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2.Signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutations and disseminated coccidioidomycosis and histoplasmosis
作者:Elizabeth P. Sampaio ; MD ; PhDa ; b ; Amy P. Hsu ; BAa ; Joseph Pechacek ; BAa ; Hannelore I. Bax ; MDa ; c ; Dalton L. Dias ; BAa ; Michelle L. Paulson ; MDd ; Prabha Chandrasekaran ; PhDa ; Lindsey B. Rosen ; BSa ; Daniel S. Carvalho ; PhDa ; b ; Li Ding ; MDa ; Donald C. Vinh ; MDe ; Sarah K. Browne ; MDa ; Shrimati Datta ; PhDf ; Joshua D. Milner ; MDf ; Douglas B. Kuhns ; PhDg ; Debra A. Long Priel ; BSg ; Mohammed A. Sadat ; MDh ; Michael Shiloh ; MD ; PhDi ; Brendan De Marco ; MDi ; Michael Alvares ; MDj ; Jason W. Gillman ; MDi ; Vivek Ramarathnam ; MDi ; Maite de la Morena ; MDj ; Liliana Bezrodnik ; MDk ; Ileana Moreira ; MDk ; Gulbu Uzel ; MDa ; Daniel Johnson ; MDl ; Christine Spalding ; RNa ; Christa S. Zerbe ; MDa ; Henry Wiley ; MDm ; David E. Greenberg ; MDi ; Susan E. Hoover ; MD ; PhDn ; Sergio D. Rosenzweig ; MD ; PhDh ; o ; John N. Galgiani ; MDn ; Steven M. Holland ; MDa ; smh@nih.gov
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
10.TMEM237 Is Mutated in Individuals with a Joubert Syndrome Related Disorder and Expands the Role of the TMEM Family at the Ciliary Transition Zone
作者:Lijia Huang1 ;   ; 21 ; Katarzyna Szymanska2 ;   ; 21 ; Victor  ; L. Jensen3 ;   ; 21 ; Andreas  ; R. Janecke4 ;   ; 5 ; A.  ; Micheil Innes6 ; Erica  ; E. Davis7 ; Patrick Frosk8 ; Chunmei Li3 ; Jason  ; R. Willer7 ; Bernard  ; N. Chodirker8 ; Cheryl  ; R. Greenberg8 ; D.  ; Ross McLeod6 ; Francois  ; P. Bernier6 ; Albert  ; E. Chudley8 ; Thomas Mü ; ller4 ; Mohammad Shboul9 ; Clare  ; V. Logan2 ; Catrina  ; M. Loucks6 ; Chandree  ; L. Beaulieu1 ; Rachel  ; V. Bowie10 ; Sandra  ; M. Bell2 ; Jonathan Adkins11 ; Freddi  ; I. Zuniga12 ; Kevin  ; D. Ross13 ; Jian Wang14 ; Matthew  ; R. Ban14 ; Christian Becker15 ; Peter Nü ; rnberg15 ;   ; 16 ; Stuart Douglas1 ; Cheryl  ; M. Craft12 ; Marie-Andree Akimenko17 ; Robert  ; A. Hegele14 ; Carole Ober13 ; Gerd Utermann5 ; Hanno  ; J. Bolz18 ;   ; 19 ; Dennis  ; E. Bulman20 ; Nicholas Katsanis7 ; Oliver  ; E. Blacque10 ; Dan Doherty11 ; Jillian  ; S. Parboosingh6 ; Michel  ; R. Leroux3 ;   ; 22 ;   ; leroux@sfu.ca ; Colin  ; A. Johnson2 ;   ; 22 ; Kym  ; M. Boycott1 ;   ; 22 ;   ; kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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