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条
1.
Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity
作者:
Isabelle Meyts
;
MD
;
PhD
a
;
Isabelle.Meyts@uzleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Barbara Bosch
;
MD
b
;
c
;
Alexandre Bolze
;
PhD
c
;
d
;
Bertrand Boisson
;
PhD
c
;
e
;
f
;
Yuval Itan
;
PhD
c
;
Aziz Belkadi
;
PhD
e
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f
;
Vincent Pedergnana
;
PhD
e
;
f
;
g
;
Leen Moens
;
PhD
h
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Capucine Picard
;
MD
;
PhD
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f
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i
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j
;
Auré
;
lie Cobat
;
MD
;
PhD
e
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f
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Xavier Bossuyt
;
MD
;
PhD
h
;
Laurent
Abel
;
MD
;
PhD
c
;
e
;
f
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
c
;
e
;
f
;
k
;
l
关键词:
Next-generation sequencing
;
whole-exome sequencing
;
whole-genome sequencing
;
targeted sequencing
;
primary immunodeficiency
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
2.
Anti-IFN-γ autoantibodies are strongly associated with HLA-DR*15:02/16:02 and HLA-DQ*05:01/05:02 across Southeast Asia
作者:
Cheng-Lung Ku
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&lowast
;
;
clku@mail.cgu.edu.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Chia-Hao Lin
;
MS
a
;
Su-Wei Chang
;
PhD
d
;
Chen-Chung Chu
;
PhD
v
;
Jasper F.W. Chan
;
MBBS
e
;
Xiao-Fei Kong
;
MD
;
PhD
f
;
Chen-Hsiang Lee
;
MD
g
;
Emily A. Rosen
;
BS
h
;
Jing-Ya Ding
;
MS
a
;
Wen-I. Lee
;
MD
;
PhD
i
;
Jacinta Bustamante
;
MD
;
PhD
f
;
j
;
k
;
Torsten Witte
;
MD
l
;
Han-Po Shih
;
MS
a
;
Chen-Yen Kuo
;
MD
a
;
m
;
Ploenchan Chetchotisakd
;
MD
n
;
Sasisopin Kiertiburanakul
;
MD
o
;
Yupin Suputtamongkol
;
MD
p
;
Kwok-Yung Yuen
;
MD
e
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
f
;
j
;
k
;
q
;
r
;
Steven M. Holland
;
MD
h
;
Rainer Doffinger
;
PhD
;
FRCPath
s
;
t
;
Sarah K. Browne
;
MD
h
;
&lowast
;
;
Chih-Yu Chi
;
MD
;
PhD
b
;
u
;
&lowast
;
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.
A novel mutation in the POLE2 gene causing combined immunodeficiency
作者:
Francesco Frugoni
;
PhD
a
;
Kerry Dobbs
;
BS
a
;
Kerstin Felgentreff
;
MD
a
;
Hasan Aldhekri
;
MD
b
;
Bandar K. Al Saud
;
MBBS
b
;
Rand Arnaout
;
MBBS
b
;
Afshan Ashraf Ali
;
MD
c
;
Avinash Abhyankar
;
MD
;
PhD
d
;
Fayhan Alroqi
;
MD
a
;
Silvia Giliani
;
PhD
e
;
Mayra Martinez Ojeda
;
MD
f
;
Erdyni Tsitsikov
;
PhD
g
;
Sung-Yun Pai
;
MD
h
;
Jean
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
i
;
j
;
k
;
l
;
Luigi D. Notarangelo
;
MD
a
;
m
;
&lowast
;
;
luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
John P. Manis
;
MD
g
;
n
;
o
;
&lowast
;
;
manis@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies
作者:
Cindy S. Ma
;
PhD
a
;
b
;
c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Natalie Wong
;
BSc Hons
a
;
Geetha Rao
;
MSc
a
;
Danielle T. Avery
;
BApplSci
a
;
James Torpy
;
MPhil
a
;
Thomas Hambridge
;
BSc Hons
a
;
Jacinta Bustamante
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Satoshi Okada
;
MD
;
PhD
e
;
Jennifer L. Stoddard
;
BS
f
;
Elissa K. Deenick
;
PhD
a
;
b
;
Simon J. Pelham
;
MSc
a
;
b
;
Kathryn Payne
;
BSc Hons
a
;
Sté
;
phanie Boisson-Dupuis
;
PhD
c
;
g
;
Anne Puel
;
PhD
c
;
Masao Kobayashi
;
MD
;
PhD
e
;
Peter D. Arkwright
;
FRCPCH
;
DPhil
h
;
Sara Sebnem Kilic
;
MD
i
;
Jamila El Baghdadi
;
PhD
j
;
Shigeaki Nonoyama
;
MD
;
PhD
k
;
Yoshiyuki Minegishi
;
MD
;
PhD
l
;
Seyed Alireza Mahdaviani
;
MD
m
;
Davood Mansouri
;
MD
m
;
Aziz Bousfiha
;
MD
n
;
Annaliesse K. Blincoe
;
BHB
;
MBChB
o
;
Martyn A. French
;
MB ChB
;
MD
;
FRACP
;
FRCPath
;
FRCP
p
;
q
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Peter Hsu
;
FRACP
;
PhD
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;
Dianne E. Campbell
;
FRACP
;
PhD
r
;
Michael O. Stormon
;
MBBS
;
FRACP
r
;
Melanie Wong
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
r
;
Stephen Adelstein
;
MBBCh
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
s
;
Joanne M. Smart
;
MBBS
;
FRACP
t
;
David A. Fulcher
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
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Matthew C. Cook
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
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;
w
;
x
;
Tri Giang Phan
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
a
;
b
;
Polina Stepensky
;
MD
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Kaan Boztug
;
MD
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Aydan Kansu
;
MD
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Aydan 陌kincio臒ullari
;
MD
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Ulrich Baumann
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MD
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Rita Beier
;
MD
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Tony Roscioli
;
FRACP
;
PhD
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ff
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gg
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John B. Ziegler
;
MD
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FRACP
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Paul Gray
;
FRACP
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Capucine Picard
;
MD
;
PhD
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Bodo Grimbacher
;
MD
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Klaus Warnatz
;
MD
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PhD
ii
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Steven M. Holland
;
MD
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Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
c
;
g
;
kk
;
ll
;
Gulbu Uzel
;
MD
jj
;
Stuart G. Tangye
;
PhD
a
;
b
;
s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Follicular helper T cells
;
humoral immunity
;
primary immunodeficiencies
;
cytokine signaling
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
5.
