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2,446
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
Jo
hn G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K.
Jo
hnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jo
nathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Jo
y D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary
&ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary
E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M.
Jo
hnston
;
Angela L.
Jo
nes
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Jo
el B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jo
zef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Jo
seph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
Jo
hn J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
Jo
hn H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jo
rdan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
Jo
hn A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
Jo
hn H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Jo
an M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-
Jo
M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American
Jo
urnal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Nonmyeloablative Haploidentical Bone Marrow Transplantation with Post-Transplantation Cyclophosphamide for Pediatric and Young Adult Patients with High-Risk Hematologic Malignancies
作者:
Orly R. Klein
1
;
oklein2@jhmi.edu
;
Jessica Buddenbaum
2
;
Noah Tucker
2
;
Allen R. Chen
1
;
Christopher J. Gamper
1
;
David Loeb
1
;
Elias Zambidis
1
;
Nicolas J. Llosa
1
;
Jeffrey S. Huo
1
;
Nancy Robey
1
;
Mary
Jo
Holuba
1
;
Yvette L. Kasamon
3
;
Shannon R. McCurdy
3
;
Richard Ambinder
3
;
Javier Bolañ
;
os-Meade
3
;
Leo Luznik
3
;
Ephraim J. Fuchs
3
;
Richard J.
Jo
nes
3
;
Kenneth R. Cooke
1
;
Heather J. Symons
1
关键词:
HLA-haploidentical transplantation
;
Cyclophosphamide
;
Nonmyeloablative bone marrow transplantation
;
Acute leukemia
;
Lymphoma
;
Myelodysplastic syndrome
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
3.
Validation of a two-generational reproduction test in Daphnia magna: An interlaboratory exercise
作者:
Carlos Barata
a
;
cbmqam@cid.csic.es
;
Bruno Campos
a
;
Claudia Rivetti
a
;
Gerald A. LeBlanc
b
;
Stephanie Eytcheson
b
;
Stephanie McKnight
b
;
Mary
sia Tobor-Kaplon
c
;
Selinda de Vries Buitenweg
c
;
Suhyon Choi
d
;
Jinhee Choi
d
;
Elena I Sarapultseva
e
;
Marie-Agnè
;
s Coutellec
f
;
Maï
;
ra Coke
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;
Pascal Pandard
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;
Arnaud Chaumot
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;
Hervé
;
Qué
;
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;
Nicolas Delorme
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;
Olivier Geffard
i
;
Fernando Martí
;
nez-Jeró
;
nimo
j
;
Haruna Watanabe
k
;
Norihisa Tatarazako
k
;
Isabel Lopes
l
;
Jo
ã
;
o L.T. Pestana
l
;
Amadeu M.V.M. Soares
l
;
Cecilia Manuela Pereira
m
;
Karel De Schamphelaere
m
关键词:
Daphnia reproduction
;
Multigeneration assay
;
Interlaboratory
;
OECD 211
;
Contaminants
;
Life-history
;
Offspring quality
刊名:Science of The Total Environment
出版年:2017
4.
Bone fracture nonunion rate decreases with increasing age: A prospective inception cohort study
作者:
Robert Zura
;
MD
a
;
rzura@lsuhsc.edu
;
Mary
Jo
Braid-Forbes
;
MPH
b
;
mjbraidforbes@braidforbes.com
;
Kyle Jeray
;
MD
c
;
KJeray@ghs.org
;
Samir Mehta
;
MD
d
;
Samir.Mehta@uphs.upenn.edu
;
Thomas A. Einhorn
;
MD
e
;
Thomas.Einhorn@nyumc.org
;
J. Tracy Watson
;
MD
f
;
watsonjt@slu.edu
;
Gregory J. Della Rocca
;
MD
;
PhD
g
;
dellaroccag@health.missouri.edu
;
Kevin Forbes
;
PhD
h
;
forbes@cua.edu
;
R. Grant Steen
;
PhD
i
;
Grant.Steen@bioventusglobal.com
关键词:
Geriatric fracture
;
Fragility fracture
;
Smoking
;
Osteoporosis
;
Arthritis
;
Hypertension
刊名:Bone
出版年:2017
5.
Tissue interface pressure and skin integrity in critically ill, mechanically ventilated patients
作者:
Mary
Jo
Grap
a
;
mjgrap@vcu.edu
;
Cindy L. Munro
b
;
Paul A. Wetzel
c
;
Christine M. Schubert
d
;
Anathea Pepperl
c
;
Ruth S. Burk
a
;
Valentina Lucas
e
关键词:
Critical care
;
Mechanical ventilation
;
Pressure ulcers
;
Tissue interface pressure
刊名:Intensive and Critical Care Nursing
出版年:2017
6.
Mortality Among Men with Advanced Prostate Cancer Excluded from the ProtecT Trial
作者:
Thomas J.
