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Elsevier电子期刊(6)
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条
1.
Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures
作者:
Xiaochang Zhang
1
;
2
;
3
;
20
;
Jiqiang Ling
4
;
5
;
20
;
Giulia Barcia
6
;
7
;
8
;
20
;
Lili Jing
3
;
9
;
Jiang Wu
5
;
Brenda J. Barry
1
;
2
;
3
;
Ganeshwaran H. Mochida
1
;
2
;
10
;
11
;
R. Sean Hill
1
;
2
;
3
;
Jill M. Weimer
12
;
Quinn Stein
13
;
Annapurna Poduri
14
;
15
;
Jennifer
N.
Partlow
1
;
2
;
3
;
Dorothé
;
e Ville
16
;
Olivier Dulac
6
;
7
;
8
;
Tim W. Yu
1
;
2
;
14
;
Anh-Thu N. Lam
1
;
2
;
3
;
Sarah Servattalab
1
;
2
;
3
;
Jacqueline Rodriguez
1
;
2
;
3
;
Nathalie Boddaert
17
;
Arnold Munnich
18
;
Laurence Colleaux
18
;
Leonard I. Zon
3
;
9
;
Dieter Sö
;
ll
4
;
Christopher A. Walsh
1
;
2
;
3
;
10
;
15
;
19
;
christopher.walsh@childrens.harvard.edu" class="auth_mail
;
Rima Nabbout
6
;
7
;
8
;
rima.nabbout@nck.aphp.fr" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:3 April, 2014
2.
Using Whole-Exome Sequencing to Identify Inherited Causes of Autism
作者:
Timothy W. Yu
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
6
;
7
;
32
;
timothy.yu@childrens.harvard.edu
;
Maria H. Chahrour
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
7
;
32
;
Michael E. Coulter
1
;
2
;
3
;
5
;
Sarn Jiralerspong
8
;
Kazuko Okamura-Ikeda
9
;
Bulent Ataman
10
;
Klaus Schmitz-Abe
1
;
2
;
5
;
David A. Harmin
10
;
Mazhar Adli
11
;
Athar N. Malik
10
;
Alissa M. D&rsquo
;
Gama
5
;
Elaine T. Lim
12
;
Stephan J. Sanders
13
;
Ganesh H. Mochida
1
;
2
;
3
;
5
;
6
;
Jennifer
N.
Partlow
1
;
2
;
3
;
Christine M. Sunu
1
;
2
;
3
;
Jillian M. Felie
1
;
2
;
3
;
Jacqueline Rodriguez
1
;
2
;
3
;
Ramzi H. Nasir
5
;
14
;
Janice Ware
5
;
14
;
Robert M. Joseph
4
;
15
;
R. Sean Hill
1
;
2
;
3
;
5
;
Benjamin Y. Kwan
16
;
Muna Al-Saffar
1
;
2
;
17
;
Nahit M. Mukaddes
18
;
Asif Hashmi
19
;
Soher Balkhy
20
;
Generoso G. Gascon
6
;
18
;
21
;
Fuki M. Hisama
22
;
Elaine LeClair
5
;
14
;
Annapurna Poduri
5
;
23
;
Ozgur Oner
24
;
Samira Al-Saad
25
;
Sadika A. Al-Awadi
26
;
Laila Bastaki
26
;
Tawfeg Ben-Omran
27
;
28
;
Ahmad S. Teebi
27
;
28
;
Lihadh Al-Gazali
17
;
Valsamma Eapen
29
;
Christine R. Stevens
7
;
Leonard Rappaport
4
;
5
;
14
;
Stacey B. Gabriel
7
;
Kyriacos Markianos
1
;
2
;
5
;
Matthew W. State
13
;
Michael E. Greenberg
10
;
Hisaaki Taniguchi
9
;
Nancy E. Braverman
8
;
Eric M. Morrow
4
;
30
;
31
;
Christopher A. Walsh
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
7
;
christopher.walsh@childrens.harvard.edu
刊名:Neuron
出版年:2013
3.
Exome Sequencing and Functional Validation in Zebrafish Identify GTDC2 Mutations as a Cause of Walker-Warburg Syndrome
作者:
M.?Chiara Manzini
;
Dimira?E. Tambunan
;
R.?Sean Hill
;
Tim?W. Yu
;
Thomas?M. Maynard
;
Erin?L. Heinzen
;
Kevin?V. Shianna
;
Christine?R. Stevens
;
Jennifer
?N.
Partlow
;
Brenda?J. Barry
;
Jacqueline Rodriguez
;
V
;
ana?A. Gupta
;
Abdel-Karim Al-Qudah
;
Wafaa?M. Eyaid
;
Jan?M. Friedman
;
Mustafa?A. Salih
;
Robin Clark
;
Isabella Moroni
;
Marina Mora
;
Alan?H. Beggs
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Human Mutations in NDE1 Cause Extreme Microcephaly with Lissencephaly
作者:
Fowzan
;
S. Alkuraya
1
;
8
;
9
;
11
;
Xuyu Cai
2
;
3
;
11
;
Carina Emery
4
;
Ganeshwaran
;
H. Mochida
2
;
5
;
6
;
Mohammed
;
S. Al-Dosari
1
;
10
;
Jillian
;
M. Felie
2
;
R.
;
Sean Hill
2
;
Brenda
;
J. Barry
2
;
Jennifer
;
N.
Partlow
2
;
Generoso
;
G. Gascon
7
;
Amal Kentab
9
;
Mohammad Jan
7
;
Ranad Shaheen
1
;
Yuanyi Feng
4
;
yuanyi-feng@northwestern.edu"" rel=""nofollow
;
Christopher
;
A. Walsh
2
;
3
;
5
;
christopher.walsh@childrens.harvard.edu"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
5.
Human Mutations in NDE1 Cause Extreme Microcephaly with Lissencephaly
作者:
Fowzan
;
S. Alkuraya
;
Xuyu Cai
;
Carina Emery
;
Ganeshwaran
;
H. Mochida
;
Mohammed
;
S. Al-Dosari
;
Jillian
;
M. Felie
;
R.
;
Sean Hill
;
Brenda
;
J. Barry
;
Jennifer
;
N.
Partlow
;
Generoso
;
G. Gascon
;
Amal Kentab
;
Mohammad Jan
;
Ranad Shaheen
;
Yuanyi Feng
;
yuanyi-feng@northwestern.edu"" rel=""nofollow
;
Christopher
;
A. Walsh
;
christopher.walsh@childrens.harvard.edu"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
A Homozygous Mutation in the Tight-Junction Protein JAM3 Causes Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts
作者:
Ganeshwaran H. Mochida
;
Vijay S. Ganesh
;
Jillian M. Felie
;
Danielle Gleason
;
R. Sean Hill
;
Katie Rose Clapham
;
Daniel Rakiec
;
Wen-Hann Tan
;
Nadia Akawi
;
Muna Al-Saffar
;
Jennifer
N.
Partlow
;
Sigrid Tin
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
1
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