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25
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba
Sanchis
-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
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Angela F. Brady
2
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13
;
Jenny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba
Sanchis
-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura
Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
iPSCs-based anti-aging therapies: Recent discoveries and future challenges
作者:
Helios Pareja-Galeano
a
;
b
;
1
;
helios.pareja@uem.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Fabiá
;
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Sanchis
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b
;
1
;
Laura
M. Pé
;
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Enzo Emanuele
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Alejandro Lucia
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Beatriz G. Gá
;
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;
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;
2
;
Marí
;
a Esther Gallardo
b
;
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;
f
;
2
关键词:
Induced pluripotent stem cells
;
Regenerative medicine
;
Sarcopenia
;
In vivo reprogramming
;
DOT1L
刊名:Ageing Research Reviews
出版年:2016
3.
Prognostic Value of Left Atrial Strain in Outpatients with De Novo Heart Failure
作者:
Laura
Sanchis
;
MD
a
;
l
sanchis
@clinic.cat" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rut Andrea
;
MD
;
PhD
a
;
Carlos Falces
;
MD
;
PhD
a
;
Teresa Lopez-Sobrino
;
MD
a
;
Silvia Montserrat
;
MD
;
PhD
a
;
Felix Perez-Villa
;
MD
;
PhD
a
;
Bart Bijnens
;
PhD
b
;
Marta Sitges
;
MD
;
PhD
a
关键词:
Outpatient
;
Atrial strain
;
Heart failure
;
Prognosis
;
Preserved left ventricular ejection fraction
刊名:Journal of the American Society of Echocardiography
出版年:2016
4.
Cardiovascular Imaging in the Electrophysiology Laboratory
作者:
Laura
Sanchis
;
Susanna Prat
;
Marta Sitges
;
msitges@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Cardiovascular imaging
;
Electrophysiology
;
Ablation
;
Echocardiography
刊名:Revista Española de Cardiología (English Edition)
出版年:2016
5.
Imagen cardiovascular en la sala de electrofisiología
作者:
Laura
Sanchis
;
Susanna Prat
;
Marta Sitges
;
msitges@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Imagen cardiovascular
;
Electrofisiologí
a ;
Ablació
n ;
Ecocardiografí
a
刊名:Revista Española de Cardiología
出版年:2016
6.
Minimally Invasive Transradial Percutaneous Closure of Aortic Paravalvular Leaks: Following the Steps of Percutaneous Coronary Intervention
作者:
Giuseppe Giacchi
;
MD
;
Xavier Freixa
;
MD
;
PhD
;
freixa@clinic.ub.es
;
Marco Herná
;
ndez-Enrí
;
quez
;
MD
;
Laura
Sanchis
;
MD
;
Manel Azqueta
;
MD
;
Salvatore Brugaletta
;
MD
;
PhD
;
Victoria Martin-Yuste
;
MD
;
PhD
;
Mó
;
nica Masotti
;
MD
;
PhD
;
Manel Sabaté
;
MD
;
PhD
刊名:Canadian Journal of Cardiology
出版年:2016
7.
Orange sputum in a kidney transplant patient with Legionella micdadei pneumonia
作者:
Jordi Soler-Majoral
a
;
b
;
jsolermajoral@gmail.com
;
Anna Sá
;
nchez-Escuredo
a
;
b
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Cristina Prat Aymerich
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Esther
Sanchis
Vidal
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Maria Sol Prats Bardají
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Francisco-Javier Juega Mariñ
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Laura
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;
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;
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;
b
;
Ricardo Lauzurica
a
;
b
刊名:Nefrología (English Edition)
出版年:2016
8.
Esputo anaranjado en el contexto de neumonía por Legionella micdadei en un paciente trasplantado renal
作者:
Jordi Soler-Majoral
a
;
b
;
jsolermajoral@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Anna Sá
;
nchez-Escuredo
a
;
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Cristina Prat Aymerich
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Esther
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Francisco-Javier Juega Mariñ
;
o
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b
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Laura
Cañ
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as Solé
;
a
;
b
;
Ricardo Lauzurica
a
;
b
刊名:Nefrología
出版年:2016
9.
Rentabilidad diagn¨®stica de la punci¨®n percut¨¢nea pancre¨¢tica en funci¨®n del tama?o de la lesi¨®n
作者:
Carlos Fortea-
Sanchis
;
carlosfortea@gmail.com
;
Luis Gó
;
mez-Quiles
;
David Martí
;
nez-Ramos
;
Javier Escrig Sos
;
Gabriel Alejandro Paiva-Coronel
;
Raquel Queralt-Martí
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;
lvaro Villarí
;
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;
guez
;
Laura
Granel-Villach
;
José
;
Luis Salvador-
Sanchis
关键词:
Pá
;
ncreas
;
Neoplasia
;
Biopsia
;
Percutá
;
nea
;
Punció
n
刊名:Cirug¡§aa Espa?ola
出版年:2013
10.
Ecophysiological characterization of Penicillium expansum population in lleida (Spain)
作者:
Hector Morales
;
Sonia Marí
n ;
Laura
Obea
;
Belé
;
n Patiñ
o ;
Miriam Domé
;
nech
;
Antonio J. Ramos
;
Vicente
Sanchis
关键词:
Penicillium expansum
;
Ecophysiology
;
Characterization
;
Patulin
;
Resistance to fungicides
;
Multivariate analysis
刊名:International Journal of Food Microbiology
出版年:2008
1
2
按检索点细分(17)
作者(17)
按出版年细分(17)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(7)
2013年(1)
2008年(1)
2004年(1)
2002年(1)
2000年(1)
2000年及以前(3)
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