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48,484
条
1.
Quantitative muscle ultrasound as a biomarker in Charcot-
Marie
-Tooth neuropathy
作者:
N. Shahrizaila
a
;
b
;
nortina@um.edu.my
;
Y. Noto
a
;
N.G. Simon
c
;
W. Huynh
a
;
K. Shibuya
a
;
J
.M. Matamala
a
;
T. Dharmadasa
a
;
E. Devenney
a
;
M.L. Kennerson
d
;
G.A. Nicholson
d
;
M.C. Kiernan
a
关键词:
Muscle ultrasound
;
Charcot-
Marie
-Tooth
;
Nerve ultrasound
;
Outcome biomarkers
;
CMT Neuropathy Score
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:2017
2.
Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-
Marie
-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient
作者:
Petra La&scaron
;
&scaron
;
uthová
;
a
;
petra.lassuthova@fnmotol.cz
;
Dana &Scaron
;
afka Brožková
;
a
;
J
ana Neupauerová
;
a
;
Marcela Krůtová
;
a
;
Radim Mazanec
b
;
Pavel Seeman
a
关键词:
Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth disease
;
De novo
;
Whole exome sequencing
;
GNB4
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2017
3.
Cranial nerve involvement in Charcot-
Marie
-Tooth Disease
作者:
Nirav Das
a
;
nirav.das@yale.edu
;
Savannah Kandalaft
b
;
savannah.kandalaft@yahoo.com
;
Xiao Wu
a
;
xiao.wu@yale.edu
;
A
j
ay Malhotra
c
;
a
j
ay.malhotra@yale.edu
关键词:
Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth Disease
;
Cranial nerves
;
Trigeminal nerve
刊名:
J
ournal of Clinical Neuroscience
出版年:2017
4.
IGHMBP2-related clinical and genetic features in a cohort of Chinese Charcot-
Marie
-Tooth disease type 2 patients
作者:
Lei Liu
a
;
Xiaobo Li
a
;
Zhengmao Hu
b
;
Xiao Mao
c
;
Xiaohong Zi
a
;
Kun Xia
b
;
Beisha Tang
b
;
c
;
Ruxu Zhang
a
;
zhangruxu@vip.163.com
关键词:
IGHMBP2
;
Autosomal recessive Charcot&ndash
;
Marie
&ndash
;
Tooth type 2S (AR-CMT2S)
;
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1)
;
Gene panel testing
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2017
5.
Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-
Marie
-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene
作者:
Salvador Martí
;
a
;
1
;
Marian Leó
;
n
b
;
1
;
Carmen Orellana
c
;
J
avier Prieto
b
;
Xavier Ponsoda
b
;
Carlos Ló
;
pez-Garcí
;
a
b
;
J
uan Jesú
;
s Ví
;
lchez
d
;
e
;
Teresa Sevilla
d
;
e
;
J
osema Torres
b
;
j
osema.torres@uv.es
刊名:Stem Cell Research
出版年:2017
6.
Abl2 kinase phosphorylates Bi-organellar regulator MNRR1 in mitochondria, stimulating respiration
作者:
Siddhesh Aras
a
;
Hassan Arrabi
a
;
Neera
j
a Purandare
a
;
Maik Hü
;
ttemann
a
;
J
ohn Kamholz
b
;
Stephan Zü
;
chner
c
;
Lawrence I. Grossman
a
;
l.grossman@wayne.edu
关键词:
COX
;
cytochrome c oxidase
;
COX4I2
;
cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2
;
MEF
;
mouse embryonic fibroblast
;
MNRR1
;
Mitochondrial Nuclear Retrograde Regulator 1
;
CMT
;
Charcot-
Marie
-Tooth disease
;
ORE
;
oxygen responsive element
;
RBP
J
κ
;
Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa
J
Region
;
CXXC5
;
CXXC Finger Protein 5
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research
出版年:2017
7.
