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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kim
berley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell
Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Miliaire tuberculeuse : à propos de 43 cas
作者:
M. Ahmed Azi
;
N. Soltani
;
N.S. Kaim
;
S. Chaibi
;
I. Cherifi
;
A. Moumeni
;
hakmoumeni@yahoo.fr
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2017
3.
Localisation palatine d’une maladie de
Kim
ura
作者:
L. Benslama
a
;
b
;
lbenslama@me.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
D. Labrousse
a
;
F. Gruffaz
c
;
P. Goudot
a
;
b
关键词:
Maladie de
Kim
ura
;
Muqueuse orale
;
Palais
刊名:Revue de Stomatologie, de Chirurgie Maxillo-faciale et de Chirurgie Orale
出版年:2016
4.
Psoriasis induits par les chimiothérapies anti-PD1
作者:
J. Bonigen
1
;
;
C. Raynaud-Donzel
2
;
J. Hureaux
3
;
N. Kram
kim
el
4
;
A. Blom
5
;
G. Jeudy
6
;
A.-L. Breton
7
;
T. Hubiche
8
;
C. Bedane
9
;
D. Legoupil
10
;
A. Pham-Ledard
11
;
M. Pé
;
rol
12
;
E. Gé
;
rard
13
;
P. Combemale
14
;
D. Bonnet
5
;
M.-L. Sigal
1
;
E. Mahé
;
1
;
et Groupe de recherche sur le psoriasis (GrPso) et Groupe cancé
;
rologie cutané
;
e (GCC) de la Socié
;
té
;
franç
;
aise de dermatologie
;
GEM Resopso
;
Apsoderm
;
CEDEF
;
et le Groupe franç
;
ais de pneumo-cancé
;
rologie
关键词:
Anti-PD-1
;
Psoriasis
;
Toxidermie
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
5.
Évaluation du risque de maladie thromboembolique veineuse et de sa prévention chez des patients hospitalisés à Brazzaville
作者:
S.M. Ikama
a
;
stephane.mikama@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
M.F. Nkoua
a
;
T.R. Gombet
b
;
J. Makani
a
;
S. Mongo-Ngamami
a
;
L.I. Ondze-Kafata
a
;
B.F. Ellenga-Mbolla
a
;
G.
Kim
bally-Kaky
a
关键词:
Maladie thromboembolique veineuse
;
Risque
;
Pré
;
vention
;
Patients hospitalisé
s ;
Congo
刊名:Journal des Maladies Vasculaires
出版年:2016
6.
L’expérience française du traitement des lymphomes T cutanés par brentuximab vedotin (anti-CD30) : une série de 32 cas du GFELC
作者:
S. Mathieu
1
;
;
C. Ram-Wolff
1
;
G. Qué
;
reux
2
;
S. Oro
3
;
M. Beylot-Barry
4
;
F. Aubin
5
;
M. D&rsquo
;
incan
6
;
S. Dalac-Rat
7
;
L. Verneuil
8
;
M. Bagot
1
;
Groupe franç
;
ais d&rsquo
;
é
;
tude des lymphomes cutané
;
s (GFELC)
关键词:
Brentuximab vedotin
;
Mycosis fongoï
;
de
;
Syndrome de Sé
;
zary
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
7.
CVF initiale et effet du nintédanib sur la réduction du déclin de la fonction pulmonaire chez des patients atteints de FPI : résultats des études Inpulsis™
作者:
V. Cottin
1
;
vincent.cottin@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
B. Crestani
2
;
M. Kolb
3
;
L. Richeldi
4
;
T.
Kim
ura
5
;
S. Stowasser
5
;
C. Hallmann
5
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2016
8.
Hematopoietic Cell Transplantation Multidisciplinary Care Teams: National Survey of Transplant Provider Burnout, Moral Distress and Career Satisfaction
作者:
Joyce L. Neumann
;
PhD
;
APRN
;
AOCN
;
BMTCN
1
;
Lih-Wen Mau
;
PhD
;
MPH
2
;
Ellen M. Denzen
;
MS
2
;
Deborah A. Boyle
;
RN
;
MSN
;
AOCNS
;
FAAN
3
;
Jane Dabney
;
LISW-S
;
OSW-C
4
;
Alexandra De Kesel Lofthus
;
MNM
;
CHTC
2
;
Marion Kalbacker
;
MSW
;
LCSW
5
;
Tippu Khan
;
PharmD
6
;
Navneet S. Majhail
;
MD
;
MS
7
;
Elizabeth A. Murphy
;
RN
;
EdD
2
;
Pamela Paplham
;
DNP
;
AOCNP
;
FNP-BC
;
FAANP
8
;
Leslie Parran
;
RN
;
MS
;
AOCN
;
NE-BC
;
BMTCN
9
;
Miguel-Angel Perales
;
MD
10
;
Todd Rockwell
;
PhD
11
;
Kim
Schmit-Pokorny
;
RN
;
MSN
;
OCN
;
BMTCN
12
;
Tait
D. Shanafelt
;
MD
13
;
Elaine Stenstrup
;
MSN
;
ACNS-BC
;
AOCNS
9
;
Sanya Virani
;
MBBS
11
;
William A. Wood
;
MD
;
MPH
14
;
Linda J. Burns
;
MD
15
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
9.
Les patients qui ont subi une arthroplastie totale du genou présentent une variabilité plus élevée du modèle d’activation musculaire des muscles de la cuisse lors de la pratique du ski alpin que les skieurs sains
作者:
Beat Gö
;
pfert
1
;
beat.goepfert@unibas.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kim
Herzog
1
;
Patrick Meyer
2
刊名:Kinésithérapie, la Revue
出版年:2016
10.
Diminution non significative des anticorps antiphospholipides au cours de la grossesse : étude d’une cohorte prospective de 152 patientes
作者:
C. Yelnik
1
;
cecile.yelnik@orange.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
T.F. Porter
2
;
D.W. Branch
2
;
C.A. Laskin
3
;
J.T. Merrill
4
;
M.M. Guerrra
5
;
M.D. Lockshin
5
;
J.P. Buyon
6
;
M. Petri
7
;
L.R. Sammaritano
5
;
M.Y.
Kim
8
;
J.E. Salmon
5
刊名:La Revue de Médecine Interne
出版年:2015
1
2
3
4
5
6
按检索点细分(57)
作者(21)
文摘(8)
按出版年细分(57)
2027年及以后(3)
2017年(2)
2016年(7)
2015年(5)
2013年(4)
2012年(2)
2011年(3)
2010年(5)
2009年(2)
2008年(7)
2007年(2)
2006年(7)
2005年(1)
2004年(3)
2002年(1)
2000年及以前(3)
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