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3,956
条
1.
Predominance of healthcare-associated cas
es
among episod
es
of community-onset bacteraemia due to extended-spectrum β-lactamase-producing Enterobacteriaceae
作者:
Jean-Ralph Zahar
a
;
b
;
Philippe L
es
prit
c
;
Stephane Ruckly
b
;
d
;
Aurelia Eden
e
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Hitoto Hikombo
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Louis Bernard
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Stephan Harbarth
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Jean-Franç
;
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b
;
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;
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;
Christian Brun-Buisson
j
;
christian.brun-buisson@aphp.fr
;
for the BacterCom Study Group
1
;
Nejla Aissa
1
;
Alain Losniewski
1
;
Sandrine Henard
1
;
Christian Rabaud
1
;
Cé
;
cile
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2
;
Lé
;
onardo Pagani
2
;
Sté
;
phane Bland
2
;
Jacqu
es
Gaillat
2
;
Jean Pierre Bru
2
;
Pierre Bonnin
2
;
Gaelle Clavè
;
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2
;
Virginie Vitrat
2
;
Laurence Maulin
3
;
Luc Quarsaet
4
;
Helene Roger
4
;
Jean-Baptiste Euzen
4
;
Eric Den
es
5
;
Elodie Couve-Daecon
5
;
Catherine Lechiche
6
;
Jean-Philippe Lavigne
6
;
Vé
;
ronique Mondain
7
;
Celine Pulcini
7
;
Veronique Garnier
8
;
Dorothé
;
e Lambert
8
;
Maxime Hentzien
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;
Yohan Nguyen
8
;
Jean Paul Talarmin
9
;
Pascaline Rameau
9
;
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;
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9
;
Arnaud Salmon-Rousseau
10
;
Vincent Cattoir
10
;
Antoine Froissart
11
;
Said Aberrane
11
;
Laurence Legout
12
;
France Roblot
13
;
Guillaume Beraud
13
;
Patricia Pav
es
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14
;
Olivier Belmonte
15
;
Nicolas Traversier
15
;
Laurent Bellec
15
;
Marie Lagrange-Xelot
15
;
Marie-Pierre Moiton
15
;
Barbara Kuli
15
;
Pascal Longuet
16
;
Agn
es
Scanvic
16
;
Lea Colombain
17
;
Milagros Ferreyra
17
;
Maxime Jean
17
;
Aurelia Eden
17
;
Etienne Laurens
17
;
Matthieu Saada
17
;
Hugu
es
Aumaitre
17
;
Martine Malet
17
;
Frederique Roustant
17
;
Vincent LeMoing
18
;
Jean-Pierre Helene
18
;
Jonathan Theodore
19
;
Caroline Garandeau
19
;
Jocelyne Caillon
20
;
Benjamin Olivero
20
;
David Boutoille
20
;
Didier Lepelletier
20
;
Lucia Grandiè
;
re-Perez
21
;
Auré
;
lie Beaudron
21
;
Cé
;
line Ramanantsoa
21
;
Catherine Varache
21
;
Nicolas Varache
21
;
Nicolas Crochette
21
;
Hikombo Hitoto
21
;
Sophie Blanchi
21
;
Pascale Penn
21
;
Bernard Louis
22
;
Dominique
Van
jak
23
;
Marie-Christine
Es
cande
23
;
René
;
-Gill
es
Patrigeon
24
;
Sté
;
phanie Honoré
;
24
;
Audrey Barrelet
25
;
Marlè
;
ne Amara
25
;
Jean-Marc Galempoix
26
;
Jean-Claude Ré
;
veil
26
;
Patricia Bucchiotty
26
;
Carine Couzigou
27
;
Alban LeMonnier
27
;
Emilie Boidin
28
;
Stephane Sire
28
;
Nelly Luizy
29
;
Caroline Bronstain
29
;
Stephan Harbarth
30
;
Carolina Fankhauser
30
;
Caroline Brossier
30
;
Elodie von Dach
30
;
Colette Sauve
31
;
Colette Sauve
32
;
Marie-Noelle Adam
32
;
Laurent Hocqueloux
33
;
Laurent Bret
33
;
Marie-Hé
;
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;
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;
34
;
Ré
;
gine Barruet
34
;
Marion Challier
34
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Andre Cabié
;
35
;
Benoit Roze
35
;
Patrick Pl
es
iat
36
;
Katy Jeanot
36
;
Isabelle Patry
36
;
José
;
phine Moreau
36
;
Catherine Chirouze
36
;
Aaron Laurent
37
;
Marie-Nadè
;
ge Bachelier
37
;
Guillaume Kac
38
;
Nicolas Farthouat
38
;
Nicolas Feuillebois
38
;
Thomas Guimard
38
;
Sandra Bourdon
38
;
Sophie Nguyen
39
;
Serge Alfandari
39
;
Houcine Bentayeb
40
;
Mari-Thé
;
rè
;
se Albertini
40
;
Bruno Marchou
41
;
Noé
;
mie Gaudré
;
41
;
Damien Dubois
41
;
Christelle Guillet-Caruba
42
;
Florence Doucet Populaire
42
;
Nicolas Fortineau
43
;
Leila
Es
caut
43
;
Philippe L
es
prit
44
;
Vincent Fihman
44
;
Ré
;
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45
;
Josette Raymond
45
;
Solene Kerneis
45
;
Veronique Leflon-Guibout
46
;
Agn
es
Lefort
46
;
Aurelien Dinh
47
;
Anne-Laure Roux
47
;
Sophie Abgrall
48
;
Franç
;
oise Jauré
;
guy
48
;
Jean-Christophe Lucet
49
;
Aurelien Dinh
50
;
Nathalie Soismier
50
;
Amanda Lop
es
51
;
Emmanuelle Cambau
51
;
Veronique Manceron
52
;
Guilè
;
ne Barnaud
52
关键词:
Extended-spectrum β-lactamase
;
Bacteraemia
;
Antibiotic appropriaten
es
s
;
Risk factors
刊名:International Journal of Antimicrobial Agents
出版年:2017
2.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:
Machteld M. Oud
1
;
26
;
machteld.oud@radboudumc.nl
;
Paul Tuijnenburg
2
;
3
;
26
;
Maja Hempel
4
;
26
;
Naomi
van
Vli
es
5
;
Zemin Ren
6
;
Sacha Ferdinandusse
5
;
Machiel H.
