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13
条
1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly
Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly
Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype
作者:
Vandana Shashi
;
vandana.shashi@duke.edu
;
Loren D.M. Pena
;
Katherine Kim
;
Barbara Burton
;
Maja Hempel
;
Kelly
Schoch
;
Magdalena Walkiewicz
;
Heather M. McLaughlin
;
Megan Cho
;
Nicholas Stong
;
Scott E. Hickey
;
Christine M. Shuss
;
Undiagnosed Diseases Network
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Feasibility and preliminary efficacy data from a computerized cognitive intervention in children with chromosome 22q11.2 deletion syndrome
作者:
Waverly Harrell
;
Shaun Eack
;
Stephen R. Hooper
;
Matcheri S. Keshavan
;
Melanie S. Bonner
;
Kelly
Schoch
;
V
;
ana Shashi
关键词:
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome
;
22q11DS
;
Velocardiofacial syndrome
;
DiGeorge syndrome
;
Cognitive remediation
;
Schizophrenia
刊名:Research in Developmental Disabilities
出版年:2013
5.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
1
;
Tingwei Guo
1
;
Donna M. McDonald-McGinn
2
;
3
;
Elaine Zackai
2
;
3
;
4
;
Sean Herman
1
;
Mark Kaminetzky
1
;
Anne Marie Higgins
5
;
Karlene Coleman
6
;
7
;
Carolyn Chow
8
;
Maria Jarlbrzkowski
8
;
Carrie E. Bearden
8
;
Alice Bailey
2
;
3
;
Anders Vangkilde
9
;
Line Olsen
9
;
Charlotte Olesen
10
;
Flemming Skovby
11
;
Thomas M. Werge
9
;
Ludivine Templin
11
;
Tiffany Busa
11
;
Nicole Philip
12
;
Ann Swillen
13
;
Joris R. Vermeesch
13
;
Koen Devriendt
13
;
Maude Schneider
14
;
Sophie Dahoun
14
;
Stephan Eliez
14
;
Kelly
Schoch
15
;
Stephen R. Hooper
16
;
17
;
Vandana Shashi
15
;
Joy Samanich
18
;
Robert Marion
18
;
Therese van Amelsvoort
19
;
Erik Boot
20
;
Petra Klaassen
21
;
Sasja N. Duijff
21
;
Jacob Vorstman
22
;
Tracy Yuen
23
;
Candice Silversides
23
;
Eva Chow
23
;
Anne Bassett
23
;
Amos Frisch
24
;
Abraham Weizman
25
;
Doron Gothelf
25
;
26
;
Maria Niarchou
27
;
Marianne van den Bree
27
;
Michael J. Owen
27
;
Damian Heine Suñ
;
er
28
;
Jordi Rosell Andreo
28
;
Marco Armando
29
;
Stefano Vicari
29
;
Maria Cristina Digilio
30
;
Adam Auton
31
;
Wendy R. Kates
32
;
Tao Wang
33
;
Robert J. Shprintzen
5
;
Beverly S. Emanuel
2
;
3
;
4
;
Bernice E. Morrow
1
;
34
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
6.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
;
Tingwei Guo
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Elaine Zackai
;
Sean Herman
;
Mark Kaminetzky
;
Anne Marie Higgins
;
Karlene Coleman
;
Carolyn Chow
;
Maria Jalbrzikowski
;
Carrie E. Bearden
;
Alice Bailey
;
Anders Vangkilde
;
Line Olsen
;
Charlotte Olesen
;
Flemming Skovby
;
Thomas M. Werge
;
Ludivine Templin
;
Tiffany Busa
;
Nicole Philip
;
Ann Swillen
;
Joris R. Vermeesch
;
Koen Devriendt
;
Maude Schneider
;
Sophie Dahoun
;
Stephan Eliez
;
Kelly
Schoch
;
Stephen R. Hooper
;
Vandana Shashi
;
Joy Samanich
;
Robert Marion
;
Therese van Amelsvoort
;
Erik Boot
;
Petra Klaassen
;
Sasja N. Duijff
;
Jacob Vorstman
;
Tracy Yuen
;
Candice Silversides
;
Eva Chow
;
Anne Bassett
;
Amos Frisch
;
Abraham Weizman
;
Doron Gothelf
;
Maria Niarchou
;
Marianne van den Bree
;
Michael J. Owen
;
Damian Heine Suñ
;
er
;
Jordi Rosell Andreo
;
Marco Armando
;
Stefano Vicari
;
Maria Cristina Digilio
;
Adam Auton
;
Wendy R. Kates
;
Tao Wang
;
Robert J. Shprintzen
;
Beverly S. Emanuel
;
Bernice E. Morrow
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
7.
Altered Development of the Dorsolateral Prefrontal Cortex in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: An In Vivo Proton Spectroscopy Study
作者:V ;
ana Shashi
;
Aravindhan Veerap
;
iyan
;
Matcheri S. Keshavan
;
Michael Zapadka
;
Kelly
Schoch
;
Thomas R. Kwapil
;
Stephen R. Hooper
;
Jeffrey A. Stanley
关键词:
ADHD
;
chromosome 22q11.2 deletion syndrome
;
DiGeorge syndrome
;
1H MRS
;
NAA
;
N-acetylaspartate
;
neuropsychology
;
spectroscopy
;
velocardiofacial syndrome
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2012
8.
COMT and anxiety and cognition in children with chromosome 22q11.2 deletion syndrome
作者:V ;
ana Shashi
;
Timothy D. Howard
;
Matcheri S. Keshavan
;
Jessica Kaczorowski
;
Margaret N. Berry
;
Kelly
Schoch
;
Edward J. Spence
;
Thomas R. Kwapil
关键词:
Velocardiofacial syndrome
;
COMT Val/Met
;
Psychopathology
刊名:Psychiatry Research
出版年:2010
1
按检索点细分(8)
作者(8)
按出版年细分(8)
2017年(3)
2013年(3)
2012年(1)
2010年(1)
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