Predominance of healthcare-associated cases among episodes of community-onset bacteraemia due to extended-spectrum β-lactamase-producing Enterobacteriaceae
作者:
J
ean-Ralph Zahar
a
;
b
;
Philippe Lesprit
c
;
Stephane Ruckly
b
;
d
;
Aurelia Eden
e
;
Hitoto Hikombo
f
;
Louis Bernard
g
;
Stephan Harbarth
h
;
J
ean-Franç
;
ois Timsit
b
;
d
;
i
;
Christian Brun-Buisson
j
;
christian.brun-buisson@aphp.fr
;
for the BacterCom Study Group
1
;
Ne
j
la Aissa
1
;
Alain Losniewski
1
;
Sandrine Henard
1
;
Christian Rabaud
1
;
Cé
;
cile
J
anssen
2
;
Lé
;
onardo Pagani
2
;
Sté
;
phane Bland
2
;
J
acques Gaillat
2
;
J
ean Pierre Bru
2
;
Pierre Bonnin
2
;
Gaelle Clavè
;
re
2
;
Virginie Vitrat
2
;
Laurence Maulin
3
;
Luc Quarsaet
4
;
Helene Roger
4
;
J
ean-Baptiste Euzen
4
;
Eric Denes
5
;
Elodie Couve-Daecon
5
;
Catherine Lechiche
6
;
J
ean-Philippe Lavigne
6
;
Vé
;
ronique Mondain
7
;
Celine Pulcini
7
;
Veronique Garnier
8
;
Dorothé
;
e Lambert
8
;
Maxime Hentzien
8
;
Yohan Nguyen
8
;
J
ean Paul Talarmin
9
;
Pascaline Rameau
9
;
Franç
;
oise Geffroy
9
;
Arnaud Salmon-Rousseau
10
;
Vincent Cattoir
10
;
Antoine Froissart
11
;
Said Aberrane
11
;
Laurence Legout
12
;
France Roblot
13
;
Guillaume Beraud
13
;
Patricia Pavese
14
;
Olivier Belmonte
15
;
Nicolas Traversier
15
;
Laurent Bellec
15
;
Marie
Lagrange-Xelot
15
;
Marie
-Pierre Moiton
15
;
Barbara Kuli
15
;
Pascal Longuet
16
;
Agnes Scanvic
16
;
Lea Colombain
17
;
Milagros Ferreyra
17
;
Maxime
J
ean
17
;
Aurelia Eden
17
;
Etienne Laurens
17
;
Matthieu Saada
17
;
Hugues Aumaitre
17
;
Martine Malet
17
;
Frederique Roustant
17
;
Vincent LeMoing
18
;
J
ean-Pierre Helene
18
;
J
onathan Theodore
19
;
Caroline Garandeau
19
;
J
ocelyne Caillon
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;
Ben
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20
;
David Boutoille
20
;
Didier Lepelletier
20
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Lucia Grandiè
;
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21
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;
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Cé
;
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Catherine Varache
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Nicolas Varache
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Nicolas Crochette
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21
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Sophie Blanchi
21
;
Pascale Penn
21
;
Bernard Louis
22
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Dominique Van
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23
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Marie
-Christine Escande
23
;
René
;
-Gilles Patrigeon
24
;
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;
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;
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Audrey Barrelet
25
;
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J
ean-Marc Galempoix
26
;
J
ean-Claude Ré
;
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26
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Patricia Bucchiotty
26
;
Carine Couzigou
27
;
Alban LeMonnier
27
;
Emilie Boidin
28
;
Stephane Sire
28
;
Nelly Luizy
29
;
Caroline Bronstain
29
;
Stephan Harbarth
30
;
Carolina Fankhauser
30
;
Caroline Brossier
30
;
Elodie von Dach
30
;
Colette Sauve
31
;
Colette Sauve
32
;
Marie
-Noelle Adam
32
;
Laurent Hocqueloux
33
;
Laurent Bret
33
;
Marie
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;
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;
34
;
Ré
;
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34
;
Marion Challier
34
;
Andre Cabié
;
35
;
Benoit Roze
35
;
Patrick Plesiat
36
;
Katy
J
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36
;
Isabelle Patry
36
;
J
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;
phine Moreau
36
;
Catherine Chirouze
36
;
Aaron Laurent
37
;
Marie
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;
ge Bachelier
37
;
Guillaume Kac
38
;
Nicolas Farthouat
38
;
Nicolas Feuillebois
38
;
Thomas Guimard
38
;
Sandra Bourdon
38
;
Sophie Nguyen
39
;
Serge Alfandari
39
;
Houcine Bentayeb
40
;
Mari-Thé
;
rè
;
se Albertini
40
;
Bruno Marchou
41
;
Noé
;
mie Gaudré
;
41
;
Damien Dubois
41
;
Christelle Guillet-Caruba
42
;
Florence Doucet Populaire
42
;
Nicolas Fortineau
43
;
Leila Escaut
43
;
Philippe Lesprit
44
;
Vincent Fihman
44
;
Ré
;
my Gauzit
45
;
J
osette Raymond
45
;
Solene Kerneis
45
;
Veronique Leflon-Guibout
46
;
Agnes Lefort
46
;
Aurelien Dinh
47
;
Anne-Laure Roux
47
;
Sophie Abgrall
48
;
Franç
;
oise
J
auré
;
guy
48
;
J
ean-Christophe Lucet
49
;
Aurelien Dinh
50
;
Nathalie Soismier
50
;
Amanda Lopes
51
;
Emmanuelle Cambau
51
;
Veronique Manceron
52
;
Guilè
;
ne Barnaud
52
关键词:
Extended-spectrum β-lactamase
;
Bacteraemia
;
Antibiotic appropriateness
;
Risk factors
刊名:International
J
ournal of Antimicrobial Agents
出版年:2017
8.
