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2,773
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
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2
;
Al
b
a Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Ro
b
erta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria
B
itner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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10
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Louise
Allen
2
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Ruth Armstrong
2
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12
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Angela F.
B
rady
2
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13
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Jenny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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12
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Ro
b
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2
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4
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10
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Jane Hurst
2
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10
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Ro
b
ert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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Joan Paterson
2
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12
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Elisa
b
eth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
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4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
;
17
;
NIHR-
B
ioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise
Allen
;
David Allsup
;
Gautum Am
b
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Julie Anderson
;
Richard Antro
b
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;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara
B
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;
Tamam
B
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b
ir K. Bariana
;
Helen
B
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David
B
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Claire
B
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B
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Maria
B
itner-Glindzicz
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Marta
B
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B
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B
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Claire
B
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John
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B
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Angie
B
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Matthew
B
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Michael
B
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Christine
B
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b
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;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Eliza
b
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;
Anita Chandra
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Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-
B
rod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John
Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Eliza
b
eth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Er
b
er
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
De
b
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;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
B
ruce Furie
;
A
b
igail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gi
bb
s
;
Kim
b
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;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csa
b
a Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Ro
b
ert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Hum
b
ert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lam
b
ert
;
Hana Lango
Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Ro
b
Mackenzie
;
Ro
b
ert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Eliza
b
eth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John
Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Za
b
a
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
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b
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;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Ro
b
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Matthew Rondina
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Elisa
b
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;
Catherine Roughley
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Kevin Rue-Al
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Crina Samarghitean
;
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b
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;
Richard Sandford
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Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
;
Sol Schulman
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Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
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Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
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;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
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Jay Suntharalingam
;
R. Camp
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Kate Talks
;
Yvonne Tan
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Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
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Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
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Carmen Treacy
;
Richard Trem
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;
Salih Tuna
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Wojciech Turek
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Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
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Hugh Watkins
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Andrew We
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Steve Welch
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Sarah West
b
ury
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John
Wharton
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orah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John
Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-num
b
er variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Electronic a
b
sorption spectra of -L (L = He, Ne, Ar, Kr, H
b>2
b>, D
b>2
b>, N
b>2
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作者:
Mathias Holz
mathias.holz@uni
b
as.ch
;
Ewen Kyle Camp
b
ell
ewen.camp
b
ell@uni
b
as.ch
;
Corey
Allen
Rice
corey.rice@uni
b
as.ch
;
John
Paul Maier
;
j.p.maier@uni
b
as.ch
关键词:
Electronic spectroscopy
;
Fullerene
;
Complexes
刊名:Journal of Molecular Spectroscopy
出版年:2017
3.
Health Status Trajectories Among Outpatients With Heart Failure
作者:
Kelsey M. Flint
;
MD
a
;
b
;
kelsey.flint@ucdenver.edu
;
Sarah J. Schmiege
;
PhD
c
;
Larry A.
Allen
;
MD
;
MHS
b
;
d
;
Timothy J. Fendler
;
MD
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;
John
Rumsfeld
;
MD
;
PhD
f
;
David
B
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;
MD
;
MPH
b
;
g
;
h
关键词:
Heart failure
;
health status
;
depression
;
symptom
b
urden
;
spirituality
;
peace
刊名:Journal of Pain and Symptom Management
出版年:2017
4.
Dartos Fascia Interposition Flap for Penetrating Cavernosal and Urethral Trauma
作者:
Hailiu Yang
a
;
yang-hailiu@cooperhealth.edu
;
Ro
b
ert D. Brown
b
;
John
Chovanes
c
;
Allen
D. Seftel
b
关键词:
Dartos interposition flap
;
Penetrating penile injury
;
Gunshot wound
;
Penetrating urethral injury
刊名:Urology Case Reports
出版年:2017
5.
Lack of impact of um
b
ilical cord
b
lood unit processing techniques on clinical outcomes in adult dou
b
le cord
b
lood transplant recipients
作者:
Sarah Nikiforow
1
;
2
;
sarah_nikiforow@dfci.harvard.edu
;
Shuli Li
3
;
Karen Snow
4
;
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1
;
Grace Shih-Hui Kao
5
;
Richard Haspel
2
;
6
;
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;
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1
;
2
;
R. Alejandro Sica
8
;
Philippe Armand
1
;
2
;
John
Koreth
1
;
2
;
Vincent T. Ho
1
;
2
;
Edwin P. Alyea III
1
;
2
;
Jerome Ritz
1
;
2
;
Ro
b
ert J. Soiffer
1
;
2
;
Joseph H. Antin
1
;
2
;
B
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2
;
4
;
Steven McAfee
2
;
4
;
Yi-
B
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2
;
4
;
Thomas Spitzer
2
;
4
;
David Avigan
2
;
9
;
Corey S. Cutler
1
;
2
;
Karen
Ballen
2
;
4
关键词:
processing
;
transplantation
;
um
b
ilical cord
b
lood
刊名:Cytotherapy
出版年:2017
6.