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2
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Chiara Bacchelli
8
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Marielle Alders
9
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Rui Li
10
;
11
;
Rosalind Davi
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Lucie Dupuis
12
;
Catherine M. Cale
13
;
Ronald J.A. Wanders
5
;
Steven T. Pals
6
;
Louise Ocaka
8
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Chela Jam
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8
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;
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14
;
Kai Lehmberg
14
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Tim Strom
15
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16
;
Hartmut Engels
17
;
Hywel J. Williams
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8
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Ronald Roepman
1
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Patricia Dias
18
;
Han G. Brunner
1
;
Jan
-Maarten Cobben
19
;
20
;
Christine Hall
21
;
Taila Hartley
22
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Polona Le Qu
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Roberto Mendoza-Londono
12
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E. Graham Davi
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Sé
;
rgio B. de Sousa
8
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23
;
24
;
Davor L
es
sel
4
;
27
;
Heleen H. Arts
1
;
25
;
27
;
Taco W. Kuijpers
2
;
27
;
t.w.kuijpers@amc.uva.nl
关键词:
exostosin
;
EXTL3
;
T cell SCID
;
heparan sulfate
;
neuro-immuno-skeletal dysplasia
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Rec
es
sive Cutis Laxa
作者:
Tim
Van
Damme
1
;
25
;
That
jan
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2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne
van
Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
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Erik-
Jan
Kamsteeg
3
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Sunnie Y. Wong
11
;
Monique
van
Scherpenzeel
5
;
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;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
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;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal rec
es
sive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Search for the CP-violating strong decays η → π
+
π
−
and η
′
(958)→
π
+
π
−
作者:
The LHCb CollaborationR. Aaij
40
;
B. Adeva
39
;
M. Adinolfi
48
;
Z. Ajaltouni
5
;
S. Akar
6
;
J. Albrecht
10
;
F. Al
es
sio
40
;
M. Alexander
53
;
S. Ali
43
;
G. Alkhazov
31
;
P. Alvarez Cartelle
55
;
A.A. Alv
es
Jr
59
;
S. Amato
2
;
S. Amerio
23
;
Y. Amhis
7
;
L. An
41
;
L. Anderlini
18
;
G. Andreassi
41
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M. Andreotti
17
;
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;
J.E. Andrews
60
;
R.B. Appleby
56
;
F. Archilli
43
;
P. d'Argent
12
;
J. Arnau Romeu
6
;
A. Artamonov
37
;
M. Artuso
61
;
E. Aslanid
es
6
;
G. Auriemma
26
;
M. Baalouch
5
;
I. Babuschkin
56
;
S. Bachmann
12
;
J.J. Back
50
;
A. Badalov
38
;
C. Ba
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62
;
S. Baker
55
;
W. Baldini
17
;
R.J. Barlow
56
;
C. Barschel
40
;
S. Barsuk
7
;
W. Barter
40
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M. Baszczyk
27
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V. Batozskaya
29
;
B. Batsukh
61
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V. Battista
41
;
A. Bay
41
;
L. Beaucourt
4
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J. Beddow
53
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F. Bed
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chi
24
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I. Bediaga
1
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L.J. Bel
43
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V. Bellee
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K. Belous
37
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32
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G. Bencivenni
19
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S. Benson
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J. Benton
48
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A. Berezhnoy
33
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R. Bernet
42
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A. Bertolin
23
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C. Betancourt
42
;
F. Betti
15
;
M.-O. Bettler
40
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M.
