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条
1.
A novel heterozygous SOX2 mutation
c
ausing
c
ongenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropi
c
hypogonadism and growth hormone defi
c
ien
c
y
作者:
Annamaria Ma
cc
hiaroli
;
Daniel Kelberman
;
Renata Simona Auriemma
;
Suzanne Drury
;
Lily Islam
;
Sara Giangiobbe
;
Gabriele Ironi
;
Ni
c
holas Len
c
h
;
Jane
C
.
Sowden
;
Annamaria
C
olao
;
Rosario Pivonello
;
Lu
c
iano Cavallo
;
Maurizio Gasperi
;
Maria Feli
c
ia Faienza
关键词:
HMG
;
SRY-related high mobility group
;
GH
;
growth hormone
;
GHRH
;
growth hormone releasing hormone
;
GnRH
;
gonadotropin releasing hormone
;
TRH
;
thyrotropin releasing hormone
;
TSH
;
thyroid-stimulating hormone
;
MRI
;
magneti
c
resonan
c
e imaging
;
GHD
;
growth hormone defi
c
ien
c
y
;
A
C
TH
;
adreno
c
orti
c
otropi
c
hormone
;
FSH
;
folli
c
le-stimulating hormone
;
LH
;
luteotropin hormone
刊名:Gene
出版年:25 January, 2014
2.
Synthesizing eviden
c
e on
c
omplex interventions: how meta-analyti
c
al, qualitative, and mixed-method approa
c
hes
c
an
c
ontribute
作者:
Mark Petti
c
rew
;
Eva Rehfuess
;
Jane
Noyes
;
Julian P.T. Higgins
;
Alain Mayhew
;
Tomas Pantoja
;
Ian Shemilt
;
Am
;
a
Sowden
关键词:
Systemati
c
review
;
C
omplex interventions
;
Eviden
c
e synthesis
;
Evaluation
;
Mixed methods
;
Meta-analysis
刊名:Journal of
C
lini
c
al Epidemiology
出版年:2013
3.
A resear
c
h and development agenda for systemati
c
reviews that ask
c
omplex questions about
c
omplex interventions
作者:
Jane
Noyes
;
David Gough
;
Simon Lewin
;
Alain Mayhew
;
Susan Mi
c
hie
;
Tomas Pantoja
;
Mark Petti
c
rew
;
Kevin Pottie
;
Eva Rehfuess
;
Ian Shemilt
;
Sasha Shepperd
;
Am
;
a
Sowden
;
Peter Tugwell
;
Vivian Wel
c
h
关键词:
Eviden
c
e synthesis methods
;
C
omplex intervention
;
C
omplexity
;
Evaluation
;
C
onsensus development
;
Resear
c
h and development agenda
刊名:Journal of
C
lini
c
al Epidemiology
出版年:2013
4.
Mutations in BI
C
D2 Cause Dominant Congenital Spinal Mus
c
ular Atrophy and Hereditary Spasti
c
Paraplegia
作者:
Emily
C
. Oates
1
;
2
;
22
;
Alexander M. Rossor
3
;
22
;
Majid Hafezparast
4
;
Mi
c
hael Gonzalez
5
;
Fiorella Speziani
5
;
Daniel G. Ma
c
Arthur
6
;
7
;
Monkol Lek
6
;
7
;
Ellen
C
ottenie
3
;
Maria
c
ristina S
c
oto
8
;
A. Reghan Foley
8
;
Matthew Hurles
9
;
Henry Houlden
3
;
10
;
Linda Greensmith
3
;
11
;
Mi
c
haela Auer-Grumba
c
h
12
;
Thomas R. Pieber
13
;
Tim M. Strom
14
;
15
;
Rebe
cc
a S
c
hule
16
;
David N. Herrmann
17
;
18
;
Jane
t E.
Sowden
17
;
Gyula A
c
sadi
19
;
Manoj P. Menezes
1
;
2
;
Nigel F.
C
larke
1
;
2
;
Stephan Zü
;
c
hner
5
;
UK10K
刊名:The Ameri
c
an Journal of Human Geneti
c
s
出版年:2013
5.
