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2,647
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska
David
s
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
J
ohn G. Pappas
5
;
J
ill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra
J
. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K.
J
ohnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network
David
R. Adams
;
Christopher
J
. Adams
;
Mercedes E. Ale
j
andro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo
J
. Bellen
;
J
onathan A. Bernstein
;
David
P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D.
Clark
;
J
oy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William
J
. Craigen
;
Mariska
David
s
;
J
yoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David
D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David
J
. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David
B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
J
ean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard
J
. Jacob
;
Mahim
J
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;
Yong-hui
J
iang
;
J
ean M. Johnston
;
Angela L.
J
ones
;
Alanna E. Koehler
;
David
M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
J
ennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
J
oel B. Krier
;
J
ennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
J
ozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise
J
. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
J
oseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra
J
. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
J
ohn J. Mulvihill
;
J
ennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J
. Scott Newberry
;
J
ohn H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
J
ordan S. Orange
;
J
. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
J
eanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
J
ohn A. Phillips III
;
J
ennifer E. Posey
;
J
ohn H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
J
anet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
J
oan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
J
ennifer A. Sullivan
;
David
A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia
J
. Tift
;
Nathanial
J
. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-
J
o M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:
J
u Dong Yang
&lowast
;
;
Manal F. Abdelmalek
&Dagger
;
;
Cynthia D. Guy
§
;
;
Ryan M. Gill
‖
;
J
oel E. Lavine
¶
;
;
Katherine Yates
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J
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;
&lowast
;
;
Norah A. Terrault
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;
&Dagger
;
;
J
eanne M.
Clark
§
;
§
;
;
Aynur Unalp-Arida
‖‖
;
Anna Mae Diehl
&Dagger
;
;
Ayako Suzuki
&Dagger
;
;
¶
;
¶
;
;
##
;
ayako.suzuki@va.gov
;
for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy
;
MD
;
J
aividhya Dasarathy
;
MD
;
Carol Hawkins
;
RN
;
Arthur
J
. McCullough
;
MD
;
Srinivasan Dasarathy
;
MD
;
Arthur
J
. McCullough
;
MD
;
Mangesh Pagadala
;
MD
;
Rish Pai
;
MD
;
Ruth Sargent
;
LPN
;
Manal F. Abdelmalek
;
MD
;
Mustafa Bashir
;
MD
;
Stephanie Buie
;
Anna Mae Diehl
;
MD
;
Cynthia Guy
;
MD
;
Christopher Kigongo
;
Yi-Ping Pan
;
Dawn Piercy
;
FNP (2004&ndash
;
2012)
;
Naga Chalasani
;
MD
;
Oscar W. Cummings
;
MD
;
Samer Gawrieh
;
MD
;
Marwan Ghabril
;
MD
;
Smitha Marri
;
MD
;
Linda Ragozzino
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RN
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Kumar Sandrasegaran
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MD
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MD
;
Debra King
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Pat Osmack
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J
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Susan Stewart
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Brent A. Neuschwander-Tetri
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MD
;
Susan Torretta
;
Brandon Ang
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Cynthia Behling
;
MD
;
PhD
;
Archana Bhatt
;
Rohit Loomba
;
MD
;
MHSc
;
Michael Middleton
;
MD
;
PhD
;
Heather Patton
;
MD
;
Claude Sirlin
;
MD
;
Bradley Aouizerat
;
PhD
;
Nathan M. Bass
;
MD
;
PhD (2002&ndash
;
2011)
;
Danielle Brandman
;
MD
;
Linda D. Ferrell
