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2,004
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie
Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James
C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger
James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James
Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Higher net acid excretion is associated with a lower risk of kidney disease progression in patients with diabetes
作者:
Julia J. Scialla
1
;
2
;
3
;
Julia.scialla@duke.edu
;
John Asplin
4
;
Mirela Dobre
5
;
Alex R. Chang
6
;
James
Lash
7
;
Chi-yuan Hsu
8
;
9
;
Radhakrishna R. Kallem
10
;
L. Lee Hamm
11
;
Harold I. Feldman
10
;
Jing Chen
11
;
Lawrence J. Appel
12
;
Cheryl A.M.
Anderson
13
;
Myles Wolf
14
;
on behalf of the Chronic Renal Insufficiency Cohort Study Investigators
15
;
Lawrence J. Appel
;
Harold I. Feldman
;
Alan S. Go
;
Jiang He
;
John W. Kusek
;
James
P. Lash
;
Akinlolu Ojo
;
Mahboob Rahman
;
Raymond R. Townsend
关键词:
chronic kidney disease
;
diabetic nephropathy
;
nutrition
刊名:Kidney International
出版年:2017
3.
Development of Quality Metrics in Ambulatory Pediatric Cardiology
作者:
Devyani Chowdhury
;
MD
a
;
dchowdhury@cardiologylancaster.com
;
Michelle Gurvitz
;
MD
;
MS
b
;
Ariane Marelli
;
MD
;
MPH
c
;
Jeffrey
Anderson
;
MD
;
MBA
d
;
Carissa Baker-Smith
;
MD
;
MPH
e
;
Karim A. Diab
;
MD
f
;
Thomas C. Edwards
;
MD
g
;
Tom Hougen
;
MD
h
;
Roy Jedeikin
;
MD
i
;
Jonathan N. Johnson
;
MD
j
;
Peter Karpawich
;
MD
k
;
Wyman Lai
;
MD
;
MPH
l
;
Jimmy C. Lu
;
MD
m
;
Stephanie Mitchell
;
BPh
n
;
Jane W. Newburger
;
MD
;
MPH
b
;
Daniel J. Penny
;
MD
;
PhD
o
;
Michael A. Portman
;
MD
p
;
Gary Satou
;
MD
q
;
David Teitel
;
MD
r
;
Juan Villafane
;
MD
s
;
Roberta Williams
;
MD
t
;
Kathy Jenkins
;
MD
;
MPH
b
;
on behalf of the American College of Cardiology&rsquo
;
s Adult Congenital
;
Pediatric Cardiology Section&rsquo
;
s Ambulatory Pediatric Cardiology Quality Metrics Working GroupRoberta Williams
;
MD
;
MACC
;
Kathy Jenkins
;
MD
;
MPH
;
FACC
;
Michelle Gurvitz
;
MD
;
FACC
;
Ariane Marelli
;
MD
;
MPH
;
FACC
;
Robert Campbell
;
MD
;
FACC
;
Devyani Chowdhury
;
MD
;
FACC
;
Roy Jedeikin
;
MD
;
FACC
;
Sarina Behera
;
MD
;
FACC
;
John Hokanson
;
MD
;
FACC
;
Jimmy Lu
;
MD
;
Bahram Kakavand
;
MD
;
FACC
;
Jeff Boris
;
MD
;
FACC
;
Brian Cardis
;
MD
;
FACC
;
Manish Bansal
;
MD
;
Jeffrey
Anderson
;
MD
;
FACC
;
Amy Schultz
;
MD
;
FACC
;
Matthew O'Connor
;
MD
;
Jeffrey M. Vinocur
;
MD
;
Nancy Halnon
;
MD
;
Jonathan Johnson
;
MD
;
Cindy Barrett
;
MD
;
Eric Graham
;
MD
;
FACC
;
Catherine Krawczeski
;
MD
;
FACC
;
Wayne Franklin
;
MD
;
FACC
;
James
McGovern
;
MD
;
FACC
;
Brandy Hattendorf
;
MD
;
FACC
;
David Teitel
;
MD
;
Timothy Cotts
;