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43
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Ia. Bezshyiko
42
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47
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P. Billoir
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A. Birnkraut
10
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56
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A. Bizzeti
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T. Blake
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F. Blanc
41
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J. Blouw
11
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S. Blusk
61
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V. Bocci
26
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A. Bondar
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N. Bondar
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I. Bordyuzhin
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56
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M. Borisyak
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T.J.V. Bowcock
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S. Braun
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M. Britsch
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T. Britton
61
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48
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A. Bursche
2
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J. Buytaert
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M. Calvo Gomez
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A. Camboni
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P. Campana
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D.H. Campora Perez
40
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L. Capriotti
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;
A. Carbone
15
;
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G. Carboni
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R. Cardinale
20
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;
A. Cardini
16
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P. Carniti
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L. Carson
52
;
K. Carvalho Akiba
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G. Casse
54
;
L. Cassina
21
;
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;
L. Castillo Garcia
41
;
M. Cattaneo
40
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Ch. Cauet
10
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G. Cavallero
20
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R. Cenci
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D. Chamont
7
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M. Charl
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Ph. Charpentier
40
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G. Chatzikonstantinidis
47
;
M. Chefdeville
4
;
S. Chen
56
;
S.-F. Cheung
57
;
V. Chobanova
39
;
M. Chrzaszcz
42
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;
X. Cid Vidal
39
;
G. Ciezarek
43
;
P.E.L. Clarke
52
;
M. Clemencic
40
;
H.V. Cliff
49
;
J. Closier
40
;
V. Coco
59
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J. Cogan
6
;
E. Cogneras
5
;
V. Cogoni
16
;
40
;
f
;
L. Cojocariu
30
;
G. Collazuol
23
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;
P. Collins
40
;
A. Comerma-Montells
12
;
A. Contu
40
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A. Cook
48
;
G. Coombs
40
;
S. Coquereau
38
;
G. Corti
40
;
M. Corvo
17
;
g
;
C.M. Costa Sobral
50
;
B. Couturier
40
;
G.A. Cowan
52
;
D.C. Craik
52
;
A. Crocombe
50
;
M. Cruz Torr
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;
S. Cunliffe
55
;
R. Currie
55
;
C. D'Ambrosio
40
;
F. Da Cunha Marinho
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;
E. Dall'Occo
43
;
J. Dalseno
48
;
P.N.Y. David
43
;
A. Davis
59
;
O. De Aguiar Francisco
2
;
K. De Bruyn
6
;
S. De Capua
56
;
M. De Cian
12
;
J.M. De Miranda
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;
L. De Paula
2
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M. De Serio
14
;
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;
P. De Simone
19
;
C.-T. Dean
53
;
D. Decamp
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M. Deckenhoff
10
;
L. Del Buono
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M. Demmer
10
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A. Dendek
28
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D. Derkach
35
;
O. D
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;
F. Dettori
40
;
B. Dey
22
;
A. Di Canto
40
;
H. Dijkstra
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;
F. Dordei
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M. Dorigo
41
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A. Dosil Suá
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K. Dreimanis
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L. Dufour
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G. Du
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K. Dungs
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P. Durante
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A. Dziurda
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S. Easo
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M. Ebert
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S. Eidelman
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S. Eisenhardt
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R. Ekelhof
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;
A. Falabella
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N. Farley
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S. Farry
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R. Fay
54
;
D. Fazzini
21
;
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;
D. Ferguson
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;
A. Fernandez Prieto
39
;
F. Ferrari
15
;
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;
F. Ferreira Rodrigu
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2
;
M. Ferro-Luzzi
40
;
S. Filippov
34
;
R.A. Fini
14
;
M. Fiore
17
;
g
;
M. Fiorini
17
;
g
;
M. Firlej
28
;
C. Fitzpatrick
41
;
T. Fiutowski
28
;
F. Fleuret
7
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b
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K. Fohl
40
;
M. Fontana
16
;
40
;
F. Fontanelli
20
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D.C. Forshaw
61
;
R. Forty
40
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V. Franco Lima
54
;
M. Frank
40
;
C. Frei
40
;
J. Fu
22
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E. Furfaro
25
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C. Fä
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40
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A. Gallas Torreira
39
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D. Galli
15
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S. Gallorini
23
;
S. Gambetta
52
;
M. Gandelman
2
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P. Gandini
57
;
Y. Gao
3
;
L.M. Garcia Martin
68
;
J. Garcí
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39
;
J. Garra Tico
49
;
L. Garrido
38
;
P.J. Garsed
49
;
D. Gascon
38
;
C. Gaspar
40
;
L. Gavardi
10
;
G. Gazzoni
5
;
D. Gerick
12
;
E. Gersabeck
12
;
M. Gersabeck
56
;
T. Gershon
50
;
Ph. Ghez
4
;
S. Gianì
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41
;
V. Gibson
49
;
O.G. Girard
41
;
L. Giubega
30
;
K. Gizdov
52
;
V.V. Gligorov
8
;
D. Golubkov
32
;
A. Golutvin
55
;
40
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A. Gom
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I.V. Gorelov
33
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C. Gotti
21
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M. Grabalosa Gá
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5
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R. Graciani Diaz
38
;
L.A. Granado Cardoso
40
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E. Graugé
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;
E. Graverini
42
;
G. Graziani
18
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A. Grecu
30
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P. Griffith
47
;
L. Grillo
21
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B.R. Gruberg Cazon
57
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O. Grü
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66
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E. Gushchin
34
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Yu. Guz
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T. Gys
40
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C. Gö
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62
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T. Hadavizadeh
57
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C. Hadjivasiliou
5
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G. Haefeli
41
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C. Haen
40
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S.C. Hain
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S. Hall
55
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B. Hamilton
60
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X. Han
12
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S. Hansmann-Menzemer
12
;
N. Harnew
57
;
S.T. Harnew
48
;
J. Harrison
56
;
M. Hatch
40
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J. He
63
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T. Head
41
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A. Heister
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K. Henn
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54
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P. Henrard
5
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L. Henry
8
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J.A. Hernando Morata
39
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E.