Genetic errors of the human caspase recruitment domain-B-cell lymphoma 10-mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma-translocation gene 1 (CBM) complex: Molecular, immunologic, and clinical heterogeneity
作者:
Rebeca Pé
;
rez de Diego
;
PhD
a
;
b
;
rebeca.perez@idipaz.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Silvia Sá
;
nchez-Ramó
n ;
MD
;
PhD
c
;
Eduardo Ló
;
pez-Collazo
;
PhD
b
;
d
;
Rubé
;
n Martí
;
nez-Barricarte
;
PhD
e
;
Carolina Cubillos-Zapata
;
PhD
b
;
d
;
Antonio Ferreira Cerdá
n ;
MD
;
PhD
g
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
e
;
f
;
h
;
i
;
j
;
&lowast
;
;
Anne Puel
;
PhD
e
;
h
;
i
;
&lowast
;
关键词:
Primary immunodeficiency
;
combined immunodeficiency
;
B-cell lymphoma 10
;
mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma-translocation gene 1
;
CARMA1
;
caspase recruitment domain 9
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
6.
A homozygous mutation of RTEL1 in a child presenting with an apparently isolated natural killer cell deficiency
作者:
Suheir Hanna
;
MD
a
;
Vivien Bé
;
ziat
;
PhD
b
;
Emmanuelle Jouanguy
;
PhD
b
;
Jean
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
d
;
e
;
Amos Etzioni
;
MD
a
;
etzioni@rambam.health.gov.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
7.
The proteome of Toll-like receptor 3-stimulated human immortalized fibroblasts: Implications for susceptibility to herpes simplex virus encephalitis
作者:
Rebeca Pé
;
rez de Diego
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
rebeca.perez@idipaz.es
;
perezdediegor@gmail.com
;
Claire Mulvey
;
PhD
e
;
Mark Crawford
;
BSc
e
;
Matthew W.B. Trotter
;
PhD
f
;
Lazaro Lorenzo
;
BSc
a
;
b
;
c
;
Vanessa Sancho-Shimizu
;
PhD
a
;
b
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c
;
Laurent
Abel
;
MD
;
PhD
a
;
b
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c
;
Shen-Ying Zhang
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
g
;
h
;
Jasminka Godovac-Zimmermann
;
PhD
e
关键词:
Herpes simplex virus encephalitis (HSE)
;
SILAC
;
proteomics
;
mass spectrometry
;
fibroblast
;
herpes simplex virus 1 (HSV-1)
;
TLR3
;
IFN
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
8.
Primary immunodeficiencies: A?rapidly evolving story
作者:
Nima Parvaneh
;
MD
a
;
b
;
nparvaneh@tums.ac.ir
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Luigi Daniele Notarangelo
;
MD
;
PhD
e
;
f
;
Mary Ellen Conley
;
MD
g
;
h
关键词:
Primary immunodeficiencies
;
combined immunodeficiencies
;
well-defined syndromes with immunodeficiency
;
predominantly antibody defects
;
defects of immune dysregulation
;
congenital defects of phagocytes
;
defects in innate immunity
;
autoinflammatory disorder
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
9.
A Patient with Tyrosine Kinase 2 Deficiency without Hyper-IgE Syndrome
作者:
Sara S. Kilic
;
MD
1
;
sebnemkl@uludag.edu.tr
;
sarasebnemklc@gmail.com
;
Mustafa Hacimustafaoglu
;
MD
1
;
Sté
;
phanie Boisson-Dupuis
;
PhD
2
;
3
;
4
;
Alexandra Y. Kreins
;
MD
3
;
5
;
Audrey V. Grant
;
PhD
2
;
3
;
4
;
Laurent
Abel
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
4
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
4
关键词:
AD
;
Autosomal dominant
;
AR
;
Autosomal recessive
;
BCG
;
Bacille Calmette-Guerin
;
HIES
;
Hyper IgE syndrome
;
IFN-¦Ã
;
Interferon gamma
;
IL
;
Interleukin
;
Tyk2
;
Tyrosine kinase 2
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2012
10.
Molecular mechanisms of mucocutaneous immunity against Candida and Staphylococcus species
作者:
Lá
;
szló
;
Maró
;
di
;
MD
;
PhD
a
;
lmarodi@dote.hu
;
Sophie Cypowyj
;
PhD
b
;
Beá
;
ta Tó
;
th
;
PhD
a
;
Liudmyla Chernyshova
;
MD
;
PhD
c
;
Anne Puel
;
PhD
d
;
Jean
-
Laurent
Casanova
;
MD
;
PhD
b
;
d
关键词:
Primary immunodeficiency diseases
;
signal transducer and activator of transcription
;
signal transducer and activator of transcription 1 and 3
;
IL-17
;
Candida species
;
Staphylococcus species
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
1
2
按检索点细分(18)
作者(17)
按出版年细分(18)
2016年(3)
2015年(3)
2013年(2)
2012年(2)
2011年(5)
2008年(2)
2000年(1)
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