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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
J
. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
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2
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J
onathan Stephens
1
;
2
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Alba Sanchis-
J
uan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
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2
;
Samantha Malka
3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana
J
osifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
2
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13
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J
enny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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J
ane Hurst
2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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Elaine Murphy
2
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J
oan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
;
Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
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Anthony T.
Moore
2
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3
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4
;
17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
;
J
ulie Anderson
;
Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gurura
j
Arumugakani
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Sofie Ashford
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William Astle
;
Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
;
David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
;
Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
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J
ohn R. Bradley
;
Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calle
j
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Natalie Canham
;
J
enny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
J
ohn Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
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Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
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Marie Erwood
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Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
J
ames C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
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Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
J
ohan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
J
ane Hurst
;
Roger
J
ames
;
Stephen
J
olles
;
Dragana
J
osifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kui
j
pers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Man
j
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;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Ra
j
iv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
J
esmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
J
ennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen Mc
J
annet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sar
j
u Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony
Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
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;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
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;
Alasdair Parker
;
J
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Chris Patch
;
J
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;
J
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;
Andrew Peacock
;
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j
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Christopher
J
. Penkett
;
J
oanna Pepke-Zaba
;
David
J
. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
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;
Stuart Rankin
;
J
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;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher
J
. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-
J
uan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
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Marie Scully
;
Suran
j
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;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
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Suthesh Sivapalaratnam
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Kenneth Smith
;
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;
Laura
Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
J
onathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
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J
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Kate Talks
;
Yvonne Tan
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J
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;
J
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;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
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Marc Tischkowitz
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Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wo
j
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;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Mari
j
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;
J
ulie Vogt
;
J
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;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wan
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;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
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Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
J
ohn Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
J
ohn Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Adverse Events Involving Radiation Oncology Medical Devices: Comprehensive Analysis of US Food and Drug Administration Data, 1991 to 2015
作者:
Michael
J
. Connor
;
BS
&lowast
;
;
&dagger
;
;
Deborah C. Marshall
;
MD
&lowast
;
;
Vitali Moiseenko
;
PhD
&lowast
;
;
Kevin
Moore
;
PhD
&lowast
;
;
Laura
Cervino
;
PhD
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;
;
Todd Atwood
;
PhD
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;
;
Parag Sanghvi
;
MD
&lowast
;
;
Arno
J
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;
MD
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;
;
Todd Pawlicki
;
PhD
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;
;
Abram Recht
;
MD
&Dagger
;
;
J
ona A. Hattangadi-Gluth
;
MD
&lowast
;
;
j
hattangadi@ucsd.edu
刊名:International
J
ournal of Radiation Oncology*Biology*Physics
出版年:2017
3.
Resuscitative endovascular balloon occlusion of the aorta for control of noncompressible truncal hemorrhage in the abdomen and pelvis
作者:
Laura
J
.
Moore
;
M.D.
a
;
Laura
.
j
.
moore
@uth.tmc.edu
;
Clay D. Martin
;
B.S.
b
;
J
ohn A. Harvin
;
M.D.
a
;
Charles E. Wade
;
Ph.D.
a
;
J
ohn B. Holcomb
;
M.D.
a
关键词:
REBOA
;
Hemorrhage
;
Hemorrhagic shock
;
Trauma
;
Aortic occlusion
刊名:The American
J
ournal of Surgery
出版年:2016
4.
Total Serum Bilirubin within 3 Months of Hepatoportoenterostomy Predicts Short-Term Outcomes in Biliary Atresia
作者:
Ben
j
amin L. Shneider
;
MD
1
;
Ben
j
amin.Shneider@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
ohn C. Magee
;
MD
2
;
Saul
J
. Karpen
;
MD
;
PhD
3
;
Elizabeth B. Rand
;
MD
4
;
Michael R. Narkewicz
;
MD
5
;
Lee M. Bass
;
MD
6
;
Kathleen Schwarz
;
MD
7
;
Peter F. Whitington
;
MD
6
;
J
orge A. Bezerra
;
MD
8
;
Nanda Kerkar
;
MD
9
;
Barbara Haber
;
MD
10
;
Philip Rosenthal
;
MD
11