van
Herwijnen
40
;
M. Heß
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;
A. Hicheur
2
;
D. Hill
57
;
C. Hombach
56
;
H. Hopchev
41
;
W. Hulsbergen
43
;
T. Humair
55
;
M. Hushchyn
35
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N. Hussain
57
;
D. Hutchcroft
54
;
M. Idzik
28
;
P. Ilten
58
;
R. Jacobsson
40
;
A. Jaeger
12
;
J. Jalocha
57
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E.
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43
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A. Jawahery
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F. Jiang
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M. John
57
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D. Johnson
40
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C.R. Jon
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C. Joram
40
;
B. Jost
40
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N. Jurik
61
;
S. Kandybei
45
;
W. Kanso
6
;
M. Karacson
40
;
J.M. Kariuki
48
;
S. Karodia
53
;
M. Kecke
12
;
M. Kelsey
61
;
I.R. Kenyon
47
;
M. Kenzie
49
;
T. Ketel
44
;
E. Khairullin
35
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B. Khanji
12
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C. Khurewathanakul
41
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T. Kirn
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S. Klaver
56
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K. Klimaszewski
29
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S. Koliiev
46
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M. Kolpin
12
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I. Komarov
41
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R.F. Koopman
44
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P. Koppenburg
43
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A. Kosmyntseva
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A. Kozachuk
33
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M. Kozeiha
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L. Kravchuk
34
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K. Kreplin
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M. Kreps
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P. Krokovny
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F. Kruse
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V. Kudryavtsev
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A.K. Kuonen
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T. Kvaratskheliya
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D. Lacarrere
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G. Lafferty
56
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A. Lai
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C. Langenbruch
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T. Latham
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C. Lazzeroni
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F. Lemaitre
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E. Lemos Cid
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A. Lupato
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E. Luppi
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O. Lupton
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A. Lusiani
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F. Machefert
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O. Maev
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S. Malde
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A. Malinin
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G. Manca
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J.F. Marchand
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P. Marino
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J. Marks
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G. Martellotti
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M. Martin
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M. Martinelli
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D. Martinez Santos
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F. Martinez Vidal
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A. Mathad
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B. Maurin
41
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A. Mazurov
47
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M. McCann
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J. McCarthy
47
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A. McNab
56
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13
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B. Meadows
59
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F. Meier
10
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M. Meissner
12
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D. Melnychuk
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M. Merk
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E. Michielin
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D.A. Milan
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S. Monteil
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M. Morandin
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A. Mordà
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M.J. Morello
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J. Moron
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A.B. Morris
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F. Muheim
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J. Mü
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V. Mü
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ller
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P. Naik
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T. Nakada
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51
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A. Nandi
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I. Nasteva
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M. Needham
52
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N. Neri
22
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S. Neubert
12
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N. Neufeld
40
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M. Neuner
12
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A.D. Nguyen
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T.D. Nguyen
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C. Nguyen-Mau
41
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R. Niet
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N. Nikitin
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T. Nikodem
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A. Novoselov
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D.P. O'Hanlon
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A. Oblakowska-Mucha
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V. Obraztsov
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S. Ogilvy
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R. Oldeman
49
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C.J.G. Onderwater
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J.M. Otalora Goicochea
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A. Otto
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P. Owen
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A. Oyanguren
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F. Palombo
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J. Panman
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M. Pappagallo
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L.L. Pappalardo
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A. Pastore
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G.D. Patel
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M. Patel
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C. Patrignani
15
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A. Pearce
56
;
51
;
A. Pellegrino
43
;
G. Penso
26
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M. Pepe Altarelli
40
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S. Perazzini
40
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P. Perret
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K. Petridis
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A. Petrolini
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A. Petrov
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M. Petruzzo
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E. Picatoste Olloqui
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B. Pietrzyk
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M. Piki
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D. Pinci
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A. Pistone
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A. Piucci
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S. Playfer
52
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M. Plo Casasus
39
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T. Poikela
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F. Polci
