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条
1.
Clinical Features and Follow-Up in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
作者:
Caterina Cancrini
;
MD
;
PhD
1
;
Cancrini@med.uniroma2.it" class="auth_mail
;
Pamela Puliafito
;
MD
1
;
Maria
Cristina
Digilio
;
MD
2
;
Annarosa Soresina
;
MD
3
;
Silvana Martino
;
MD
4
;
Roberto Rondelli
;
MD
5
;
Rita Consolini
;
MD
6
;
Ezia
Maria
Ruga
;
MD
7
;
Fabio Cardinale
;
MD
8
;
Andrea Finocchi
;
MD
;
PhD
1
;
Maria
Luisa Romiti
;
BSc
;
PhD
1
;
Baldassarre Martire
;
MD
9
;
Rosa Bacchetta
;
MD
10
;
Veronica Albano
;
MD
11
;
Adriano Carotti
;
MD
12
;
Fernando Specchia
;
MD
5
;
Davide Montin
;
MD
4
;
Emilia Cirillo
;
MD
13
;
Guido Cocchi
;
MD
14
;
Antonino Trizzino
;
MD
15
;
Grazia Bossi
;
MD
16
;
Ornella Milanesi
;
MD
17
;
Chiara Azzari
;
MD
;
PhD
18
;
Giovanni Corsello
;
MD
19
;
Claudio Pignata
;
MD
;
PhD
13
;
Alessandro Aiuti
;
MD
;
PhD
1
;
10
;
Maria
Cristina
Pietrogrande
;
MD
20
;
Bruno Marino
;
MD
21
;
Alberto Giovanni Ugazio
;
MD
22
;
Alessandro Plebani
;
MD
;
PhD
3
;
Paolo Rossi
;
MD
;
PhD
1
;
on behalf of the Italian Network for Primary Immunodeficiencies (IPINet) &lowast
关键词:
22q11DS
;
22q11.2 deletion syndrome
;
AIEOP
;
Italian Association of Pediatric Haematology and Oncology
;
MIM
;
Mendelian Inheritance in Man
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:June 2014
2.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria
Delio
1
;
Tingwei Guo
1
;
Donna M. McDonald-McGinn
2
;
3
;
Elaine Zackai
2
;
3
;
4
;
Sean Herman
1
;
Mark Kaminetzky
1
;
Anne Marie Higgins
5
;
Karlene Coleman
6
;
7
;
Carolyn Chow
8
;
Maria
Jarlbrzkowski
8
;
Carrie E. Bearden
8
;
Alice Bailey
2
;
3
;
Anders Vangkilde
9
;
Line Olsen
9
;
Charlotte Olesen
10
;
Flemming Skovby
11
;
Thomas M. Werge
9
;
Ludivine Templin
11
;
Tiffany Busa
11
;
Nicole Philip
12
;
Ann Swillen
13
;
Joris R. Vermeesch
13
;
Koen Devriendt
13
;
Maude Schneider
14
;
Sophie Dahoun
14
;
Stephan Eliez
14
;
Kelly Schoch
15
;
Stephen R. Hooper
16
;
17
;
Vandana Shashi
15
;
Joy Samanich
18
;
Robert Marion
18
;
Therese van Amelsvoort
19
;
Erik Boot
20
;
Petra Klaassen
21
;
Sasja N. Duijff
21
;
Jacob Vorstman
22
;
Tracy Yuen
23
;
Candice Silversides
23
;
Eva Chow
23
;
Anne Bassett
23
;
Amos Frisch
24
;
Abraham Weizman
25
;
Doron Gothelf
25
;
26
;
Maria
Niarchou
27
;
Maria
nne van den Bree
27
;
Michael J. Owen
27
;
Damian Heine Suñ
;
er
28
;
Jordi Rosell Andreo
28
;
Marco Armando
29
;
Stefano Vicari
29
;
Maria
Cristina
Digilio
30
;
Adam Auton
31
;
Wendy R. Kates
32
;
Tao Wang
33
;
Robert J. Shprintzen
5
;
Beverly S. Emanuel
2
;
3
;
4
;
Bernice E. Morrow
1
;
34
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria
Delio
;
Tingwei Guo
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Elaine Zackai
;
Sean Herman
;
Mark Kaminetzky
;
Anne Marie Higgins
;
Karlene Coleman
;
Carolyn Chow
;
Maria
Jalbrzikowski
;
Carrie E. Bearden
;
Alice Bailey
;
Anders Vangkilde
;
Line Olsen
;
Charlotte Olesen
;
Flemming Skovby
;
Thomas M. Werge
;
Ludivine Templin
;
Tiffany Busa
;
Nicole Philip
;
Ann Swillen
;
Joris R. Vermeesch
;
Koen Devriendt
;
Maude Schneider
;
Sophie Dahoun
;
Stephan Eliez
;
Kelly Schoch
;
Stephen R. Hooper
;
Vandana Shashi
;
Joy Samanich
;
Robert Marion
;
Therese van Amelsvoort
;
Erik Boot
;
Petra Klaassen
;
Sasja N. Duijff
;
Jacob Vorstman
;
Tracy Yuen
;
Candice Silversides
;
Eva Chow
;
Anne Bassett
;
Amos Frisch
;
Abraham Weizman
;
Doron Gothelf
;
Maria
Niarchou
