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1.
Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans
作者:
Camille Humbert
;
Flora Silbermann
;
Bharti Morar
;
M茅lanie Parisot
;
Mohammed Zarhrate
;
C茅cile Masson
;
Fr茅d茅ric Tores
;
Patricia Blanchet
;
Marie-Jos茅 Perez
;
Yuliya Petrov
;
Philippe Khau聽Van聽Kien
;
Joelle Roume
;
Brigitte Leroy
;
Olivier Gribouval
;
Luba Kalaydjieva
;
Laurence
Heidet
;
R茅mi Salomon
;
Corinne Antignac
;
Alex
;
re Benmerah
;
Sophie Saunier
;
C茅cile Jeanpierre
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:6 February, 2014
2.
Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans
作者:
Camille Humbert
;
Flora Silbermann
;
Bharti Morar
;
Mé
;
lanie Parisot
;
Mohammed Zarhrate
;
Cé
;
cile Masson
;
Fré
;
dé
;
ric Tores
;
Patricia Blanchet
;
Marie-José
;
Perez
;
Yuliya Petrov
;
Philippe Khau Van Kien
;
Joelle Roume
;
Brigitte Leroy
;
Olivier Gribouval
;
Luba Kalaydjieva
;
Laurence
Heidet
;
Ré
;
mi Salomon
;
Corinne Antignac
;
Alexandre Benmerah
;
Sophie Saunier
;
Cé
;
cile Jeanpierre
;
cecile.jeanpierre@inserm.fr" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
3.
Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité
作者:
Marie-Claire Gubler
;
Laurence
Heidet
;
Corinne Antignac
关键词:
Alport syndrome
;
Type IV collagen
;
Glomerular basement membrane
;
Diffuse leiomyomatosis
;
Giant platelet disorder
;
COL4A3
;
COL4A4
;
COL4A5
;
COL4A6
刊名:Néphrologie & Thérapeutique
出版年:2007
4.
Sequence and structure of the human OXA1L gene and its upstream elements
作者:
Rö
;
tig
;
Agnè
s ;
Parfait
;
Bé
;
atrice
;
Heidet
;
Laurence
;
Dujardin
;
Geneviè
;
ve
;
et. al.
关键词:
OXA1L gene
;
PCR amplification
;
Multiple respiratory chain deficiency
;
(Human)
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease
出版年:1997
5.
Determination of the Genomic Structure of the COL4A4 Gene and of Novel Mutations Causing Autosomal Recessive Alport Syndrome
作者:
Eileen Boye
;
Gé
;
raldine Mollet
;
Lionel Forestier
;
Lola Cohen-Solal
;
Laurence
Heidet
;
Pierre Cochat
;
Jean-Pierre Grü
;
nfeld
;
Jean-Bernard Palcoux
;
Marie-Claire Gubler
;
Corinne Antignac
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1998
1
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