MD
;
FACC
;
Alex Davidson
;
MD
;
FACC
;
Ashraf Harahsheh
;
MD
;
FACC
;
Walter Johnson
;
MD
;
FACC
;
Pei-Ni Jone
;
MD
;
Nicole Sutton
;
MD
;
FACC
;
Lloyd Tani
;
MD
;
FACC
;
Nagib Dahdah
;
MD
;
FACC
;
Michael Portman
;
MD
;
Deborah Mensch
;
MD
;
FACC
;
Jane Newburger
;
MD
;
MPH
;
FACC
;
Thomas Hougen
;
MD
;
FACC
;
Russell Cross
;
MD
;
FACC
;
Karim Diab
;
MD
;
FACC
;
Peter Karpawich
;
MD
;
FACC
;
Wyman Lai
;
MD
;
FACC
;
Matthias Peuster
;
MD
;
FACC
;
Russell Schiff
;
MD
;
FACC
;
Elizabeth Saarel
;
MD
;
FACC
;
Gary Satou
;
MD
;
Gerald Serwer
;
MD
;
FACC
;
Juan Villafane
;
MD
;
FACC
;
Tom Edwards
;
MD
;
FACC
;
Daniel Penny
;
MD
;
FACC
;
Karina Carlson
;
MD
;
K. Anitha Jayakumar
;
MD
;
Matthew Park
;
MD
;
FACC
;
Nikola Tede
;
MD
;
FACC
;
Karen Uzark
;
MD
;
Carissa Baker Smith
;
MD
;
Craig Fleishman
;
MD
;
FACC
;
David Connuck
;
MD
;
FACC
;
Jose Ettedgui
;
MD
;
FACC
;
Maggie Likes
;
MD
;
Takeshi Tsuda
;
MD
;
FACC
关键词:
chest pain
;
congenital heart disease
;
infection prevention
;
Kawasaki disease
;
tetralogy of Fallot
;
transposition of the great arteries
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
4.
Predictors of student performance on the Pharmacy Curriculum Outcomes Assessment at a new school of pharmacy using admissions and demographic data
作者:
Chris Gillette
;
PhD
a
;
gillettec@marshall.edu
;
Michael Rudolph
;
MS
b
;
Nicole Rockich-Winston
;
MS
;
PharmD
b
;
Eric R. Blough
;
PhD
b
;
James
A. Sizemore
;
PharmD
;
BCPS
b
;
Jinsong Hao
;
PhD
b
;
Chris Booth
;
PharmD
b
;
Kimberly Broedel-Zaugg
;
RPh
;
MBA
;
PhD
b
;
Megan Peterson
;
RPha
b
;
Stephanie
Anderson
;
PharmD
b
;
Brittany Riley
;
PharmD
;
BCPS
b
;
Brian C. Train
;
PhD
b
;
Robert B. Stanton
;
MBA
;
PharmD
;
BCPS
b
;
H. Glenn
Anderson
Jr.
;
PharmD
b
关键词:
Pharmacy Curriculum Outcomes Assessment (PCOA)
;
Assessment
;
Pharmacy College Admissions Test (PCAT)
刊名:Currents in Pharmacy Teaching and Learning
出版年:2017
5.
Quantifying the Risk of Spinal Injury in Motor Vehicle Collisions According to Ambulatory Status: A Prospective Analytical Study
作者:
Christopher Eric McCoy
;
MD
;
MPH
;
Angelica Loza-Gomez
;
MD
;
James
Lee Puckett
;
MD
;
PhD
;
Samantha Costantini
;
MD
;
Patrick Penalosa
;
BS
;
Craig
Anderson
;
MPH
;
PhD
;
Carl Schultz
;
MD
关键词:
spinal immobilization
;
spinal motion restrictions
;
spinal injury
;
ambulatory status
;
motor vehicle collision
刊名:The Journal of Emergency Medicine
出版年:2017
6.
Surgical Competency for Robot-Assisted Hysterectomy: Development and Validation of a Robotic Hysterectomy Assessment Score (RHAS)
作者:
Peter J. Frederick
;
MD
a
;
peter.frederick@roswellpark.org
;
J. Brian Szender
;
MD
a
;
Ahmed A. Hussein
;
MD
b
;
c
;
Joshua P. Kesterson
;
MD
d
;
James
A. Shelton
;
MS
e
;
Ted L.
