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1,660
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
J
. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
;
2
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J
onathan Stephens
1
;
2
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Alba Sanchis-
J
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1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana
J
osifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
;
10
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Louise
Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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12
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Angela F. Brady
2
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13
;
J
enny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
;
10
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J
ane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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J
oan Paterson
2
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12
;
Elisabeth Rosser
2
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10
;
Dorothy A. Thompson
2
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16
;
Emma Wakeling
2
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13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise
Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
J
ulie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gurura
j
Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
J
ohn R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calle
j
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Natalie Canham
;
J
enny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
J
ohn Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
J
ames C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel
Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel
Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel
Hart
;
Grant Hayman
;
J
ohan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
J
ane Hurst
;
Roger
J
ames
;
Stephen
J
olles
;
Dragana
J
osifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kui
j
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;
Dinakantha Kumararatne
;
Man
j
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;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango
Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Ra
j
iv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
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Eamonn Maher
;
J
esmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
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Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
J
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;
Larahmie Masati
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Mary Mathias
;
Vera Matser
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Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen Mc
J
annet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
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j
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Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
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Andrew Mumford
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Elaine Murphy
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Sadia Noorani
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Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
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Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
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Alasdair Parker
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J
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Chris Patch
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J
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Christopher
J
. Penkett
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David
J
. Perry
;
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Gary Polwarth
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Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
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;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
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;
Christopher
J
. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
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Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
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Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-
J
uan
;
Richard Sandford
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Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
;
Sol Schulman
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Harald Schulze
;
Richard Scott
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Marie Scully
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;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
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;
Laura Southgate
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Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
J
onathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
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Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
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Mark Toshner
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Carmen Treacy
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Richard Trembath
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Chris Van Geet
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J
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J
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Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
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;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
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Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
J
ohn Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
J
ohn Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Dialysate Potassium, Serum Potassium, Mortality, and Arrhythmia Events in Hemodialysis: Results From the Dialysis Outcomes and Practice Patterns Study (DOPPS)
作者:
Angelo Karaboyas
;
MS
1
;
angelo.karaboyas@arborresearch.org
;
J
arcy Zee
;
PhD
1
;
Steven M. Brunelli
;
MD
;
MSCE
2
;
Len A. Usvyat
;
PhD
3
;
Daniel
E. Weiner
;
MD
;
MS
4
;
Franklin W. Maddux
;
MD
3
;
Allen
R. Nissenson
;
MD
5
;
6
;
Michel
J
adoul
;
MD
7
;
Francesco Locatelli
;
MD
;
FRCPC
8
;
Wolfgang C. Winkelmayer
;
MD
;
ScD
9
;
Friedrich K. Port
;
MD
;
MS
1
;
10
;
Bruce M. Robinson
;
MD
;
MS
1
;
10
;
Francesca Tentori
;
MD
;
MS
1
;
11
关键词:
Dialysate potassium
;
hemodialysis
;
hyperkalemia
;
potassium gradient
;
mortality
;
serum potassium
;
hemodialysis
;
arrhythmia
;
sudden death
;
cardiac instability
;
electrolyte shift
;
end-stage renal disease (ESRD)
;
Dialysis Outcomes and Practice Patterns Study (DOPPS)
刊名:American
J
ournal of Kidney Diseases
出版年:2017
3.
Mesoscale variability of the summer bloom over the northern Ross Sea shelf: A tale of two banks
作者:
J
osh T. Kohut
a
;
kohut@marine.rutgers.edu
;
Adam B. Kustka
b
;
Michael R. Hiscock
c
;
Phoebe
J
. Lam
d
;
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;
Chris Measures
f
;
Allen
Milligan
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Angelicque White
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Filipa Carvalho
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;
Mariko Hatta
f
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Bethan M.
J
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b
;
g
;
Daniel
C. Ohnemus
d
;
i
;
J
ohn M. Swartz
d
;
j
关键词:
Ross Sea
;
Phytoplankton
;
Trace metals
;
Mixed layers
;
Light and iron limitation
;
Bathymetry
刊名:
J
ournal of Marine Systems
出版年:2017
4.
Matching at Human Leukocyte Antigen-C Improved the Outcomes after Double Umbilical Cord Blood Transplantation for Recipients of Two to Four of Six Human Leukocyte Antigen-Matched Grafts
作者:
Claudio G. Brunstein
1
;
bruns072@umn.edu
;
Corey S. Cutler
2
;
Todd E. DeFor
1
;
Haesook Kim
2
;
Nelli Be
j
anyan
1
;
Alfred Garfall
3
;
Michael R. Verneris
1
;
Yi-Bin Chen
4
;
Erica D. Warlick
1
;
Thomas Spitzer
4
;
J
effrey S. Miller
1
;
J
oseph H. Antin
2
;
Daniel
J
. Weisdorf
1
;
Robert Soiffer
2
;
J
ohn E. Wagner
1
;
Karen K. B
allen
4
关键词:
Alternative donor transplantation
;
Human leukocyte antigen
;
Double umbilical cord blood
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
5.