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A. Poluektov
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;
I. Polyakov
61
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E. Polycarpo
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G.J. Pomery
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A. Popov
37
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B. Popovici
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S. Poslavskii
37
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J.D. Price
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J. Prisciandaro
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A. Pritchard
54
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C. Prouve
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A. Puig Navarro
41
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G. Punzi
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R. Quagliani
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B. Rachwal
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J.H. Rademacker
48
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M. Rama
24
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M. Ramos Pernas
39
;
M.S. Rangel
2
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I. Raniuk
45
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F. Ratnikov
35
;
G. Raven
44
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F. Redi
55
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S. Reichert
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A.C. dos Reis
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C. Remon Alepuz
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V. Renaudin
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S. Ricciardi
51
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S. Richards
48
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M. Rihl
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K. Rinnert
54
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P. Robbe
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A.B. Rodrigu
es
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E. Rodrigu
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;
J.A. Rodriguez Lopez
65
;
P. Rodriguez Perez
56
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A. Rogozhnikov
35
;
S. Roiser
40
;
A. Rollings
57
;
V. Romanovskiy
37
;
A. Romero Vidal
39
;
J.W. Ronayne
13
;
M. Rotondo
19
;
M.S. Rudolph
61
;
T. Ruf
40
;
P. Ruiz Valls
68
;
J.J. Saborido Silva
39
;
E. Sadykhov
32
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N. Sagidova
31
;
B. Saitta
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V. Salustino Guimara
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C. Sanchez Mayordomo
68
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B. Sanmartin Sed
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R. Santac
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C. Santamarina Rios
39
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M. Santimaria
19
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E. Santovetti
25
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A. Sarti
19
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C. Satriano
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A. Satta
25
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D.M. Saunders
48
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D. Savrina
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S. Schael
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M. Schellenberg
10
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M. Schiller
40
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H. Schindler
40
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M. Schlupp
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M. Schmelling
11
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T. Schmelzer
10
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B. Schmidt
40
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O. Schneider
41
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A. Schopper
40
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K. Schubert
10
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M. Schubiger
41
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M.-H. Schune
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R. Schwemmer
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B. Sciascia
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A. Sciubba
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A. Semennikov
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A. Sergi
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J. Serrano
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P. Seyfert
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M. Shapkin
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54
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L. Shekhtman
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V. Shevchenko
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R. Silva Coutinho
42
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L. Silva de Oliveira
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M. Sirendi
49
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E. Smith
55
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I.T. Smith
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J. Smith
49
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M. Smith
55
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H. Snoek
43
;
M.D. Sokoloff
59
;
F.J.P. Soler
53
;
B. Souza De Paula
2
;
B. Spaan
10
;
P. Spradlin
53
;
S. Sridharan
40
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F. Stagni
40
;
M. Stahl
12
;
S. Stahl
40
;
P. Stefko
41
;
S. Stefkova
55
;
O. Steinkamp
42
;
S. Stemmle
12
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O. Stenyakin
37
;
S. Stevenson
57
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S. Stoica
30
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S. Stone
61
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B. Storaci
42
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S. Stracka
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M. Straticiuc
30
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U. Straumann
42
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L. Sun
59
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W. Sutcliffe
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K. Swientek
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V. Syropoulos
44
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M. Szczekowski
29
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T. Szumlak
28
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S. T'Jampens
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A. Tayduganov
6
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T. Tekampe
10
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G. Tellarini
17
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F. Teubert
40
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E. Thomas
40
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J.
van
Tilburg
43
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M.J. Tilley
55
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V. Tisserand
4
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M. Tobin
41
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S. Tolk
49
;
L. Tomassetti
17
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D. Tonelli
40
;
S. Topp-Joergensen
57
;
F. Toriello
61
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E. Tournefier
4
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S. Tourneur
41
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K. Trabelsi
41
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M. Traill
53
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M.T. Tran
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M. Tr
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A. Trisovic
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A. Tsaregorodtsev
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P. Tsopelas
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A. Tully
49
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N. Tuning
43
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A. Ukleja
29
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A. Ustyuzhanin
35
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U. Uwer
12
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C. Vacca
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V. Vagnoni
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A. Valassi
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S. Valat
40
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G. Valenti
15
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A. Vallier
7
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R. Vazquez Gomez
19
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P. Vazquez Regueiro
39
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S. Vecchi
17
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M.
