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1.
Unconventional Translation of C9ORF72 GGGGCC Expansion Generates Insoluble Polypeptides Specific to c9FTD/ALS
作者:
Peter E.A. Ash
1
;
3
;
4
;
Kevin F. Bieniek
1
;
3
;
4
;
Tania F. Gendron
1
;
Thomas Caulfield
1
;
Wen-Lang Lin
1
;
Mariely
DeJesus
-
Hern
andez
1
;
3
;
Marka M. van Blitterswijk
1
;
Karen Jansen-West
1
;
Joseph W. Paul III
1
;
Rosa Rademakers
1
;
Kevin B. Boylan
2
;
Dennis W. Dickson
1
;
Leonard Petrucelli
1
;
petrucelli.leonard@mayo.edu
刊名:Neuron
出版年:2013
2.
Association between repeat sizes and clinical and pathological characteristics in carriers of C9ORF72 repeat expansions (Xpansize-72): a cross-sectional cohort study
作者:
Marka van Blitterswijk
;
Mariely
DeJesus
-
Hern
;
ez
;
Ellis Niemantsverdriet
;
Melissa E Murray
;
Michael G Heckman
;
Nancy N Diehl
;
Patricia H Brown
;
Matthew C Baker
;
NiCole A Finch
;
Peter O Bauer
;
Geidy Serrano
;
Thomas G Beach
;
Keith A Josephs
;
David S Knopman
;
Ronald C Petersen
;
Bradley F Boeve
;
Neill R Graff-Radford
;
Kevin B Boylan
;
Leonard Petrucelli
;
Dennis W Dickson
;
et al.
刊名:Lancet Neurology
出版年:2013
3.
Length of normal alleles of C9ORF72 GGGGCC repeat do not influence disease phenotype
作者:
Nicola J. Rutherford
;
Michael G. Heckman
;
Mariely
DeJesus
-
Hern
;
ez
;
Matt C. Baker
;
Alex
;
ra I. Soto-Ortolaza
;
Sruti Rayaprolu
;
Heather Stewart
;
Elizabeth Finger
;
Kathryn Volkening
;
William W. Seeley
;
Kimmo J. Hatanpaa
;
Catherine Lomen-Hoerth
;
Andrew Kertesz
;
Eileen H. Bigio
;
Carol Lippa
;
David S. Knopman
;
Hans A. Kretzschmar
;
Manuela Neumann
;
Richard J. Caselli
;
Charles L. White III
;
et al.
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Frontotemporal dementia
;
C9ORF72
;
Repeat-expansion disease
;
Association study
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2012
4.
Characterization of frontotemporal dementia +/- amyotrophic lateral sclerosis associated with the GGGGCC repeat expansion in C9ORF72
作者:
Bradley Boeve
;
Neill Graff-Radford
;
Kevin Boylan
;
Mariely
DeJesus
-
Hern
;
ez
;
David Knopman
;
Keith Josephs
;
Otto Pedraza
;
Matthew Baker
;
Dennis Dickson
;
Ronald Petersen
;
Rosa Rademakers
刊名:Alzheimer's Dementia
出版年:2012
5.
A kindred with familial frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis associated with the GGGGCC repeat expansion in C9ORF72
作者:
Meredith Wicklund
;
Bradley Boeve
;
Jasper Daube
;
Mariely
Dejesus
-
Hern
;
ez
;
Joseph Parisi
;
Dennis Dickson
;
Keith Josephs
;
Matthew Baker
;
Karen Kuntz
;
Kris Johnson
;
David Knopman
;
Robert Ivnik
;
Ronald Petersen
;
Rosa Rademachers
刊名:Alzheimer's Dementia
出版年:2012
6.
Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS
作者:
Mariely
DeJesus
-
Hern
andez
1
;
;
10
;
Ian
;
R. Mackenzie
2
;
;
10
;
;
ian.mackenzie@vch.ca
;
Bradley
;
F. Boeve
3
;
Adam
;
L. Boxer
4
;
Matt Baker
1
;
Nicola
;
J. Rutherford
1
;
Alexandra
;
M. Nicholson
1
;
NiCole
;
A. Finch
1
;
Heather Flynn
5
;
Jennifer Adamson
1
;
Naomi Kouri
1
;
Aleksandra Wojtas
1
;
Pheth Sengdy
6
;
Ging-Yuek
;
R. Hsiung
6
;
Anna Karydas
4
;
William
;
W. Seeley
4
;
Keith
;
A. Josephs
3
;
Giovanni Coppola
7
;
Daniel
;
H. Geschwind
7
;
Zbigniew
;
K. Wszolek
8
;
Howard Feldman
6
;
;
9
;
David
;
S. Knopman
3
;
Ronald
;
C. Petersen
3
;
Bruce
;
L. Miller
4
;
Dennis
;
W. Dickson
1
;
Kevin
;
B. Boylan
8
;
Neill
;
R. Graff-Radford
8
;
Rosa Rademakers
1
;
;
rademakers.rosa@mayo.edu
刊名:Neuron
出版年:2011
7.
Genome-wide Screen Identifies rs646776 near Sortilin as a Regulator of Progranulin Levels in Human Plasma
作者:
Minerva M. Carrasquillo
;
Alex
;
ra M. Nicholson
;
NiCole Finch
;
J. Raphael Gibbs
;
Matt Baker
;
Nicola J. Rutherford
;
Talisha A. Hunter
;
Mariely
DeJesus
-
Hern
;
ez
;
Gina D. Bisceglio
;
Ian R. Mackenzie
;
Andrew
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
1
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2012年(3)
2011年(1)
2010年(1)
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