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34
条
1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
rmo Sorte
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MS
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;
Pubudu Samarakoon
;
MS
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;
Tomasz Gambin
;
PhD
a
;
h
;
Ivan K. Chinn
;
MD
b
;
c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans Christian Erichsen
;
MD
;
PhD
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;
Lisa
R.
Forbes
;
MD
b
;
c
;
i
;
Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
;
Shalini N. Jhangiani
;
MS
a
;
j
;
k
;
Donna M. Muzny
;
MS
a
;
j
;
k
;
Olaug Kristin Rø
;
dningen
;
PhD
f
;
Ying Sheng
;
PhD
f
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
;
PhD
b
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c
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i
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
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;
Filiz O. Seeborg
;
MD
;
MPH
c
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;
Carla M. Davis
;
MD
c
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;
Debra L. Canter
;
MS
c
;
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;
Emily M. Mace
;
PhD
b
;
c
;
Timothy J. Vece
;
MD
i
;
Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
;
l
;
m
;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
;
l
;
m
;
Philip M. Boone
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Christine R. Beck
;
PhD
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j
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
a
;
j
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Bø
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rre Fevang
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MD
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PhD
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På
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MD
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PhD
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n
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Geir E. Tjø
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MD
;
PhD
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Tobias Gedde-Dahl
;
MD
;
PhD
o
;
Henrik Hjorth-Hansen
;
MD
;
PhD
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;
Ingunn Dybedal
;
MD
;
PhD
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;
Ingvild Nordø
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MD
;
PhD
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n
;
Silje F. Jø
;
rgensen
;
MD
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;
Tore G. Abrahamsen
;
MD
;
PhD
e
;
g
;
Torstein Ø
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verland
;
MD
e
;
Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
e
;
Vegard Skogen
;
MD
;
PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
f
;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
f
;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
;
c
;
i
;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing
作者:
Hui Yu
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Victor Wei Zhang
;
MD
;
PhD
b
;
&lowast
;
;
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
e
;
f
;
Imelda Celine Hanson
;
MD
c
;
d
;
Lisa
R.
Forbes
;
MD
c
;
d
;
M. Teresa de la Morena
;
MD
g
;
Ivan K. Chinn
;
MD
c
;
d
;
Elizabeth Gorman
;
PhD
a
;
Nancy J. Mendelsohn
;
MD
h
;
Tamara Pozos
;
MD
;
PhD
i
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
e
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
c
;
d
;
Anne B. Yates
;
MD
j
;
Lindsey E. Moore
;
DO
j
;
Knut Erik Berge
;
MD
;
PhD
k
;
Hanne Sorte
;
MS
k
;
Diana K. Bayer
;
DO
l
;
Daifulah ALZahrani
;
MD
m
;
Raif S. Geha
;
MD
n
;
Yanming Feng
;
PhD
a
;
Guoli Wang
;
PhD
a
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
James R. Lupski
;
MD
;
PhD
;
DSc (hon)
b
;
e
;
o
;
Jing Wang
;
MD
b
;
Lee-Jun Wong
;
PhD
b
;
ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Severe combined immunodeficiency
;
severe combined immunodeficiency newborn screening
;
next-generation sequencing
;
molecular diagnostics
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.
Novel Presentation of STAT1 Gain of Function (GOF) with Specific Antibody Deficiency without Fungal Infection
作者:
Maya Gharfeh
1
;
Alexander Vargas-Hernandez
2
;
Ivan K. Chinn
;
MD
3
;
I. Celine Hanson
;
MD
;
FAAAAI
4
;
5
;
Lisa
R.
Forbes
;
MD
3
;
6
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Phase 1/2 evaluation of intrathecal 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin for the treatment of Niemann-Pick disease type C1
作者:
Forbes
D. Porter
a
;
Nicole Y. Farhat
a
;
Elizabeth A. Ottinger
a
;
John C. McKew
a
;
Lisa
Weissfeld
b
;
Ben Machielse
c
;
Elizabeth M. Berry-Kavis
d
;
Charles H. Vite
e
;
Steven U. Walkley
f
;
Daniel S. Ory
g
;
the TRND Team
h
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
5.