van
Veghel
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J.J. Velthuis
48
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M. Veltri
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G. Veneziano
57
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A. Venkat
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M. Vernet
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M. V
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B. Viaud
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D. Vieira
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M. Vieit
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H. Viemann
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X. Vilasis-Cardona
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M. Vitti
49
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V. Volkov
33
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A. Vollhardt
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B. Voneki
40
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A. Vorobyev
31
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V. Vorobyev
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C. Voß
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J.A. de Vri
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C. Vá
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R. Waldi
66
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C. Wallace
50
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R. Wallace
13
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J. Walsh
24
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J. Wang
61
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D.R. Ward
49
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H.M. Wark
54
;
N.K. Watson
47
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D. Websdale
55
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A. Weiden
42
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M. Whitehead
40
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J. Wicht
50
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G. Wilkinson
57
;
40
;
M. Wilkinson
61
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M. Williams
40
;
M.P. Williams
47
;
M. Williams
58
;
T. Williams
47
;
F.F. Wilson
51
;
J. Wimberley
60
;
J. Wishahi
10
;
W. Wislicki
29
;
M. Witek
27
;
G. Wormser
7
;
S.A. Wotton
49
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K. Wraight
53
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K. Wyllie
40
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Y. Xie
64
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Z. Xing
61
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Z. Xu
41
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Z. Yang
3
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Y. Yao
61
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H. Yin
64
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J. Yu
64
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X. Yuan
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O. Yushchenko
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K.A. Zarebski
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M. Zavertyaev
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X. Zhu
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S. Zucchelli
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刊名:Physics Letters B
出版年:2017
5.
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作者:
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51
;
M. Plo Casasus
38
;
T. Poikela
39
;
F. Polci
8
;
A. Poluektov
49
;
35
;
I. Polyakov
32
;
E. Polycarpo
2
;
G.J. Pomery
47
;
A. Popov
36
;
D. Popov
11
;
39
;
B. Popovici
30
;
C. Potterat
2
;
E. Price
47
;
J.D. Price
53
;
J. Prisciandaro
38
;
A. Pritchard
53
;
C. Prouve
47
;
V. Pugatch
45
;
A. Puig Navarro
40
;
G. Punzi
24
;
p
;
W. Qian
56
;
R. Quagliani
7
;
47
;
B. Rachwal
27
;
J.H. Rademacker
47
;
M. Rama
24
;
M. Ramos Pernas
38
;
M.S. Rangel
2
;
I. Raniuk
44
;
G. Raven
43
;
F. Redi
54
;
S. Reichert
10
;
A.C. dos Reis
1
;
C. Remon Alepuz
68
;
V. Renaudin
7
;
S. Ricciardi
50
;
S. Richards
47
;
M. Rihl
39
;
K. Rinnert
53
;
39
;
V. Riv
es
Molina
37
;
P. Robbe
7
;
39
;
A.B. Rodrigu
es
1
;
E. Rodrigu
es
58
;
J.A. Rodriguez Lopez
64
;
P. Rodriguez Perez
55
;
A. Rogozhnikov
67
;
S. Roiser
39
;
V. Romanovskiy
36
;
A. Romero Vidal
38
;
J.W. Ronayne
13
;
M. Rotondo
23
;
T. Ruf
39
;
P. Ruiz Valls
68
;
J.J. Saborido Silva
38
;
E. Sadykhov
32
;
N. Sagidova
31
;
B. Saitta
16
;
f
;
V. Salustino Guimara
es
2
;
C. Sanchez Mayordomo
68
;
B. Sanmartin Sed
es
38
;
R. Santac
es
aria
26
;
C. Santamarina Rios
38
;
M. Santimaria
19
;
E. Santovetti
25
;
j
;
A. Sarti
19
;
k
;
C. Satriano
26
;
s
;
A. Satta
25
;
D.M. Saunders
47
;
D. Savrina
32
;
33
;
S. Schael
9
;
M. Schiller
39
;
H. Schindler
39
;
M. Schlupp
10
;
M. Schmelling
11
;
T. Schmelzer
10
;
B. Schmidt
39
;
O. Schneider
40
;
A. Schopper
39
;
M. Schubiger
40
;
M.-H. Schune
7
;
R. Schwemmer
39
;
B. Sciascia
19
;
A. Sciubba
26
;
k
;
A. Semennikov
32
;
A. Sergi
46
;
N. Serra
41
;
J. Serrano
6
;
L. S
es
tini
23
;
P. Seyfert
21
;
M. Shapkin
36
;
I. Shapoval
17
;
44
;
g
;
Y. Shcheglov
31
;
T. Shears
53
;
L. Shekhtman
35
;
V. Shevchenko
66
;
A. Shir
es
10
;
B.G. Siddi
17
;
R. Silva Coutinho
41
;
L. Silva de Oliveira
2
;
G. Simi
23
;
o
;
S. Simone
14
;
d
;
M. Sirendi
48
;
N. Skidmore
47
;
T. Skwarnicki
60
;
E. Smith
54
;
I.T. Smith
51
;
J. Smith
48
;
M. Smith
55
;
H. Snoek
42
;
M.D. Sokoloff
58
;
F.J.P. Soler
52
;
D. Souza
47
;
B. Souza De Paula
2
;
B. Spaan
10
;
P. Spradlin
52
;
S. Sridharan
39
;
F. Stagni
39
;
M. Stahl
12
;
S. Stahl
39
;
P. Stefko
40
;
S. Stefkova
54
;
O. Steinkamp
41
;
O. Stenyakin
36
;
S. Stevenson
56
;
S. Stoica
30
;
S. Stone
60
;
B. Storaci
41
;
S. Stracka
24
;
t
;
M. Straticiuc
30
;
U. Straumann
41
;
L. Sun
58
;
W. Sutcliffe
54
;
K. Swientek
28
;
V. Syropoulos
43
;
M. Szczekowski
29
;
T. Szumlak
28
;
S. T'Jampens
4
;
A. Tayduganov
6
;
T. Tekampe
10
;
G. Tellarini
17
;
g
;
F. Teubert
39
;
C. Thomas
56
;
E. Thomas
39
;
J.