;
Maria
nne van den Bree
;
Michael J. Owen
;
Damian Heine Suñ
;
er
;
Jordi Rosell Andreo
;
Marco Armando
;
Stefano Vicari
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Adam Auton
;
Wendy R. Kates
;
Tao Wang
;
Robert J. Shprintzen
;
Beverly S. Emanuel
;
Bernice E. Morrow
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Adolescents at ultra-high risk for psychosis with and without 22q11 deletion syndrome: A comparison of prodromal psychotic symptoms and general functioning
作者:
Marco Arm
o ;
Paolo Girardi
;
Stefano Vicari
;
Deny Menghini
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Maria
Pontillo
;
Riccardo Saba
;
Luigi Mazzone
;
Ashleigh Lin
;
Claudia M. Klier
;
Miriam R. Sch?fer
;
G. Paul Amminger
关键词:
22q11.2 deletion syndrome
;
Ultra-high risk
;
Schizophrenia
;
Early intervention
;
Prodrome
刊名:Schizophrenia Research
出版年:2012
5.
Deletion of KDM6A, a Histone Demethylase Interacting with MLL2, in Three Patients with Kabuki Syndrome
作者:
Damien Lederer
1
;
5
;
damien.lederer@ipg.be
;
Bernard Grisart
1
;
5
;
Maria
;
Cristina
Digilio
2
;
Valé
;
rie Benoit
1
;
Maria
nne Crespin
1
;
Sophie
;
Claire Ghariani
3
;
Isabelle Maystadt
1
;
Bruno Dallapiccola
2
;
Christine Verellen-Dumoulin
1
;
4
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
作者:
Anne S. Bassett
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Koen Devriendt
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Paula Goldenberg
;
Alex Habel
;
Bruno Marino
;
Solveig Oskarsdottir
;
Nicole Philip
;
Kathleen Sullivan
;
Ann Swillen
;
Jacob Vorstman
;
The International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2011
7.
Exclusion of Cx43 gene mutation as a major cause of criss-cross heart anomaly in man
作者:
Aless
;
ro De Luca
;
Anna Sarkozy
;
Federica Consoli
;
Andrea De Zorzi
;
Rita Mingarelli
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Bruno Marino
;
Bruno Dallapiccola
关键词:
Criss-cross heart
;
Connexin 43
;
Congenital heart defect
;
Cx43
;
GJA5
;
Mutation
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2010
8.
Genetic syndromes and congenital heart defects: how is surgical management affected?
作者:
Roberto Formigari
;
Guido Michielon
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Gerardo Piacentini
;
Adriano Carotti
;
Aless
;
ro Giardini
;
Roberto M. Di Donato
;
Bruno Marino
关键词:
Congenital heart disease
;
Genetic syndromes
;
Genotype–
;
phenotype correlation
刊名:European Journal of Cardio-Thoracic Surgery
出版年:2009
9.
Impact of DEL22q11, trisomy 21, and other genetic syndromes on surgical outcome of conotruncal heart defects
作者:
Guido Michielon
;
Bruno Marino
;
Gianluca Oricchio
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Fiore Iorio
;
Sergio Filippelli
;
Silvia Placidi
;
Roberto M. Di Donato
刊名:The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery
出版年:2009
10.
Severe, obstructive biventricular hypertrophy in a patient with Costello syndrome: Clinical impact and management
作者:
Giuseppe Limongelli
;
Giuseppe Pacileo
;
Maria
Cristina
Digilio
;
Paolo Calabro'
;
Giovanni Di Salvo
;
Aless
;
ra Rea
;
Tiziana Miele
;
Aless
;
ro Frigiola
;
Anna Sarkozy
;
Bruno Dallapiccola
;
Bruno Marino
;
Raffae
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2008
1
2
3
按检索点细分(22)
作者(22)
按出版年细分(22)
2027年及以后(1)
2013年(2)
2012年(2)
2011年(1)
2010年(1)
2009年(2)
2008年(1)
2007年(3)
2005年(1)
2003年(1)
2002年(1)
2000年(2)
2000年及以前(4)
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