;
Yumirle P. Turmelle
;
MD
12
;
J
ean P. Molleston
;
MD
13
;
Karen F. Murray
;
MD
14
;
Vicky L. Ng
;
MD
15
;
Kasper S. Wang
;
MD
16
;
Rene Romero
;
MD
17
;
Robert H. Squires
;
MD
18
;
Ronen Arnon
;
MD
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;
Averell H. Sherker
;
MD
20
;
J
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Moore
;
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21
;
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PhD
21
;
Ronald
J
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MD
5
;
on behalf of the Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN)
*
;
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MD
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Elizabeth Kaurs
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Kevin Bove
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MD
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MD
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MD
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MD
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Frederick Suchy
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MD
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Shikha Sundaram
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J
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MD
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Susanna Kantor
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Todd Miller
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J
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;
Becky VanWinkle
;
Kathleen Loomes
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MD
;
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;
MD
;
David Piccoli
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MD
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Pierre Russo
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MD
;
Nancy Spinner
;
PhD
;
Lindsay Brown
;
Emily Elgert
;
J
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MPH
;
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;
MD
;
Douglas Lindblad
;
MD
;
George Mazariegos
;
MD
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Roberto Ortiz-Aguayo
;
MD
;
David Perlmutter
;
MD
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Rakesh Sindhi
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MD
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;
MD
;
PhD
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;
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CCRC
;
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Madeline Schulte
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PhD
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Shannon Fleck
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Camille Langlois
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Vikki Kociela
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CCRC
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Stacy Postma
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Kathleen Harris
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Molly Bozic
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MD
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MD
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;
RN
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;
Cindy Sawyers
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;
Simon Horslen
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MD
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;
MD
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Kara Cooper
;
Melissa Young
;
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MD
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Maria DeAngelis
;
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;
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;
Constance O'Connor
;
MN
;
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;
MN
;
Arpita Parmar
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Claudia Quammie
;
Kelsey Hung
;
Stephen Guthery
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MD
;
Kyle
J
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;
MD
;
Ann Rutherford
;
Nanda Kerker
;
MD
;
Sonia Michail
;
MD
;
Danny Thomas
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MD
;
Catherine Goodhue
;
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;
Nikita Gupta
;
MD
;
Mariam Vos
;
MD
;
MSPH
;
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;
CCRC
;
Dana Hankerson-Dyson
;
Rita Tory
;
Taieshia Turner-Green
;
Allison Wellons
;
Mary Brandt
;
MD
;
Milton Finegold
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MD
;
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j
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;
MD
;
Paula Hertel
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MD
;
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;
MD
;
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Richard Thompson
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;
MS
;
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;
MD
;
J
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;
MD
;
Sherry Hall
;
Rebecca Torrance
;
RN
;
MSN
;
J
ameisha Brown
;
Loriel Liwanag
;
Kimberly Kafka
;
Robert Merion
;
MD
;
FACS
;
Cathie Spino
;
DSc
关键词:
AUC
;
Area under the curve
;
BA
;
Biliary atresia
;
ChiLDReN
;
Childhood Liver Disease Research Network
;
HPE
;
Hepatoportoenterostomy
;
LT
;
Liver transplantation
;
PROBE
;
Prospective Database of Infants with Cholestasis
;
ROC
;
Receiver operating characteristic
;
START
;
Steroids in Biliary Atresia Randomized Trial
;
TB
;
Total bilirubin
刊名:The
J
ournal of Pediatrics
出版年:2016
5.
Source characterization refinements for routine modeling applications
作者:
Robert Paine
;
Laura
L. Warren
;
laura
.warren2@aecom.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gary E.
Moore
关键词:
Dispersion modeling
;
Model evaluation
;
Plume rise
;
Downwash
;
Source characterization
刊名:Atmospheric Environment
出版年:2016
6.
Pediatric malignant salivary gland tumors: 60 year follow up
作者:
Cara C. Cockerill
Cockerill.Cara@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Brian C. Gross
1
;
Briangross81@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Stephanie Contag
Wise.Stephanie@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sarah Rein
reinx046@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Eric
J
.
Moore
Moore.Eric@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kerry D. Olsen
Olsen.Kerry@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Laura
J
. Orvidas
;
Orvidas.
Laura
@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Pediatric
;
Salivary gland
;
Tumor
;
Cancer
;
Outcome
刊名:International
J
ournal of Pediatric Otorhinolaryngology
出版年:2016
7.
White Paper on P4 Concepts for Pediatric Imaging
作者:
Heike E. Daldrup-Link
;
MD
;
PhD
a
;
heiked@stanford.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christina Sammet
;
PhD
c
;
Marta Hernanz-Schulman
;
MD
k
;
Katherine A. Barsness
;
MD
c
;
Anne Marie Cahill
;
MB Bch
;
BAO
d
;
Ellen Chung
;
MD
e
;
Andrea S. Doria
;
MD
;
PhD
f
;
Kassa Darge
;
MD
;
PhD
d
;
Ra
j
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;
MD
g
;
Matthew P. Lungren
;
MD
;
MPH
a
;
Sheila
Moore
;
MD
b
;
Laura
Olivieri
;
MD
h
;
Ashok Panigrahy
;
MD
b
;
Alexander
J
. Towbin
;
MD
i
;
Andrew Trout
;
MD
i
;
Stephan Voss
;
MD
;
PhD
j
关键词:
Pediatric imaging
;
preventive medicine
;
personalized medicine
;
participatory diagnosis
;
Image Gently
;
ALARA
刊名:
J
ournal of the American College of Radiology
出版年:2016
8.