van
Tilburg
42
;
V. Tisserand
4
;
M. Tobin
40
;
S. Tolk
48
;
L. Tomassetti
17
;
g
;
D. Tonelli
39
;
S. Topp-Joergensen
56
;
F. Toriello
60
;
E. Tournefier
4
;
S. Tourneur
40
;
K. Trabelsi
40
;
M. Traill
52
;
M.T. Tran
40
;
M. Tr
es
ch
41
;
A. Trisovic
39
;
A. Tsaregorodtsev
6
;
P. Tsopelas
42
;
A. Tully
48
;
N. Tuning
42
;
A. Ukleja
29
;
A. Ustyuzhanin
67
;
66
;
U. Uwer
12
;
C. Vacca
16
;
39
;
f
;
V. Vagnoni
15
;
39
;
S. Valat
39
;
G. Valenti
15
;
A. Vallier
7
;
R. Vazquez Gomez
19
;
P. Vazquez Regueiro
38
;
S. Vecchi
17
;
M.
van
Veghel
42
;
J.J. Velthuis
47
;
M. Veltri
18
;
r
;
G. Veneziano
40
;
A. Venkat
es
waran
60
;
M. V
es
terinen
12
;
B. Viaud
7
;
D. Vieira
1
;
M. Vieit
es
Diaz
38
;
X. Vilasis-Cardona
37
;
m
;
V. Volkov
33
;
A. Vollhardt
41
;
B Voneki
39
;
D. Voong
47
;
A. Vorobyev
31
;
V. Vorobyev
35
;
C. Voß
;
65
;
J.A. de Vri
es
42
;
C. Vá
;
zquez Sierra
38
;
R. Waldi
65
;
C. Wallace
49
;
R. Wallace
13
;
J. Walsh
24
;
J. Wang
60
;
D.R. Ward
48
;
H.M. Wark
53
;
N.K. Watson
46
;
D. Websdale
54
;
A. Weiden
41
;
M. Whitehead
39
;
J. Wicht
49
;
G. Wilkinson
56
;
39
;
M. Wilkinson
60
;
M. Williams
39
;
M.P. Williams
46
;
M. Williams
57
;
T. Williams
46
;
F.F. Wilson
50
;
;
J. Wimberley
59
;
J. Wishahi
10
;
W. Wislicki
29
;
M. Witek
27
;
G. Wormser
7
;
S.A. Wotton
48
;
K. Wraight
52
;
S. Wright
48
;
K. Wyllie
39
;
Y. Xie
63
;
Z. Xing
60
;
Z. Xu
40
;
Z. Yang
3
;
H. Yin
63
;
J. Yu
63
;
X. Yuan
35
;
O. Yushchenko
36
;
M. Zangoli
15
;
K.A. Zarebski
46
;
M. Zavertyaev
11
;
c
;
L. Zhang
3
;
Y. Zhang
7
;
Y. Zhang
62
;
A. Zhelezov
12
;
Y. Zheng
62
;
A. Zhokhov
32
;
X. Zhu
3
;
V. Zhukov
9
;
S. Zucchelli
15
刊名:Physics Letters B
出版年:2017
6.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jan
e Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelid
es
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioR
es
ource Rare Diseas
es
Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clow
es
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davi
es
;
John Davis
;
Minka De Vri
es
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu D
es
hpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Franc
es
Flinter
;
Jam
es
C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Fr
es
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;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pa
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deep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
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Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jan
e Hurst
;
Roger Jam
es
;
Stephen Joll
es
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Le
es
;
Claire Lentaigne
;
Ri Li
es
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;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
J
es
meen Maimaris
;
Sarah Mangl
es
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen Mc
Jan
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;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelid
es
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
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Isabella Quinti
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Stuart Rankin
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Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
E
van
Reid
;
Christopher J. Rhod
es
;
Michael Richards
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Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
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Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suth
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Kenneth Smith
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Aman Sohal
;
Laura Southgate
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Simon Stain
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Emily Stapl
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;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
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Jay Suntharalingam
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R. Campbell Tait
;
Kate Talks
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Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
Jam
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Ellen Thomas
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
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es
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;
Chris
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Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
E
van
geline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah W
es
tbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.