Hy
b
rid Methods Reveal Multiple Flexi
b
ly Linked DNA Polymerases within the Bacteriophage T7 Replisome
作者:
Jamie R. W
allen
1
;
6
;
jamiew
allen
@email.wcu.edu
;
Hao Zhang
2
;
Caroline Weis
3
;
Weidong Cui
2
;
B
rittni M. Foster
1
;
Chris M.W. Ho
4
;
Michal Hammel
3
;
John
A. Tainer
5
;
3
;
Michael L. Gross
2
;
Tom Ellen
b
erger
4
;
tome@
b
iochem.wustl.edu
关键词:
DNA replication
;
X-ray crystallography
;
native mass spectrometry
;
small-angle X-ray scattering
刊名:Structure
出版年:2017
7.
Disparities in hemodynamic resuscitation of the o
b
ese critically ill septic shock patient
作者:
Chere Adams
;
PharmD
a
;
Calvin Tucker
;
PharmD
;
B
CPS
;
B
CCCP
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;
B
ryan
Allen
;
PharmD
;
B
CPS
a
;
Andrew McRae
;
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b
;
Julia
B
alazh
;
PharmD
b
;
Spencer Horst
;
PharmD
b
;
Donald
John
son
;
PharmD
;
B
CPS
;
B
CCCP
b
;
Jason Ferreira
;
PharmD
;
B
CPS
;
B
CCCP
b
;
Jason.ferreira@jax.ufl.edu
关键词:
O
b
esity
;
Shock
;
Vasoactive agents
;
Catecholamine
;
Hemodynamics
刊名:Journal of Critical Care
出版年:2017
8.
Mortality in hepatitis C patients who achieve a sustained viral response compared to the general population
作者:
Hamish Innes
1
;
2
;
hamish.innes@nhs.net
;
Scott McDonald
1
;
2
;
Peter Hayes
3
;
John
F. Dillon
4
;
Sam
Allen
5
;
David Gold
b
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1
;
2
;
Peter R. Mills
6
;
Stephen T.
B
arclay
7
;
David Wilks
8
;
Heather Valerio
1
;
2
;
Ray Fox
9
;
Diptendu
B
hattacharyya
10
;
Nicholas Kennedy
11
;
Judith Morris
12
;
Andrew Fraser
13
;
Adrian Stanley
7
;
Peter
B
ramley
14
;
Sharon J. Hutchinson
1
;
2
关键词:
Excess mortality
;
Hepatitis C
;
Cure
;
Epidemiology
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
9.
Matching at Human Leukocyte Antigen-C Improved the Outcomes after Dou
b
le Um
b
ilical Cord Blood Transplantation for Recipients of Two to Four of Six Human Leukocyte Antigen-Matched Grafts
作者:
Claudio G.
B
runstein
1
;
b
runs072@umn.edu
;
Corey S. Cutler
2
;
Todd E. DeFor
1
;
Haesook Kim
2
;
Nelli
B
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1
;
Alfred Garfall
3
;
Michael R. Verneris
1
;
Yi-
B
in Chen
4
;
Erica D. Warlick
1
;
Thomas Spitzer
4
;
Jeffrey S. Miller
1
;
Joseph H. Antin
2
;
Daniel J. Weisdorf
1
;
Ro
b
ert Soiffer
2
;
John
E. Wagner
1
;
Karen K.
Ballen
4
关键词:
Alternative donor transplantation
;
Human leukocyte antigen
;
Dou
b
le um
b
ilical cord
b
lood
刊名:
B
iology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
10.
Mesoscale varia
b
ility of the summer
b
loom over the northern Ross Sea shelf: A tale of two
b
anks
作者:
Josh T. Kohut
a
;
kohut@marine.rutgers.edu
;
Adam
B
. Kustka
b
;
Michael R. Hiscock
c
;
Phoe
b
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;
e
;
Chris Measures
f
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;
Angelicque White
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;
Filipa Carvalho
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Mariko Hatta
f
;
B
ethan M. Jones
b
;
g
;
Daniel C. Ohnemus
d
;
i
;
John
M. Swartz
d
;
j
关键词:
Ross Sea
;
Phytoplankton
;
Trace metals
;
Mixed layers
;
Light and iron limitation
;
B
athymetry
刊名:Journal of Marine Systems
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
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按检索点细分(1419)
题名(13)
作者(1265)
文摘(34)
按出版年细分(1419)
2027年及以后(57)
2017年(23)
2016年(87)
2015年(24)
2014年(2)
2013年(68)
2012年(66)
2011年(100)
2010年(90)
2009年(85)
2008年(90)
2007年(79)
2006年(93)
2005年(65)
2004年(81)
2003年(50)
2002年(46)
2001年(43)
2000年(49)
2000年及以前(221)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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