Defining the Na
+
/H
+
exchanger NHE1 interactome in triple-negative breast cancer cells
作者:
Schammim Ray Amith
a
;
1
;
s.r.amith@keele.ac.uk
;
Krista
Marie
Vincent
b
;
c
;
kvincent@ualberta.ca
;
J
odi
Marie
Wilkinson
a
;
j
mwilkin@ualberta.ca
;
Lynne
Marie
Postovit
b
;
postovit@ualberta.ca
;
Larry Fliegel
a
;
lfliegel@ualberta.ca
关键词:
ACC1
;
acetyl-CoA carboxylase
;
AKT
;
protein kinase B
;
PKB
;
CAII
;
carbonic anhydrase II
;
CHP1
;
calcineurin B homologous protein 1
;
ER
;
estrogen receptor
;
ERK1/2
;
extracellular signal-regulated kinase 1/2
;
ERM
;
ezrin-radixin-moesin
;
FOXO3a
;
forkhead box O3a
;
GSK
;
glycogen synthase kinase
;
HA
;
hemagglutinin
;
HER2
;
human epidermal growth factor receptor 2
;
HSP70/HSP90
;
heat shock protein70/90
;
p38MAPK
;
p38 mitogen-activated protein kinases
;
NF2
;
neurofibromin 2
;
NHE1
;
Na+/H+ exchanger isoform 1
;
PDGF
刊名:Cellular Signalling
出版年:2017
9.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
J
. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie
Erwood
1
;
2
;
J
onathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-
J
uan
1
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2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana
J
osifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
J
enny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
J
ane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
J
oan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
J
ulie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gurura
j
Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
J
ohn R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calle
j
a
;
Natalie Canham
;
J
enny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
J
ohn Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie
Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
J
ames C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
J
ohan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
J
ane Hurst
;
Roger
J
ames
;
Stephen
J
olles
;
Dragana
J
osifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kui
j
pers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Man
j
u Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Ra
j
iv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
J
esmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
J
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;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
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Elizabeth McDermott
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Coleen Mc
J
annet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
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j
u Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Ne
j
entsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
J
ohn Pasi
;
Chris Patch
;
J
oan Paterson
;
J
eanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Katheli
j
ne Peerlinck
;
Christopher
J
. Penkett
;
J
oanna Pepke-Zaba
;
David
J
. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
J
ulia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher
J
. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-
J
uan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie
Scully
;
Suran
j
ith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
J
onathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
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J
ay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
J
ecko Thachil
;
J
ames Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wo
j
ciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Mari
j
ke Veltman
;
J
ulie Vogt
;
J
ulie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wan
j
iku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
J
ohn Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
J
ohn Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
10.
Sensory deprivation increases phagocytosis of adult-born neurons by activated microglia in the olfactory bulb
作者:
Marie
Denizet
marie
.denizet@pasteur.fr
;
Laurent Cotter
laurent.cotter@pasteur.fr
;
Pierre-
Marie
Lledo
;
pierre-
marie
.lledo@pasteur.fr
;
Franç
;
oise Lazarini
;
lazarini@pasteur.fr
关键词:
Adult neurogenesis
;
Hyposmia
;
Neuroinflammation
;
LPS
;
Spines
刊名:Brain, Behavior, and Immunity
出版年:2017
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关键词(365)
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