Metabotropic Glutamate Receptor and Fragile X Signaling in a Female Model of Escalated Aggression
作者:
Laura
E. Been
;
Kelsey M.
Moore
;
Bruce C. Kennedy
;
Robert L. Meisel
;
meisel@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Aggression
;
Fragile X
;
mGluR5
;
Nucleus accumbens
;
Plasticity
;
PSD-95
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2016
9.
The International Human Epigenome Consortium: A Blueprint for Scientific Collaboration and Discovery
作者:
Hendrik G. Stunnenberg
1
;
h.stunnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
The International Human Epigenome Consortium
4
;
Sergio Abrignani
;
David Adams
;
Melanie de Almeida
;
Lucia Altucci
;
Viren Amin
;
Ido Amit
;
Stylianos E. Antonarakis
;
Samuel Aparicio
;
Takahiro Arima
;
Laura
Arrigoni
;
Rob Arts
;
Vahid Asnafi
;
Manel Esteller Badosa
;
J
ae-Bum Bae
;
Kevin Bassler
;
Stephan Beck
;
Ben
j
amin Berkman
;
Bradley E. Bernstein
;
Mikhail Bilenky
;
Adrian Bird
;
Christoph Bock
;
Bernhard Boehm
;
Guillaume Bourque
;
Charles E. Breeze
;
Benedikt Brors
;
David Bu
j
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;
Oliver Burren
;
Marion
J
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;
Adam Butterworth
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Elias Campo
;
Enrique Carrillo-de-Santa-Pau
;
Lisa Chadwick
;
Kui Ming Chan
;
Wei Chen
;
Tom H. Cheung
;
Luca Chiapperino
;
Nak Hyen Choi
;
Ho-Ryun Chung
;
Laura
Clarke
;
J
oseph M. Connors
;
Philippe Cronet
;
J
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;
Manolis Dermitzakis
;
Gerard Drewes
;
Pawel Durek
;
Stephanie Dyke
;
Tomasz Dylag
;
Connie
J
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;
Peter Ebert
;
Roland Eils
;
J
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;
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;
Catherine A. Ennis
;
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;
Elise A. Feingold
;
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;
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;
Anne Ferguson-Smith
;
J
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;
Paul Flicek
;
Roger S.-Y. Foo
;
Peter Fraser
;
Mattia Frontini
;
Eileen Furlong
;
Sitanshu Gakkhar
;
Nina Gasparoni
;
Gilles Gasparoni
;
Daniel H. Geschwind
;
Petar Glažar
;
Thomas Graf
;
Frank Grosveld
;
Xin-Yuan Guan
;
Roderic Guigo
;
Ivo G. Gut
;
Alf Hamann
;
Bok-Ghee Han
;
R. Alan Harris
;
Simon Heath
;
Kristian Helin
;
J
an G. Hengstler
;
Alireza Heravi-Moussavi
;
Karl Herrup
;
Steven Hill
;
J
ason A. Hilton
;
Ben
j
amin C. Hitz
;
Bernhard Horsthemke
;
Ming Hu
;
J
oo-Yeon Hwang
;
Nancy Y. Ip
;
Takashi Ito
;
Biola-Maria
J
avierre
;
Sasa
J
enko
;
Thomas
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Philip Rosenstiel
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Nicole Soranzo
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Alfonso Valencia
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Martin Vingron
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Stephanie Weber
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Nina Weiler
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Sam M. Wiseman
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Angela R. Wu
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Xinyi Yang
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Desmond Y. Yap
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Kevin Y. Yip
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Stephen Yip
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J
ae-Il Yoo
;
Daniel Zerbino
;
Gideon Zipprich
刊名:Cell
出版年:2016
10.
Visual Function of Moderately Hyperopic 4- and 5-Year-Old Children in the Vision in Preschoolers - Hyperopia in Preschoolers Study
作者:
Elise B. Ciner
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Sarah McHugh-Grant
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Nancy Stevens
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Stacy Lyons
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Nicole Quinn
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Maureen Maguire
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Maria Blanco
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Mary Brightwell-Arnold
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Sandra Harkins
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Maxwell Pistilli
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Maureen Maguire
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Bruce
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Lynn Cyert
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T. Rowan Candy
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Gui-Shuang Ying
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PhD
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Robert H. Bradley
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PhD
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Laura
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PhD
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CCC-SLP
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ill Pentimonti
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PhD
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Velma Dobson
;
PhD
;
Maryann Redford
;
DDS
;
MPH
刊名:American
J
ournal of Ophthalmology
出版年:2016
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