PINK1 Primes Parkin-Mediated Ubiquitination of PARIS in Dopaminergic Neuronal Survival
作者:
Yun
j
ong Lee
1
;
2
;
3
;
7
;
11
;
Daniel
A. Stevens
1
;
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;
11
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Sung-Ung Kang
1
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3
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6
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11
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Haisong
J
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1
;
3
;
6
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8
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Yun-Il Lee
1
;
3
;
12
;
Han Seok Ko
1
;
3
;
6
;
8
;
Leslie A. Scarffe
1
;
4
;
George E. Umanah
1
;
3
;
Ho
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7
;
Sangwoo Ham
7
;
Tae-In Kam
1
;
3
;
Kathleen
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1
;
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;
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;
Saurav Brahmachari
1
;
3
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6
;
J
ungwoo Wren Kim
1
;
2
;
Stewart Neifert
1
;
3
;
6
;
8
;
Seung Pil Yun
1
;
3
;
Fabienne C. Fiesel
9
;
10
;
Wolfdieter Springer
9
;
10
;
Valina L. Dawson
1
;
2
;
3
;
4
;
6
;
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;
vdawson@
j
hmi.edu
;
J
oo-Ho Shin
1
;
3
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7
;
j
shin24@skku.edu
;
Ted M. Dawson
1
;
3
;
4
;
5
;
6
;
8
;
13
;
tdawson@
j
hmi.edu
关键词:
parkin
;
PINK1
;
PARIS
;
ZNF746
;
ubiquitin
;
PGC-1α
;
Parkinson&rsquo
;
s disease
刊名:Cell Reports
出版年:2017
6.
Nonlinear characterization of a bolted, industrial structure using a modal framework
作者:
Daniel
R. Roettgen
;
dan.roettgen@wisc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthew S.
Allen
ms
allen
@engr.wisc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Iwan model
;
Nonlinear detection
;
Nonlinear modeling
刊名:Mechanical Systems and Signal Processing
出版年:2017
7.
Incidence and predictors of chest wall toxicity after high-dose radiation therapy in 15 fractions
作者:
Cameron W. Swanick
;
MD
;
Pamela K.
Allen
;
PhD
;
Randa Tao
;
MD
;
Adenike M. Olanrewa
j
u
;
CMD
;
J
ordan R. Sutton
;
CMD
;
Steven H. Lin
;
MD
;
PhD
;
J
ames Welsh
;
MD
;
Pra
j
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;
MD
;
J
oe Y. Chang
;
MD
;
PhD
;
Christopher H. Crane
;
MD
;
Daniel
R. Gomez
;
MD
;
dgomez@mdanderson.org
刊名:Practical Radiation Oncology
出版年:2017
8.
Breath Testing for Barrett’s Esophagus Using Exhaled Volatile Organic Compound Profiling With an Electronic Nose Device
作者:
Daniel
K. Chan
;
Liam Zakko
;
Kavel H. Visrodia
;
Cadman L. Leggett
;
Lori S. Lutzke
;
Magdalen A. Clemens
;
J
ames D.
Allen
;
Marlys A. Anderson
;
Kenneth K. Wang
;
wang.kenneth@mayo.edu
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
9.
Unusual hydroxyl effect on fulvene endoperoxide decompositions
作者:
Ihsan Erden
a
;
ierden@sfsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
ohn Basada
a
;
Daniel
a Poli
a
;
Gabriel Cabrera
a
;
Fupei Xu
a
;
Scott Gronert
b
;
sgronert@vcu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Fulvenes
;
Endoperoxides
;
Allen
e oxides
;
Cyclopropanones
;
Oxy-allyl
刊名:Tetrahedron Letters
出版年:2016
10.
General equilibrium models with Morishima elasticities of substitution in production
作者:
Daniel
H. Karney
;
karney@ohio.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
General equilibrium
;
Morishima elasticity of substitution
;
Allen
elasticity of substitution
;
Analytical solutions
;
Environmental taxes
;
Distributional burdens
刊名:Economic Modelling
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(513)
题名(8)
作者(460)
文摘(3)
按出版年细分(513)
2027年及以后(28)
2017年(8)
2016年(62)
2015年(16)
2014年(1)
2013年(28)
2012年(19)
2011年(22)
2010年(33)
2009年(17)
2008年(27)
2007年(23)
2006年(33)
2005年(24)
2004年(40)
2003年(27)
2002年(12)
2001年(15)
2000年(10)
2000年及以前(68)
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