设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Elsevier电子期刊(8)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
8
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
8
条
1.
FORGE Canada Consortium: Outcomes of a 2-Year National Rare-Disease Gene-Discovery Project
作者:
Chandree L. Beaulieu
1
;
Jacek Majewski
2
;
Jeremy
Schwartzentruber
3
;
Mark E. Samuels
4
;
Bridget A. Fernandez
5
;
Francois P. Bernier
6
;
Michael Brudno
7
;
12
;
Bartha Knoppers
8
;
Janet Marcadier
1
;
David Dyment
1
;
Shelin Adam
9
;
Dennis E. Bulman
1
;
Steve J.M. Jones
10
;
Denise Avard
8
;
Minh Thu Nguyen
8
;
Francois Rousseau
11
;
Christian Marshall
12
;
Richard F. Wintle
12
;
Yaoqing Shen
10
;
Stephen W. Scherer
12
;
13
;
FORGE Canada Consortium 1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
2.
Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly Is Caused by a Duplication in RUNX2
作者:
Pierre Moffatt
1
;
2
;
7
;
Mouna Ben Amor
1
;
7
;
Francis H. Glorieux
1
;
2
;
Paul Roschger
3
;
Klaus Klaushofer
3
;
Jeremy
A.
Schwartzentruber
4
;
Andrew D. Paterson
5
;
Pingzhao Hu
5
;
Christian Marshall
5
;
FORGE Canada Consortium
8
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
A Recurrent PDGFRB Mutation Causes Familial Infantile Myofibromatosis
作者:
Yee Him Cheung
1
;
20
;
Tenzin Gayden
2
;
20
;
Philippe M. Campeau
3
;
Charles A. LeDuc
1
;
Donna Russo
1
;
Van-Hung Nguyen
4
;
Jiancheng Guo
1
;
Ming Qi
5
;
6
;
7
;
Yanfang Guan
7
;
Steffen Albrecht
4
;
Brenda Moroz
8
;
Karen W. Eldin
9
;
James T. Lu
10
;
11
;
Jeremy
Schwartzentruber
12
;
David Malkin
13
;
Albert M. Berghuis
14
;
Sherif Emil
15
;
Richard A. Gibbs
10
;
David L. Burk
14
;
Megan Vanstone
16
;
Brendan H. Lee
3
;
17
;
David Orchard
18
;
Kym M. Boycott
16
;
Wendy K. Chung
1
;
wkc15@mail.cumc.columbia.edu
;
Nada Jabado
2
;
19
;
nada.jabado@mcgill.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Mutations in KAT6B, Encoding a Histone Acetyltransferase, Cause Genitopatellar Syndrome
作者:
Philippe
;
M. Campeau
1
;
17
;
Jaeseung
;
C. Kim
2
;
17
;
James
;
T. Lu
3
;
4
;
Jeremy
;
A.
Schwartzentruber
5
;
Omar
;
A. Abdul-Rahman
6
;
Silke Schlaubitz
1
;
David
;
M. Murdock
3
;
Ming-Ming Jiang
1
;
Edward
;
J. Lammer
7
;
Gregory
;
M. Enns
8
;
William
;
J. Rhead
9
;
Jon Rowland
10
;
Stephen
;
P. Robertson
11
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
12
;
Matthew
;
N. Bainbridge
3
;
4
;
Xiang-Jiao Yang
13
;
14
;
Marie-Claude Gingras
1
;
3
;
Richard
;
A. Gibbs
1
;
3
;
David
;
S. Rosenblatt
2
;
14
;
15
;
Jacek Majewski
2
;
5
;
Brendan
;
H. Lee
1
;
16
;
blee@bcm.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
作者:
Rebecca
;
L. Hood
1
;
2
;
Matthew
;
A. Lines
3
;
Sarah
;
M. Nikkel
3
;
4
;
Jeremy
Schwartzentruber
5
;
Chandree Beaulieu
6
;
Mał
;
gorzata
;
J.M. Nowaczyk
7
;
Judith Allanson
3
;
Chong
;
Ae Kim
8
;
Dagmar Wieczorek
9
;
Jukka
;
S. Moilanen
10
;
Didier Lacombe
11
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
12
;
Margo
;
L. Whiteford
13
;
Caio
;
Robledo
;
D.C. Quaio
8
;
Israel Gomy
8
;
Debora
;
R. Bertola
8
;
Beate Albrecht
9
;
Konrad Platzer
12
;
George McGillivray
14
;
Ruobing Zou
2
;
D.