;
MD
;
Ryan Gill
;
MD
;
PhD
;
Bilal Hameed
;
MD
;
Claudia Ramos
;
Norah Terrault
;
MD
;
MPH
;
Ashley Ungermann
;
Pradeep Atla
;
MD
;
Brandon Croft
;
Rebekah Garcia
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Sonia Garcia
;
Muhammad Sheikh
;
MD
;
Mandeep Singh
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MD
;
Sherry Boyett
;
RN
;
BSN
;
Laura Carucci
;
MD
;
Melissa
J
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;
MD
;
Kenneth Kraft
;
PhD
;
Velimir A.C. Luketic
;
MD
;
Puneet Puri
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MD
;
Arun
J
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;
MD
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J
olene Schlosser
;
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BSN
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Mohhamad S. Siddiqui
;
MD
;
Ben Wolford
;
Sarah Ackermann
;
Shannon Cooney
;
David
Coy
;
MD
;
PhD
;
Katie Gelinas
;
Kris V. Kowdley
;
MD
;
Maximillian Lee
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MPH
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Tracey Pierce
;
J
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ames E. Nelson
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PhD
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Cheryl Shaw
;
MPH
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Asma Siddique
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MD
;
Chia Wang
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MD
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Elizabeth M. Brunt
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MD
;
Kathryn Fowler
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;
David
E. Kleiner
;
MD
;
PhD
;
Gilman D. Grave
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;
Edward C. Doo
;
MD
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J
ay H. Hoofnagle
;
MD
;
Patricia R. Robuck
;
PhD
;
MPH (2002&ndash
;
2011)
;
Averell Sherker
;
MD
;
Patricia Belt
;
BS
;
J
eanne M.
Clark
;
MD
;
MPH
;
Michele Donithan
;
MHS
;
Erin Hallinan
;
MHS
;
Milana Isaacson
;
BS
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Kevin P. May
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MS
;
Laura Miriel
;
BS
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Alice Sternberg
;
ScM
;
J
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PhD
;
Aynur Ü
;
nalp-Arida
;
MD
;
PhD
;
Mark Van Natta
;
MHS
;
Ivana Vaughn
;
MPH
;
Laura Wilson
;
ScM
;
Katherine Yates
;
ScM
关键词:
Gender Differences
;
Fibrosis
;
Risk Factor Analysis
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
3.
Randomized Trial of Treat and Extend Ranibizumab with and without Navigated Laser for Diabetic Macular Edema: TREX-DME 1 Year Outcomes
作者:
J
ohn F. Payne
;
MD
1
;
j
payne@palmettoretina.com
;
Charles C. Wykoff
;
MD
2
;
W. Lloyd
Clark
;
MD
1
;
Beau B. Bruce
;
MD
;
PhD
3
;
David
S. Boyer
;
MD
4
;
David
M. Brown
;
MD
2
;
for the TREX-DME Study Group
&lowast
;
关键词:
BCVA
;
best-corrected visual acuity
;
CRT
;
central retinal thickness
;
DME
;
diabetic macular edema
;
ETDRS
;
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study
;
GILA
;
treat and extend with angiography-GuIded macular LAser photocoagulation
;
LOESS
;
locally weighted regression
;
SD OCT
;
spectral-domain optical coherence tomography
;
TREX
;
TReat and EXtend without macular laser photocoagulation
;
TREX-DME
;
Treat and Extend for Diabetic Macular Edema
;
VEGF
;
vascular endothelial growth factor
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
4.
IL-1β-Induced Protection of Keratinocytes against Staphylococcus aureus-Secreted Proteases Is Mediated by Human β-Defensin 2
作者:
Bing
j
ie Wang
1
;
4
;
Brian
J
. McHugh
1
;
4
;
Ayub Qureshi
1
;
4
;
Dominic
J
. Campopiano
2
;
David
J
.
Clark
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2
;
J
. Ross Fitzgerald
3
;
J
ulia R. Dorin
1
;
Richard Weller
1
;
Donald
J
.
David
son
1
;
donald.
david
son@ed.ac.uk
关键词:
AD
;
atopic dermatitis
;
hBD
;
human β-defensin
;
HDP
;
host defense peptide
;
HPEK
;
human primary epidermal keratinocyte
;
LPS
;
lipopolysaccharide
;
LTA
;
lipoteichoic acid
;
OE
;
overexpressing
;
shRNA
;
small hairpin RNA
;
Ssp
;
staphylococcus aureus serine protease
;
T
J
;
tight
j
unction
;
VO
;
vector only
刊名:
J
ournal of Investigative Dermatology
出版年:2017
5.