Anderson
;
MD
;
PhD
f
;
Vanessa M. Barnabei
;
MD
;
PhD
e
;
Khurshid Guru
;
MD
b
关键词:
Assessment
;
Evaluation
;
Feedback
;
Hysterectomy
;
Robot-assisted
;
Robotic
刊名:Journal of Minimally Invasive Gynecology
出版年:2017
7.
Effects of simultaneous sound arrivals on direction-of-arrival estimates of the polar energy time curve
作者:
Brian T. Thornock
1
;
Timothy W. Leishman
;
tim_leishman@byu.edu
;
Brian E.
Anderson
;
J.
James
Esplin
2
关键词:
Reflection
;
Simultaneous
;
Directional
;
Polar ETC
;
Impulse response
;
Room acoustics
刊名:Applied Acoustics
出版年:2017
8.
Hypermutation In Pancreatic Cancer
作者:
Jeremy L. Humphris
1
;
&lowast
;
;
Ann-Marie Patch
2
;
3
;
&lowast
;
;
Katia Nones
2
;
3
;
Peter J. Bailey
3
;
4
;
Amber L. Johns
1
;
Skye McKay
1
;
David K. Chang
4
;
5
;
6
;
7
;
David K. Miller
1
;
3
;
Marina Pajic
1
;
8
;
Karin S. Kassahn
3
;
9
;
10
;
Michael C.J. Quinn
2
;
3
;
Timothy J.C. Bruxner
3
;
Angelika N. Christ
3
;
Ivon Harliwong
3
;
Senel Idrisoglu
3
;
Suzanne Manning
3
;
Craig Nourse
3
;
8
;
Ehsan Nourbakhsh
3
;
Andrew Stone
1
;
Peter J. Wilson
3
;
Matthew
Anderson
3
;
J. Lynn Fink
3
;
Oliver Holmes
2
;
3
;
Stephen Kazakoff
2
;
3
;
Conrad Leonard
2
;
3
;
Felicity Newell
2
;
3
;
Nick Waddell
3
;
Scott Wood
2
;
3
;
Ronald S. Mead
1
;
11
;
12
;
Qinying Xu
2
;
3
;
Jianmin Wu
1
;
Mark Pinese
1
;
Mark J. Cowley
1
;
8
;
Marc D. Jones
1
;
4
;
Adnan M. Nagrial
1
;
Venessa T. Chin
1
;
Lorraine A. Chantrill
1
;
13
;
Amanda Mawson
1
;
Angela Chou
1
;
14
;
Christopher J. Scarlett
1
;
15
;
Andreia V. Pinho
1
;
Ilse Rooman
1
;
Marc Giry-Laterriere
1
;
Jaswinder S. Samra
16
;
17
;
James
G. Kench
1
;
17
;
18
;
Neil D. Merrett
5
;
19
;
Christopher W. Toon
1
;
Krishna Epari
20
;
Nam Q. Nguyen
21
;
Andrew Barbour
22
关键词:
Pancreatic Adenocarcinoma
;
Sequencing
;
Somatic Rearrangement
;
Cancer Genetics
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
9.
105: Metabolic profiles at birth identify first 7 day mortality risk among extremely premature infants
作者:
Scott P. Oltman
1
;
2
;
Elizabeth E. Rogers
3
;
Rebecca J. Baer
2
;
4
;
James
G.
Anderson
3
;
Martina A. Steurer
3
;
Matthew Pantell
3
;
Colin Partridge
3
;
Larry Rand
2
;
5
;
John M. Dagle
6
;
Kelli K. Ryckman
6
;
7
;
Laura Jeliffe-Pawlowski
1
;
2
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
10.
Hypertrophic Cardiomyopathy Mutations Destabilize the Super-Relaxed State of Myosin
作者:
Robert L.
Anderson
1
;
Roger Cooke
2
;
James
A. Spudich
3
;
Eric M. Green
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1075)
题名(8)
作者(995)
关键词(2)
文摘(12)
按出版年细分(1075)
2027年及以后(48)
2017年(11)
2016年(55)
2015年(11)
2014年(1)
2013年(51)
2012年(43)
2011年(45)
2010年(64)
2009年(60)
2008年(68)
2007年(62)
2006年(58)
2005年(54)
2004年(48)
2003年(47)
2002年(42)
2001年(31)
2000年(37)
2000年及以前(239)
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