Jo
hnston
a
;
&dagger
;
;
thomas
jo
hnston1@nhs.net
;
Greg L. Shaw
a
;
b
;
Alastair D. Lamb
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;
b
;
&dagger
;
;
Deepak Parashar
c
;
David Greenberg
d
;
Tengbin Xiong
a
;
Alison L. Edwards
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;
Vincent Gnanapragasam
a
;
Peter Holding
e
;
Phillipa Herbert
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;
Michael Davis
f
;
Elizabeth Mizielinsk
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J. Athene Lane
f
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Jo
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Mary
Robinson
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Malcolm Mason
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Jo
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Prasad Bollina
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James Catto
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;
Andrew Doble
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Alan Doherty
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;
David Gillatt
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;
Roger Kockelbergh
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;
Howard Kynaston
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;
Steve Prescott
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Alan Paul
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;
Philip Powell
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Derek Rosario
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;
Edward Rowe
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;
Jenny L. Donovan
f
;
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;
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Freddie C. Hamdy
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;
;
David E. Neal
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;
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;
&dagger
;
;
den22@cam.ac.uk
;
for the ProtecT study group
§
;
关键词:
Prostate cancer
;
Prostate-specific antigen screening
;
Survival
刊名:European Urology
出版年:2017
7.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jo
nathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana
Jo
sifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
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9
;
Emma Clement
2
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10
;
Louise Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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;
Jenny Carmichael
2
;
12
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Manali Chitre
2
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12
;
Robert H.H. Henderson
2
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4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
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4
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14
;
Elaine Murphy
2
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15
;
Jo
an Paterson
2
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12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
Jo
hn R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
Jo
hn Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Jo
han W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen
Jo
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;
Dragana
Jo
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;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary
Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
Jo
hn Pasi
;
Chris Patch
;
Jo
an Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Jo
anna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jo
nathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
Jo
hn Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
Jo
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;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
Jo
urnal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Assessing Learning Styles of Graduate Entry Nursing Students as a Classroom Research Activity: A quantitative research study
作者:
Lucia K. Gonzales
;
PhD
;
MBA
;
MSN
;
RN
;
FNP-C
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;
lgonzales@sandiego.edu
;
Dale Glaser
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PhD
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glaserconsult@sbcglobal.net
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Lois Howland
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lhowland@sandiego.edu
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clark@cox.net
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shutchins@sandiego.edu
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Karen Macauley
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;
Jacqueline F. Close
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PhD
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GCNS-BC
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jclose@sandiego.edu
;
Noelle Lipkin Leveque
;
DNP
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FNP-BC
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;
noellel@sandiego.edu
;
Kim Reina Failla
;
PhD
;
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;
NE-BC
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;
kimfailla@sandiego.edu
;
Raelene Brooks
;
MSN
;
RN
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;
raelenebrooks@sandiego.edu
;
Jillian Ward
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MSN
;
BA
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;
jillianward@sandiego.edu
关键词:
Learning styles
;
graduate entry nursing students
;
Index Learning Styles
;
simulation
;
Index Learning Styles psychometrics
刊名:Nurse Education Today
出版年:2017
9.
Characteristics Associated With Adding Cereal Into the Bottle Among Immigrant Mother-Infant Dyads of Low Socioeconomic Status and Hispanic Ethnicity
作者:
Candice Taylor Lucas
;
MD
;
MPH
1
;
2
;
taylorce@uci.edu
;
Mary
Jo
Messito
;
MD
1
;
Rachel S. Gross
;
MD
;
MS
3
;
Suzy Tomopoulos
;
MD
1
;
Arthur H. Fierman
;
MD
1
;
Carolyn Brockmeyer Cates
;
PhD
1
;
Samantha Berkule
Jo
hnson
;
PhD
1
;
4
;
Benard Dreyer
;
MD
1
;
Alan L. Mendelsohn
;
MD
1
关键词:
feeding
;
cereal in the bottle
;
infant
;
Hispanic
;
low-income
;
responsive feeding
刊名:
Jo
urnal of Nutrition Education and Behavior
出版年:2017
10.
Thermochronologic constraints on the slip history of the South Tibetan detachment system in the Everest region, southern Tibet
作者:
Mary
Hannah Schultz
a
;
mhschul2@asu.edu
;
Mary
.H.Schultz@asu.edu
;
Kip V. Hodges
a
;
Todd A. Ehlers
b
;
Matthijs van Soest
a
;
Jo
-Anne Wartho
a
;
c
关键词:
detachment
;
low-temperature thermochronology
;
Himalaya
;
exhumation
;
thermal&ndash
;
kinematic modeling
刊名:Earth and Planetary Science Letters
出版年:2017
1
2
3
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5
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7
8
9
按检索点细分(2017)
题名(7)
作者(774)
文摘(344)
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