Macular Atrophy in Neovascular Age-Related Macular Degeneration with Monthly versus Treat-and-Extend Ranibizumab: Findings from the TREX-AMD Trial
作者:
Nizar S. Abdelfattah
;
MD
1
;
2
;
nizar@ucla.edu
;
Mayss Al-Sheikh
;
MD
1
;
2
;
Sean Pitetta
;
BS
1
;
Ahmed Mousa
;
PhD
3
;
SriniVas R. Sadda
;
MD
1
;
2
;
Charles C. Wykoff
;
MD
;
PhD
4
;
5
;
on behalf of the Treat-and-Extend Age-Related Macular Degeneration Study Group
&lowast
;
;
Charles C. Wykoff
;
MD
;
PhD
;
Daniel E. Croft
;
BA
;
David
M. Brown
;
MD
;
Rui Wang
;
BA
;
J
ohn F. Payne
;
MD
;
Lloyd
Clark
;
MD
;
Nizar Saleh Abdelfattah
;
MD
;
SriniVas R. Sadda
;
MD
;
Matthew S. Benz
;
MD
;
Eric Chen
;
MD
;
Richard H. Fish
;
MD
;
David
L.
J
ohnson
;
MD
;
Rosa Y. Kim
;
MD
;
J
ames C. Ma
j
or Jr.
;
MD
;
Ronan E. O'Malley
;
MD
;
Amy C. Schefler
;
MD
;
Ankoor R. Shah
;
MD
;
Sushma K. Vance
;
MD
;
J
ohn A. Wells III
;
MD
;
Tien P. Wong
;
MD
关键词:
AMD
;
age-related macular degeneration
;
CATT
;
Comparison of AMD Treatments Trials
;
CNV
;
choroidal neovascularization
;
ERMA
;
enlargement rate of macular atrophy
;
FAF
;
fundus autofluorescence
;
FCT
;
foveal choroidal thickness
;
GA
;
geographic atrophy
;
MA
;
macular atrophy
;
PED
;
pigment epithelial detachment
;
RPE
;
retinal pigment epithelium
;
SHRM
;
subretinal hyperreflective material
;
SRF
;
subretinal fluid
;
TREX
;
treat-and-extend
;
TREX-AMD
;
Treat-and-Extend Age-Related Macular Degeneration
;
VEGF
;
vascul
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
6.
Transcatheter Mitral Valve Replacement for Patients With Symptomatic Mitral Regurgitation: A Global Feasibility Trial
作者:
David
W.M. Muller
;
MBBS
;
MD
a
;
dmuller@stvincents.com.au
;
Robert Saeid Farivar
;
MD
b
;
Paul
J
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;
MBBS
;
PhD
a
;
Richard Bae
;
MD
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;
Darren Walters
;
MBBS
;
MPhil
c
;
Andrew
Clark
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;
MBBS
c
;
Paul A. Grayburn
;
MD
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;
Robert C. Stoler
;
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;
Gry Dahle
;
MD
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;
K
j
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;
MD
e
;
Marty Shaw
;
MBBS
a
;
Gregory M. Scalia
;
MBBS
c
;
Mayra Guerrero
;
MD
f
;
Paul Pearson
;
MD
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;
Samir Kapadia
;
MD
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;
Marc Gillinov
;
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;
Augusto Pichard
;
MD
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Paul Corso
;
MD
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;
J
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;
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i
;
Michael Chuang
;
MD
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;
Philipp Blanke
;
MD
j
;
J
onathon Leipsic
;
MD
j
;
Paul Sora
jj
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;
MD
b
;
on behalf of the Tendyne Global Feasibility Trial Investigators
David
Muller
;
Paul
J
ansz
;
Marty Shaw
;
Mark Conellan
;
Roberto Spina
;
Wesley Pedersen
;
Paul Sora
jj
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;
R. Saeid Farivar
;
Richard Bae
;
Ben
j
amin Sun
;
Darren Walters
;
Andrew
Clark
e
;
Gregory Scalia
;
Paul Grayburn
;
Robert Stoler
;
Robert Hebeler
;
Gry Dahle
;
K
j
ell Arne Rein
;
Arnt Fiane
;
Maya Guerrero
;
Paul Pearson
;
Ted Feldman
;
Michael Salinger
;
Steven Smart
;
Samir Kapadia
;
Marc Gillinov
;
Stephanie Mick
;
Amar Krishnaswamy
;
Augusto Pichard
;
Paul Corso
;
Michael Chuang
;
J
effrey Popma
;
J
onathon Leipsic
;
Philippe Blanke
;
J
ohn Carroll
;
Isaac George
;
Emil Missov
;
Andrew Kiser
关键词:
heart failure
;
mitral prosthesis
;
mitral regurgitation
;
mitral valve implantation
;
transcatheter
刊名:
J
ournal of the American College of Cardiology
出版年:2017
7.