Outcomes after Matched Unrelated Donor Stem Cell Transplantation in Chronic Granulomatous Disease - an Update
作者:
Asaf Yanir
;
MD
1
;
Imelda C. Hanson
;
MD
2
;
Lisa
Forbes
;
MD
2
;
Filiz O. Seeborg
;
MD
2
;
Lenora M. Noroski
;
MD
2
;
Jordan Orange
;
MD
;
PhD
2
;
Nicholas I. Rider
;
MD
2
;
William Shearer
;
MD
;
PhD
2
;
Kathryn Leung
;
MD
1
;
Swati Naik
;
MD
1
;
Stephen Gottschalk
;
MD
1
;
Carl Allen
;
MD
;
PhD
1
;
Nabil Ahmed
;
MD
1
;
Ghadir Sasa
;
MD
1
;
Bilal Omer
;
MD
1
;
Meena Hegde
;
MD
1
;
Ann M. Leen
;
PhD
1
;
George Carrum
;
MD
1
;
Helen E. Heslop
;
MD
3
;
Malcolm K. Brenner
;
MD
;
PhD
1
;
Robert A. Krance
;
MD
1
;
Caridad Martinez
;
MD
1
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
6.
Long-Term Organ Function in Children Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease
作者:
Alexandra N. Cain
;
MS
;
PA-C
1
;
Imelda C. Hanson
;
MD
2
;
Lisa
Forbes
;
MD
2
;
Filiz O. Seeborg
;
MD
2
;
Lenora M. Noroski
;
MD
2
;
Jordan Orange
;
MD
;
PhD
2
;
Nicholas I. Rider
;
MD
2
;
William Shearer
;
MD
;
PhD
2
;
Kathryn Leung
;
MD
1
;
Swati Naik
;
MD
1
;
Stephen Gottschalk
;
MD
1
;
Carl Allen
;
MD
;
PhD
1
;
Nabil Ahmed
;
MD
1
;
Ghadir Sasa
;
MD
1
;
Bilal Omer
;
MD
1
;
Ann M. Leen
;
PhD
1
;
Helen E. Heslop
;
MD
3
;
Robert A. Krance
;
MD
1
;
Caridad Martinez
;
MD
1
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
7.
A novel Rab27a mutation binds melanophilin, but not Munc13-4, causing immunodeficiency without albinism
作者:
Petra Netter
;
PhD
a
;
Sanny K. Chan
;
MD
;
PhD
b
;
Pinaki P. Banerjee
;
PhD
a
;
Linda Monaco-Shawver
;
BS
c
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
a
;
Imelda C. Hanson
;
MD
a
;
Lisa
R.
Forbes
;
MD
a
;
Emily M. Mace
;
PhD
a
;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
a
;
H. Bobby Gaspar
;
PhD
d
;
Patrick Sleiman
;
PhD
c
;
Hakon Hakonarson
;
MD
;
PhD
c
;
Christoph Klein
;
MD
;
PhD
e
;
Mohammad S. Ehlayel
;
MD
f
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
a
;
orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
8.
Pediatric Allergic Fungal Otomastoiditis Improved With Anti-IgE Therapy
作者:
Diana K. Bayer
;
Ankhi Dutta
;
Robert Williamson
;
Andrew deJong
;
Keith Paull
;
I. Celine Hanson
;
Lisa
R.
Forbes
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:February, 2014
9.
Chronic Non-Iatrogenic Lymphatic Loss Syndromes Identified Though Abnormal TREC Analysis From The Texas Newborn Screening Program (NBS)
作者:
Qurat U. Kamili
;
Niti Y. Chokshi
;
Jordan Orange
;
I. Celine Hanson
;
Lisa
R.
Forbes
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:February, 2014
10.
¡°You can do it!¡±: The role of parental encouragement of bravery in child anxiety treatment
作者:
Jennifer S. Silk
;
Lisa
Sheeber
;
Patricia Z. Tan
;
Cecile D. Ladouceur
;
Erika E.
Forbes
;
Dana L. McMakin
;
Ronald E. Dahl
;
Greg J. Siegle
;
Philip C. Kendall
;
Anthony Mannarino
;
Neal D. Ryan
关键词:
Child anxiety
;
Avoidance
;
Approach
;
Cognitive behavioral therapy
;
Parenting
;
Parent&ndash
;
child interaction
刊名:Journal of Anxiety Disorders
出版年:2013
1
2
3
按检索点细分(25)
作者(23)
按出版年细分(25)
2027年及以后(2)
2017年(1)
2016年(6)
2013年(3)
2012年(2)
2011年(1)
2010年(2)
2008年(2)
2004年(2)
2000年(1)
2000年及以前(3)
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