Anophthalmos, Mi
c
rophthalmos, and Coloboma in the United Kingdom: Clini
c
al Features, Results of Investigations, and Early Management
作者:
Shaheen P. Shah
;
MD(Res)
;
MR
C
Ophth
1
;
2
;
Shaheen.shah@lshtm.a
c
.uk
;
Amy E. Taylor
;
MS
c
1
;
Jane
C
.
Sowden
;
PhD
3
;
4
;
Ni
c
ky Ragge
;
PhD
5
;
6
;
Isabelle Russell-Eggitt
;
FR
C
Ophth
3
;
Jugnoo S. Rahi
;
PhD
2
;
3
;
C
lare E. Gilbert
;
MD
1
;
Surveillan
c
e of Eye Anomalies Spe
c
ial Interest Group
?/sup>
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
6.
X-Linked Megalo
c
ornea Caused by Mutations in CHRDL1 Identifies an Essential Role for Ventroptin in Anterior Segment Development
作者:
Tom
;
R. Webb
1
;
Mar Matarin
2
;
Jessi
c
a
;
C
. Gardner
1
;
Dan Kelberman
3
;
Hala Hassan
1
;
4
;
Wei Ang
5
;
Mi
c
hel Mi
c
haelides
1
;
4
;
Jonathan
;
B. Ruddle
6
;
C
raig
;
E. Pennell
5
;
Seyhan Yazar
7
;
C
hiea
;
C
. Khor
8
;
9
;
Tin Aung
8
;
Mahinda Yogarajah
2
;
Anthony
;
G. Robson
1
;
4
;
Graham
;
E. Holder
1
;
4
;
Mi
c
hael
;
E.
C
heetham
1
;
Elias
;
I. Traboulsi
10
;
Anthony
;
T. Moore
1
;
4
;
Jane
;
C
.
Sowden
3
;
Sanjay
;
M. Sisodiya
2
;
David
;
A. Ma
c
key
7
;
Stephen
;
J. Tuft
1
;
4
;
Alison
;
J. Hard
c
astle
1
;
a.hard
c
astle@u
c
l.a
c
.uk
刊名:The Ameri
c
an Journal of Human Geneti
c
s
出版年:2012
7.
C
YP1B1-Related Anterior Segment Developmental Anomalies: Novel Mutations for Infantile Glau
c
oma and Von Hippel's Ul
c
er Revisited
作者:
Daniel Kelberman PhD
1
;
;
2
;
Lily Islam MB BS
;
MR
C
PCH
1
;
;
2
;
Thomas S. Ja
c
ques PhD
;
MR
C
P
3
;
Isabelle Russell-Eggitt FR
C
S
;
FR
C
Ophth
1
;
;
4
;
Maria Bitner-Glindzi
c
z FRCP
;
PhD
5
;
Peng T. Khaw PhD
;
FR
C
S
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;
Ken K. Nis
c
hal MB BS
;
FR
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1
;
;
2
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;
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;
;
Nis
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hK@gosh.nhs.uk
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Jane
C
.
Sowden
PhD
1
;
;
2
;
;
j.
sowden
@i
c
h.u
c
l.a
c
.uk
刊名:Ophthalmology
出版年:2011
8.
Loss of Tbx2
作者:
Hourinaz Behesti
;
Virginia E. Papaioannou
;
Jane
C
.
Sowden
关键词:
Opti
c
c
up formation
;
Eye development
;
Retina
;
Tbx2
;
Opti
c
vesi
c
le
刊名:Developmental Biology
出版年:2009
9.
Atypi
c
al Peters plus syndrome with new asso
c
iations
作者:
Asimina Mataftsi
;
Jane
C
.
Sowden
;
Ken K. Nis
c
hal
刊名:Journal of Ameri
c
an Asso
c
iation for Pediatri
c
Ophthalmology and Strabismus
出版年:2010
10.
Neuronal fun
c
tion of Tbx20
c
onserved from nematodes to vertebrates
作者:
Roger Po
c
o
c
k
;
Marina Mione
;
Sagair Hussain
;
Sara Maxwell
;
Mar
c
o Ponte
c
orvi
;
Sobia Aslam
;
Dianne Gerrelli
;
Jane
C
.
Sowden
;
Alison Woollard
关键词:
T-box
;
Axon guidan
c
e
;
Neuron
;
C
. elegans
;
Zebrafish
刊名:Developmental Biology
出版年:2008
1
2
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作者(20)
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