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36
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny
Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chia
ra Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny
Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Off-grid solar photovoltaic systems for rural electrification and emissions mitigation in India
作者:
Philip Sandwell
a
;
b
;
philip.sandwell09@imperial.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ngai Lam Alvin Chan
a
;
b
;
Samuel Foster
a
;
Divyam Nagpal
a
;
Christopher J.M. Emmott
a
;
b
;
Chia
ra Candelise
c
;
d
;
Simon J. Buckle
b
;
Ned Ekins-Daukes
a
;
b
;
Ajay Gambhir
b
;
Jenny
Nelson
a
;
b
关键词:
Life cycle assessment
;
Photovoltaics
;
Rural electrification
;
Greenhouse gas mitigation
;
Emissions intensity
;
Off grid system
;
Hybrid system
;
India
;
Organic photovoltaics
;
Concentrated photovoltaics
刊名:Solar Energy Materials and Solar Cells
出版年:2016
3.
Plasmin is a natural trigger for bradykinin production in patients with hereditary angioedema with factor XII mutations
作者:
Steven de Maat
;
MSc
a
;
Jenny
Bjö
;
rkqvist
;
PhD
b
;
c
;
Chia
ra Suffritti
;
PhD
d
;
Chantal P. Wiesenekker
;
MSc
a
;
Willem Nagtegaal
a
;
Arnold Koekman
;
BSc
a
;
Sanne van Dooremalen
;
BSc
a
;
Gerard Pasterkamp
;
PhD
a
;
Philip G. de Groot
;
PhD
a
;
Marco Cicardi
;
PhD
d
;
Thomas Renné
;
PhD
b
;
c
;
Coen Maas
;
PhD
a
;
cmaas4@umcutrecht.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Angioedema
;
bradykinin
;
Factor XII
;
plasma kallikrein
;
kininogen
;
C1 esterase inhibitor
;
plasmin
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Hepatitis B Virus-Specific and Global T-Cell Dysfunction in Chronic Hepatitis B
作者:
Jang-June Park
1
;
2
;
David K. Wong
3
;
Abdus S. Wahed
4
;
William M. Lee
5
;
Jordan J. Feld
3
;
Norah Terrault
6
;
Mandana Khalili
6
;
Richard K. Sterling
7
;
Kris V. Kowdley
8
;
Natalie Bzowej
9
;
Daryl T. Lau
10
;
W. Ray Kim
11
;
Coleman Smith
12
;
Robert L. Carithers
13
;
Keith W. Torrey
1
;
2
;
James W. Keith
1
;
2
;
Danielle L. Levine
1
;
2
;
Daniel Traum
1
;
2
;
Suzanne Ho
1
;
2
;
Mary E. Valiga
1
;
2
;
Geoffrey S. Johnson
4
;
Edward Doo
14
;
Anna S.F. Lok
15
;
Kyong-Mi Chang
1
;
2
;
kmchang@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kyong-Mi.Chang@va.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the Hepatitis B Research NetworkRaymond T. Chung
;
MD
;
Lewis R. Roberts
;
MB
;
ChB
;
PhD
;
Adrian M. Di Bisceglie
;
MD
;
Mauricio Lisker-Melman
;
MD
;
Harry L.A. Janssen
;
MD
;
PhD
;
Joshua Juan
;
MD
;
Colina Yim
;
Jenny
Heathcote
;
MD
;
Robert Perrillo
;
MD
;
Son Do
;
MD
;
Steven-Huy B. Han
;
MD
;
Tram T. Tran
;
MD
;
Stewart L. Cooper
;
MD
;
Robert J. Fontana
;
MD
;
Naoky Tsai
;
MD
;
Michael W. Fried
;
MD
;
Keyur Patel
;
MD
;
Donna Evon
;
PhD
;
Margaret Shuhart
;
MD
;
Chia
C. Wang
;
MD
;
Marc G. Ghany
;
MD
;
MHsc
;
T. Jake Liang
;
MD
;
Steven Belle
;
PhD
;
MScHyg
;
Yona Cloonan
;
PhD
;
David Kleiner
;
MD
;
PhD
关键词:
HBRN
;
LPS
;
IFN
;
IL10
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
5.
