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Elsevier电子期刊(1)
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Elsevier电子期刊
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1
条
1.
Mutations in FKBP14 Cause a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis, Myopathy, and Hearing Loss
作者:
Matthias Baumann
1
;
14
;
matthias.baumann@uki.at
;
Cecilia Giunta
2
;
14
;
Birgit Krabichler
3
;
Franz Rü
;
schendorf
4
;
Nicoletta Zoppi
5
;
Marina Colombi
5
;
Reginald
;
E. Bittner
6
;
Susana Quijano-Roy
7
;
Francesco Muntoni
8
;
Sebahattin Cirak
8
;
Gudrun Schreiber
9
;
Yaqun Zou
10
;
Ying Hu
10
;
Norma
;
Beatriz Romero
11
;
Robert
;
Yves Carlier
12
;
Albert Amberger
3
;
Andrea Deutschmann
3
;
Volker Straub
13
;
Marianne Rohrbach
2
;
Beat Steinmann
2
;
Kevin
Rost
225
;
sy
1
;
Daniela Karall
1
;
3
;
Carsten
;
G. Bö
;
nnemann
10
;
Johannes Zschocke
3
;
Christine Fauth
3
;
christine.fauth@i-med.ac.at
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
1
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2012年(1)
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