;
Ross McLeod
15
;
Albert
;
E. Chudley
16
;
17
;
Bernard
;
N. Chodirker
16
;
17
;
Janet Marcadier
6
;
FORGE Canada Consortium
18
;
Jacek Majewski
5
;
19
;
Dennis
;
E. Bulman
2
;
dbulman@ohri.ca
;
Susan
;
M. White
14
;
20
;
Kym
;
M. Boycott
3
;
4
;
6
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly
作者:
Matthew
;
A. Lines
1
;
Lijia Huang
1
;
Jeremy
Schwartzentruber
2
;
Stuart L. Douglas
1
;
Danielle
;
C. Lynch
1
;
Chandree Beaulieu
1
;
Maria
;
Leine Guion-Almeida
3
;
Roseli
;
Maria Zechi-Ceide
3
;
Blanca Gener
4
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
5
;
Caroline Nava
6
;
Geneviè
;
ve Baujat
6
;
Denise Horn
7
;
Usha Kini
8
;
Almuth Caliebe
9
;
Yasemin Alanay
10
;
11
;
Gulen
;
Eda Utine
10
;
Dorit Lev
12
;
Jü
;
rgen Kohlhase
13
;
Arthur
;
W. Grix
14
;
Dietmar
;
R. Lohmann
15
;
Ute Hehr
16
;
Detlef Bö
;
hm
13
;
FORGE Canada Consortium
17
;
Jacek Majewski
18
;
Dennis
;
E. Bulman
19
;
Dagmar Wieczorek
15
;
20
;
Kym
;
M. Boycott
1
;
20
;
kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
7.
Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome
作者:
Francois
;
P. Bernier
1
;
3
;
17
;
francois.bernier@albertahealthservices.ca
;
Oana Caluseriu
1
;
Sarah Ng
2
;
Jeremy
Schwartzentruber
4
;
Kati
;
J. Buckingham
5
;
A.
;
Micheil Innes
1
;
3
;
Ethylin
;
Wang Jabs
6
;
Jeffrey
;
W. Innis
7
;
Jane
;
L. Schuette
7
;
Jerome
;
L. Gorski
8
;
Peter
;
H. Byers
9
;
Gregor Andelfinger
10
;
Victoria Siu
11
;
Julie Lauzon
1
;
3
;
Bridget
;
A. Fernandez
12
;
Margaret McMillin
5
;
Richard
;
H. Scott
13
;
14
;
Hilary Racher
1
;
FORGE Canada Consortium
15
;
Jacek Majewski
16
;
Deborah
;
A. Nickerson
2
;
Jay Shendure
2
;
Michael
;
J. Bamshad
2
;
5
;
17
;
mbamshad@u.washington.edu
;
Jillian
;
S. Parboosingh
1
;
3
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.
Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population
作者:
Myriam Srour
1
;
11
;
Jeremy
Schwartzentruber
2
;
11
;
Fadi
;
F. Hamdan
1
;
Luis
;
H. Ospina
3
;
Lysanne Patry
1
;
Damian Labuda
4
;
Christine Massicotte
4
;
Sylvia Dobrzeniecka
1
;
José
;
-Mario Capo-Chichi
1
;
Simon Papillon-Cavanagh
4
;
Mark
;
E. Samuels
4
;
Kym
;
M. Boycott
5
;
Michael
;
I. Shevell
6
;
Rachel Laframboise
7
;
Valé
;
rie Dé
;
silets
4
;
FORGE Canada Consortium
12
;
Bruno Maranda
8
;
Guy
;
A. Rouleau
9
;
Jacek Majewski
10
;
Jacques
;
L. Michaud
1
;
jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
1
按检索点细分(8)
作者(8)
按出版年细分(8)
2027年及以后(1)
2013年(2)
2012年(5)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.