Infant sleep problems: A qualitative analysis of first-time mothers' coping experience
作者:
Shao-Yu Tsai
;
PhD
;
RN
stsai@ntu.edu.tw" class="auth_mail
(Assistant Professor)
;
Wen-Yu Hu
;
PhD
;
RN
weyuhu@ntu.edu.tw" class="auth_mail
(Professor)
;
Ya-Ling Lee
;
DNSc
;
RN
yallee@ntu.edu.tw" class="auth_mail
(Associate Professor)
;
Chia
-Yi Wu
;
PhD
;
RN
;
jenny
cyw@ntu.edu.tw" class="auth_mail
;
jenny
lt6@gmail.com" class="auth_mail
(Assistant Professor)
关键词:
Coping
;
Infant
;
Qualitative study
;
Sleep
刊名:Midwifery
出版年:June 2014
6.
Assessing psychological factors affecting medical conditions: comparison between different proposals
作者:
Jenny
Guidi
;
Ph.D.
a
;
jenny
.guidi2@unibo.it
;
Chia
ra Rafanelli
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
Renzo Roncuzzi
;
M.D.
b
;
Laura Sirri
;
Ph.D.
a
;
Giovanni A. Fava
;
M.D.
a
;
c
关键词:
Diagnostic Criteria for Psychosomatic Research
;
DSM-5
;
Psychological factors affecting medical condition
;
Somatic symptom disorders
;
Somatization
刊名:General Hospital Psy
chia
try
出版年:2013
7.
Alexithymia in the medically ill. Analysis of 1190 patients in gastroenterology, cardiology, oncology and dermatology
作者:
Piero Porcelli
;
Jenny
Guidi
;
Laura Sirri
;
Silvana Gr
i ;
Luigi Grassi
;
Fedra Ottolini
;
Paolo Pasquini
;
Angelo Picardi
;
Chia
ra Rafanelli
;
Marco Rigatelli
;
Nicoletta Sonino
;
Giovanni Andrea Fava
关键词:
Alexithymia
;
Cluster analysis
;
Diagnostic Criteria for Psychosomatic Research
;
Illness behavior
;
Somatization
刊名:General Hospital Psy
chia
try
出版年:2013
8.
Management of nine cases of Wilms¡¯ tumour with intracardiac extension ¡ª a single centre experience
作者:
Yusuf Abdullah
;
Jonathan Karpelowsky
;
Alan Davidson
;
Jenny
Thomas
;
Andre Brooks
;
John Hewitson
;
Alp Numanoglu
;
Sharon Cox
;
Alastair J.W. Millar
;
alastair.millar@uct.ac.za
关键词:
Wilms&rsquo
;
tumour
;
Intracardiac extension
;
Cardiopulmonary bypass
刊名:Journal of Pediatric Surgery
出版年:2013
9.
FAM3B PANDER and FAM3C ILEI Represent a Distinct Class of Signaling Molecules with a Non-Cytokine-like Fold
作者:
Patrik Johansson
1
;
Jenny
Bernströ
;
m
2
;
Tracy Gorman
3
;
Linda Ö
;
ster
1
;
Stefan Bä
;
ckströ
;
m
2
;
Fritz Schweikart
2
;
Bingze Xu
2
;
Yafeng Xue
1
;
yafeng.xue@astrazeneca.com
;
Lovisa Holmberg S
chia
vone
2
;
lovisa.holmberg.s
chia
vone@astrazeneca.com
刊名:Structure
出版年:2013
10.
Spanning the boundary between climate science and coastal communities: Opportunities and challenges
作者:
Jenny
Shaw
;
Chia
ra Danese
;
Laura Stocker
刊名:Ocean and Coastal Management
出版年:December, 2013
1
2
3
按检索点细分(24)
作者(23)
按出版年细分(24)
2027年及以后(3)
2017年(1)
2016年(3)
2013年(4)
2012年(2)
2011年(2)
2010年(1)
2009年(1)
2007年(1)
2006年(3)
2004年(1)
2002年(2)
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.