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2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Leveraging a Sturge-Weber Gene Discovery: An Agenda for Future Research
作者:Anne M. Comi ; MDa ; b ; comi@kennedykrieger.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Mustafa Sahin ; MD ; PhDc ; Adrienne Hammill ; MD ; PhDd ; Emma H. Kaplan ; BAa ; Csaba Juhá ; sz ; MD ; PhDe ; f ; Paula North ; MD ; PhDg ; Karen L. Ball ; BSh ; Alex V. Levin ; MD ; MHSc ; FRCSCi ; j ; Bernard Cohen ; MDb ; k ; Jill Morris ; PhDl ; Warren Lo ; MDm ; E. Steve Roach ; MDm ; participants of the 2015 Sturge-Weber Syndrome Research WorkshopNicolas Abreu ; MD ; Maria Acosta ; MD ; Karen L. Ball ; Audina Berrocal ; MD ; Joyce Bischoff ; PhD ; James Brodie ; Craig Burkhart ; MD ; Bernard Cohen ; MD ; Anne M. Comi ; MD ; Gosia Dymerska ; David Eckstein ; PhD ; Mabel Enriquez-Algeciras ; Joshua Ewen ; MD ; Brian Fisher ; Sharon Freedman ; MD ; Emily Germain-Lee ; MD ; Roy Geronemus ; MD ; Michael Gold ; MD ; Rashmi Gopal-Srivastava ; MS ; PhD ; Adrienne Hammill ; MD ; PhD ; Adelaide Hebert ; MD ; Lan Huang ; PhD ; Henry Jampel ; MD ; MHS ; Csaba Juhá ; sz ; MD ; PhD ; Emma H. Kaplan ; Matsanga Kaseka ; MD ; Yasmine Kirkorian ; MD ; Eric Kossoff ; MD ; Alex V. Levin ; MD ; MHSc ; FRCSC ; Doris Lin ; MD ; PhD ; Warren Lo ; MD ; Jeffrey Loeb ; MD ; PhD ; Kalyani Marathe ; MD ; MPH ; Doug Marchuk ; PhD ; Alice Mead ; JD ; Scott Mellis ; MD ; PhD ; Jill Morris ; PhD ; Timothy Murray ; MD ; MBA ; FACS ; Paula North ; MD ; PhD ; Thuy Phung ; MD ; PhD ; Anna Pinto ; MD ; PhD ; Kate Puttgen ; MD ; Nancy Ratner ; PhD ; Jennifer Reeve ; MD ; PhD ; Steve Roach ; MD ; Mustafa Sahin ; MD ; PhD ; Charles Swindell ; PhD ; Hung Tseng ; PhD ; Miriya Tune ; Sarah Wetzel-Strong ; PhD ; Monica White ; PharmD ; Vicky Whittemore ; PhD
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
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