick Lim
;
PhD
e
;
Isabelle
Callebaut
;
PhD
f
;
Danielle Canioni
;
MD
;
PhD
g
;
Fabian Hauck
;
MD
a
;
b
;
Jacek Majewski
;
PhD
h
;
i
;
Jeremy Schwartzentruber
;
MSc
h
;
Patrick Nitschke
;
PhD
j
;
Nicolas Sirvent
;
MD
;
PhD
k
;
Pierre Frange
;
MD
b
;
c
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
l
;
m
;
Sté
;
phane Blanche
;
MD
b
;
c
;
Patrick Revy
;
PhD
a
;
b
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Sylvain Latour
;
PhD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Nada Jabado
;
MD
;
PhD
h
;
i
;
n
;
&lowast
;
;
Jean-Pierre de Villartay
;
PhD
a
;
b
;
c
关键词:
Primary immunodeficiency
;
T-cell immunodeficiency
;
severe combined immune deficiency
;
EBV-associated B-cell lymphoproliferation
;
thymus
;
invariant natural killer T cell
;
mucosal-associated invariant T cell
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
3.
Toxoplasma gondii Alba Proteins Are Involved in Translational Control of Gene Expression
作者:
Mathieu Gissot
1
;
Robert Walker
1
;
Stephane Delhaye
1
;
Tchilabalo Dilezitoko Alayi
2
;
Ludovic Huot
1
;
David Hot
1
;
Isabelle
Callebaut
3
;
Christine Schaeffer-Reiss
2
;
Alain Van Dorsselaer
2
;
Stanislas Tomavo
1
;
Stan.Tomavo@pasteur-lille.fr
关键词:
IFA
;
immunofluorescence assay
;
HFF
;
human foreskin fibroblast
;
MS
;
mass spectrometry
;
qRT-PCR
;
quantitative real-time PCR
;
TAP
;
tandem affinity purification
;
UTR
;
untranslated region
;
miRNA
;
microRNA
;
FCS
;
fetal calf serum
;
PBS
;
phosphate-buffered saline
刊名:Journal of Molecular Biology
出版年:2013
4.
CFTR: Effect of ICL2 and ICL4 amino acids in close spatial proximity on the current properties of the channel
作者:
Arnaud Billet
;
Jean-Paul Mornon
;
Mathilde Jollivet
;
Pierre Lehn
;
Isabelle
Callebaut
;
Fr茅d茅ric Becq
关键词:
CFTR
;
ICL
;
Structure-function
;
Channel gating
;
ABC transporter
刊名:Journal of Cystic Fibrosis
出版年:December, 2013
5.
Primary T-cell immunodeficiency with immunodysregulation caused by autosomal recessive LCK deficiency
作者:
Fabian Hauck
;
MD
a
;
b
;
Clotilde Randriamampita
;
PhD
c
;
Emmanuel Martin
;
PhD
a
;
Sté
;
phane Gerart
;
PhD
a
;
Nathalie Lambert
;
AS
d
;
Annick Lim
;
MS
e
;
Jean Soulier
;
MD
;
PhD
f
;
Zosia Maciorowski
;
BS
g
;
Fabien Touzot
;
MD
;
PhD
h
;
Despina Moshous
;
MD
;
PhD
h
;
Pierre Quartier
;
MD
b
;
h
;
Sé
;
bastien Heritier
;
MD
b
;
h
;
Sté
;
phane Blanche
;
MD
b
;
h
;
Fré
;
deric Rieux-Laucat
;
PhD
a
;
Nicole Brousse
;
MD
b
;
i
;
Isabelle
Callebaut
;
PhD
j
;
André
;
Veillette
;
MD
k
;
Claire Hivroz
;
PhD
l
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
h
;
Sylvain Latour
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
sylvain.latour@inserm.fr
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
d
;
m
;
&lowast
;
关键词:
CD4
;
lymphopenia
;
autoinflammation
;
recurrent infections
;
LCK
;
SRC tyrosine kinase
;
genetic defect
;
immunodeficiency
;
T-cell receptor signaling
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
6.
The PWAPA cassette: Intimate association of a PHD-like finger and a winged-helix domain in proteins included in histone-modifying complexes
作者:
Isabelle
Callebaut
;
Jean-Paul Mornon
关键词:
Sequence analysis
;
Protein domain
;
Histone post-translational modifications
;
PcG
;
TrxG
;
ATAC
刊名:Biochimie
出版年:2012
7.
Toxoplasma Sortilin-like Receptor Regulates Protein Transport and Is Essential for Apical Secretory Organelle Biogenesis and Host Infection
作者:
Pierre-Julien Sloves
1
;
Stephane Delhaye
1
;
Thomas Mouveaux
1
;
Elisabeth Werkmeister
1
;
Christian Slomianny
2
;
Agnes Hovasse
3
;
Tchilabalo Dilezitoko
;
Alayi
3
;
Isabelle
Callebaut
4
;
Rajshekhar
;
Y. Gaji
5
;
Christine Schaeffer-Reiss
3
;
Alain Van
;
Dorsselear
3
;
Vern
;
B. Carruthers
5
;
Stanislas Tomavo
1
;
stan.tomavo@pasteur-lille.fr
刊名:Cell Host Microbe
出版年:2012
8.
A histidine in the β-CASP domain of Artemis is critical for its full in vitro
作者:
Jean-Pierre de Villartay
;
Noriko Shimazaki
;
Jean-Baptiste Charbonnier
;
Alain Fischer
;
Jean-Paul Mornon
;
Michael R. Lieber
;
Isabelle
Callebaut
关键词:
Artemis
;
HCA
;
Metallo-β
;
-lactamase
;
NHEJ
;
SCID
刊名:DNA Repair
出版年:2009
9.
3D mapping of glycogenosis-causing mutations in the large regulatory alpha subunit of phosphorylase kinase
作者:
Cathelè
;
ne Carriè
;
re
;
Slavica Jonic
;
Jean-Paul Mornon
;
Isabelle
Callebaut
关键词:
Phosphorylase kinase
;
Phosphorylase kinase deficiency
;
Glycogen storage disease
;
X-linked liver Glycogenosis
;
Molecular modeling
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease
出版年:2008
10.
p3 peptide, a truncated form of Aβ devoid of synaptotoxic effect, does not assemble into soluble oligomers
作者:
Fabienne Dulin
;
Fré
;
dé
;
ric Lé
;
veillé
;
Javier Becerril Ortega
;
Jean-Paul Mornon
;
Alain Buisson
;
Isabelle
Callebaut
;
Nathalie Colloc’
h
关键词:
Alzheimer’
;
s disease
;
Amyloid β
;
-peptide
;
p3 peptide
;
Oligomeric toxic forms
;
Molecular models
刊名:FEBS Letters
出版年:2008
1
2
3
4
5
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