Common or multiple futures for end of life care around the world? Ideas from the ‘waiting room of history’
作者:
Shahaduz Zaman
;
shahaduz.zaman@glasgow.ac.uk
;
zaman567@yahoo.com
;
Hamilton Inbadas
hamilton.inbadas@glasgow.ac.uk
;
Alexander Whitelaw
alexander.whitelaw@glasgow.ac.uk
;
David
Clark
david
.
clark
.2@glasgow.ac.uk
关键词:
End of life
;
Global palliative care
;
Global health
;
Quality of death
;
Death and dying
;
Waiting room of history
;
Post-colonial theory
刊名:Social Science & Medicine
出版年:2017
8.
Ecological impacts and management implications of reef walking on a tropical reef flat community
作者:
J
ane E. Williamson
;
j
ane.williamson@mq.edu.au
;
Evan E. Byrnes
1
;
J
ennalee A.
Clark
1
;
David
M. Connolly
1
;
Sabine E. Schiller
1
;
J
essica A. Thompson
1
;
Louise Tosetto
1
;
J
ulieta C. Martinelli
;
Vincent Raoult
关键词:
Trampling
;
Human impact
;
Nature-based tourism
;
Holothuria atra
;
Great Barrier Reef Marine Park
;
Australia
刊名:Marine Pollution Bulletin
出版年:2017
9.
Reduced human transitional B cell T1/T2 ratio is associated with subsequent deterioration in renal allograft function
作者:
Aravind Cherukuri
1
;
3
;
drcherukuri2102@doctors.org.uk
;
Alan D. Salama
2
;
Clive R. Carter
1
;
Douglas Landsittel
3
;
4
;
Gurura
j
Arumugakani
1
;
Brendan
Clark
1
;
David
M. Rothstein
3
;
5
;
Richard
J
. Baker
1
;
5
关键词:
acute re
j
ection
;
Bregs
;
biomarker
;
chronic allograft nephropathy
;
lymphocytes
刊名:Kidney International
出版年:2017
10.
MNase-Sensitive Complexes in Yeast: Nucleosomes and Non-histone Barriers
作者:
Răzvan V. Chere
j
i
1
;
2
;
J
osefina Ocampo
1
;
2
;
David
J
.
Clark
1
;
3
;
clark
da@mail.nih.gov
关键词:
fragile nucleosomes
;
micrococcal nuclease-sensitive nucleosomes
;
non-histone barrier complex
;
yeast chromatin
;
micrococcal nuclease bias
刊名:Molecular Cell
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
查看站内搜索结果(2)
按检索点细分(1930)
题名(15)
作者(1812)
文摘(20)
按出版年细分(1930)
2027年及以后(95)
2017年(21)
2016年(107)
2015年(31)
2013年(104)
2012年(115)
2011年(92)
2010年(140)
2009年(118)
2008年(149)
2007年(120)
2006年(93)
2005年(78)
2004年(72)
2003年(69)
2002年(72)
2001年(51)
2000年(57)
2000年及以前(346)
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