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188
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
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13
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Mariska Davids
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Euan A. Ashley
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Carlos A. Bacino
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David P. Bick
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Camille L. Birch
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Braden E. Boone
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Donna M. Brown
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Lindsay C. Burrage
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Gary D. Clark
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Shweta U. Dhar
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Laurel A. Donnell-Fink
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Naghmeh Dorrani
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Dan C. Dorset
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David D. Draper
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Annika M. Dries
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Lisa T. Emrick
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Christine M. Eng
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Cecilia Esteves
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Paul G. Fisher
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Trevor S. Frisby
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William A. Gahl
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Rena A. Godfrey
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Catherine A. Groden
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Andrea L. Gropman
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Mary E. Hackbarth
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Melissa Haendel
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Rizwan Hamid
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Neil A. Hanchard
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Lori H. Handley
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Isabel Hardee
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Matthew R. Herzog
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Ingrid A. Holm
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Ellen M. Howerton
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Seema R. Lalani
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Yvonne L. Latour
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Paul R. Lee
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Shawn E. Levy
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Richard A. Lewis
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Adam P. Liebendorder
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Sharyn A. Lincoln
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Richard L. Maas
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Ellen F. Macnamara
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Calum A. MacRae
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Valerie V. Maduro
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May Christine V. Malicdan
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Laura A. Mamounas
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Teri A. Manolio
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Thomas C. Markello
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Azamian S. Mashid
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Allyn McConkie-Rosell
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Alexa T. McCray
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Thomas O. Metz
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Matthew Might
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Paolo M. Moretti
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ohn J. Mulvihill
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Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
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Stan F. Nelson
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Sarah K.
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Donna Novacic
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Christina G.S. Palmer
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Loren D.M. Pena
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Barbara N. Pusey
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E. Schaffer
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Molly C. Schroeder
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Daryl A. Scott
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Ariane G. Soldatos
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Rebecca C. Spillmann
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David A. Sweetser
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Sara P. Thomas
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Camilo Toro
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Alyssa A. Tran
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Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
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Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
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Nicole M. Walley
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Chris A. Walsh
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Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
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Katrina M. Waters
;
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Alec A. Weech
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Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Effects of Group I metabotropic glutamate receptor antagonists on sensitivity to reinforcer magnitude and delayed reinforcement in a delay-discounting task in rats: Contribution of delay presentation order
作者:
J
ustin R. Yates
;
yates
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Katherine
K. Rogers
;
Ben
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amin T. Gunkel
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Nicholas
A. Prior
;
Mallory N. Hughes
;
Sara M. Sharpe
;
Hunter L. Campbell
;
Anthony B.
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ohnson
;
Margaret G. Keller
;
Kerry A. Breitenstein
;
Hansen N. Shults
关键词:
Impulsive choice
;
Delay discounting
;
Sensitivity to delayed reinforcement
;
Sensitivity to reinforcer magnitude
;
Metabotropic glutamate receptor
;
Rat
刊名:Behavioural Brain Research
出版年:2017
3.
Genome-wide Association for Ma
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or Depression Through Age at Onset Stratification: Ma
j
or Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
作者:
Robert A. Power
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关键词:
Age at onset
;
GWAS
;
Heterogeneity
;
Ma
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or depressive disorder
;
Polygenic scoring
;
Stratification
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
4.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype
作者:
Vandana Shashi
;
vandana.shashi@duke.edu
;
Loren D.M. Pena
;
Katherine
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Barbara Burton
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Kelly Schoch
;
Magdalena Walkiewicz
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Heather M. McLaughlin
;
Megan Cho
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Nicholas
Stong
;
Scott E. Hickey
;
Christine M. Shuss
;
Undiagnosed Diseases Network
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
5.
Equating scores of the University of Pennsylvania Smell Identification Test and Sniffin' Sticks test in patients with Parkinson's disease
作者:
Michael Lawton
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;
Michael.Lawton@bristol.ac.uk
;
Michele T.M. Hu
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Fahd Baig
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Roger A. Barker
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Nigel Williams
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Thomas Foltynie
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Huw R. Morris
j
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Nicholas
W. Wood
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Margaret T. May
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;
Donald G. Grosset
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Yoav Ben-Shlomo
a
关键词:
Olfaction
;
Sniffin&rsquo
;
Sticks
;
University of Pennsylvania Smell Identification Test
;
Equating
;
Item Response Theory
刊名:Parkinsonism & Related Disorders
出版年:2016
6.
Development of brain networks and relevance of environmental and genetic factors: A systematic review
作者:
Sally Richmond
a
;
Katherine
A.
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;
Marc L. Seal
b
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Nicholas
B. Allen
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;
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Sarah Whittle
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;
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;
swhittle@unimelb.edu.au
关键词:
Development
;
Genetics
;
Environment
;
Brain networks
;
Connectivity
;
Neuroimaging
刊名:Neuroscience & Biobehavioral Reviews
出版年:2016
7.
Onset of opportunity to use cannabis and progression from opportunity to dependence: Are influences consistent across transitions?
作者:
Lindsey A. Hines
a
;
lindsey.hines@kcl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Katherine
I. Morley
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;
J
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;
Arpana Agrawal
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;
Elliot C. Nelson
b
;
Dixie Statham
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;
Nicholas
G. Martin
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;
Michael T. Lynskey
a
关键词:
Cannabis
;
Opportunity
;
Dependence
;
Transitions
;
Substance use
;
Survival analysis
;
Risk factors
;
Etiology
刊名:Drug and Alcohol Dependence
出版年:2016
8.
In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者:
J
effrey B. Schwimmer
1
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关键词:
Pediatrics
;
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;
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刊名:Gastroenterology
出版年:2016
9.
Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
GBD 2015 Mortality
;
Causes of Death Collaborators
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Mohsen Naghavi
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出版年:2016
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刊名:Energy Procedia
出版年:2016
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作者(134)
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