Distinct Patterns of Somatic Mosaicism in the APC Gene in Neoplasms From Patients With Unexplained Adenomatous Polyposis
作者:
Anne M.L.
Jan
sen
1
;
2
;
Stijn Crobach
1
;
Willemina R.R. Geurts-Giele
3
;
Brendy E.W.M.
van
den Akker
1
;
Marina Ventayol Garcia
1
;
Dina Ruano
1
;
Maartje Nielsen
4
;
Carli M.J. Tops
4
;
Juul T. Wijnen
2
;
4
;
Frederik J. H
es
4
;
Tom
van
Wezel
1
;
Winand N.M. Dinjens
3
;
Hans Morreau
1
;
j.morreau@lumc.nl
关键词:
unexplained polyposis
;
mutation
;
Wnt signaling
;
colorectal carcinogen
es
is
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
8.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseas
es
Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Merced
es
E. Ale
jan
dro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Es
teban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dri
es
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David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
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Cecilia
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Tyra
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Paul G. Fisher
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Trevor S. Frisby
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Kate Frost
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William A. Gahl
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Valerie Gartner
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Rena A. Godfrey
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Mitchell Goheen
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Gretchen A. Golas
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David B. Goldstein
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Mary &ldquo
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Gracie&rdquo
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G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jon
es
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Van
dana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Jan
et S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sulli
van
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte W
es
terfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expr
es
sive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.
Impact of Sequencing Targeted Therapi
es
With High-dose Interleukin-2 Immunotherapy: An Analysis of Outcome and Survival of Patients With Metastatic Renal Cell Carcinoma From an On-going Observational IL-2 Clinical Trial: PROCLAIM
SM
作者:
Joseph I. Clark
1
;
Michael K.K. Wong
2
;
Howard L. Kaufman
3
;
Gregory A. Daniels
4
;
Michael A. Morse
5
;
David F. McDermott
6
;
Sanjiv S. Agarwala
7
;
Lionel D. Lewis
8
;
John H. Stewart
5
;
Ulka Vaishampayan
9
;
Brendan Curti
10
;
René
;
Gonzalez
11
;
Jose Lutzky
12
;
Venkat
es
h Rudraptna
13
;
Lee D. Cranmer
14
;
Joanne M. Jeter
15
;
Ralph J. Hauke
16
;
Gerald Miletello
17
;
Mohammed M. Milhem
18
;
Asim Amin
19
;
John M. Richart
20
;
Mayer Fishman
21
;
Sigrun Hallmeyer
22
;
Sapna P. Patel
23
;
Peter
Van
Veldhuizen
24
;
Neeraj Agarwal
25
;
Bret Taback
26
;
Jonathan S. Treisman
27
;
Marc S. Ernstoff
28
;
J
es
sica C. Perritt
29
;
Hong Hua
29
;
Tharak B. Rao
29
;
Jan
ice P. Dutcher
30
;
jpd4401@aol.com
;
Sandra Aung
29
关键词:
Anti-VEGF therapy
;
Cytokine
;
Kidney cancer
;
Therapy trends
;
Toxicity
刊名:Clinical Genitourinary Cancer
出版年:2017
10.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:
Samira Ait-El-Mkadem
1
;
2
;
18
;
Manal Dayem-Quere
1
;
2
;
18
;
Mir
jan
a Gusic
3
;
4
;
18
;
Annabelle Chaussenot
1
;
2
;
Sylvie Bannwarth
1
;
2
;
Bé
;
rengè
;
re Franç
;
ois
2
;
Emmanuelle C. Genin
2
;
Konstantina Fragaki
1
;
2
;
Catharina L.M. Volker-Touw
5
;
Christelle Vasnier
6
;
Valé
;
rie Serre
7
;
Koen L.I.
van
Gassen
5
;
Franç
;
oise L
es
pinasse
2
;
Susan Richter
8
;
Graeme Eisenhofer
8
;
Cé
;
cile Rouzier
1
;
2
;
Fanny Mochel
9
;
Anne De Saint-Martin
10
;
Marie-Thé
;
rè
;
se Abi Warde
10
;
Monique G.M. de Sain-
van
der Velde
11
;
Judith J.M.
Jan
s
11
;
Jeanne Amiel
12
;
Ziga Avsec
13
;
Christian Mert
es
13
;
Tobias B. Haack
3
;
4
;
Tim Strom
3
;
4
;
Thomas Meitinger
3
;
4
;
Penelope E. Bonnen
14
;
Robert W. Taylor
15
;
Julien Gagneur
13
;
Peter M.
van
Hasselt
16
;
Agnè
;
s Rö
;
tig
17
;
Agnè
;
s Delahodde
6
;
Holger Prokisch
3
;
4
;
Sabine A. Fuchs
11
;
Vé
;
ronique Paquis-Flucklinger
1
;
2
;
paquis@herm
es
.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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文摘(189)
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