作者：Yoichi Ono^a ; Yoshiaki Saito^a ; ^{saitoyo@med.tottori-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yoshihiro Maegaki^a ; Jun Tohyama^b ; Hesham Montassir^a ; Shinya Fujii^c ; Kenji Sugai^d ; Kousaku Ohno^a

关键词：Hemimegalencephaly ; Frontal lobe ; Localized megalencephaly

刊名：Brain and Development

出版年：2016

作者：Yu Kobayashi^a ; ^{u-kb@masa.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Shinichi Magara^a ; Kenichi Okazaki^a ; Takao Komatsubara^a ; Hirotomo Saitsu^b ; Naomichi Matsumoto^b ; Mitsuhiro Kato^c ; Jun Tohyama^a ; ^d

关键词：Megalencephaly ; Polymicrogyria ; Subcortical heterotopia ; Ribbon-like heterotopia ; Cortical malformation

刊名：Brain and Development

出版年：2016

作者：Davide Tonduti^a ; ^b ; ¹ ; ^{davidetondu@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Simona Orcesi^c ; ¹ ; Emma M. Jenkinson^d ; Imen Dorboz^e ; Florence Renaldo^f ; ^g ; ^h ; Celeste Panteghiniⁱ ; Gillian I. Rice^d ; Marco Henneke^j ; John H. Livingston^k ; Monique Elmaleh^l ; Lydie Burglen^m ; Michè ; l A.A.P. Willemsenⁿ ; Luisa Chiapparini^o ; Barbara Garavagliaⁱ ; Diana Rodriguez^e ; ^g ; ^h ; Odile Boespflug-Tanguy^e ; ^f ; ² ; Isabella Moroni^a ; ² ; Yanick J. Crow^d ; ^p ; ^q ; ²

关键词：Aicardi-Goutiè ; res syndrome ; RNASET2 ; Leukodystrophy ; Calcification ; Interferonopathy

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2016

作者：Hoon-Chul Kang ; MD¹ ; ² ; Seung Tae Baek ; PhD¹ ; Saera Song ; PhD¹ ; Joseph G. Gleeson ; MD¹ ; ^{jogleeson@rockefeller.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CLOVES ; Congenital lipomatous overgrowth with vascular ; epidermal ; and skeletal anomalies ; ddPCR ; Droplet digital polymerase chain reaction ; FFPE ; Formalin-fixed and paraffin-embedded ; KTS ; Klippel-Tré ; naunay syndrome ; LM ; Lymphatic malformation ; MCAP ; Megalencephaly-capillary malformation ; MIP ; Molecular inversion probe ; mTOR ; Mammalian target of rapamycin ; PCR ; Polymerase chain reaction ; PIK3CA ; Phosphatidylinositol-4 ; 5-bisphospate 3-kinase ; catalytic subunit alpha ; PI3K ; Phosphatidylino

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2015

作者：Dr Ghayda M Mirzaa ; MD^a ; ^c ; ^{gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Valerio Conti ; PhD^e ; Andrew E Timms ; PhD^d ; Christopher D Smyser ; MD^f ; Sarah Ahmed ; MD^c ; Melissa Carter ; MD^g ; Sarah Barnett ; MS^h ; Robert B Hufnagel ; MDⁱ ; Amy Goldstein ; MD^j ; Yoko Narumi-Kishimoto ; MD^k ; Carissa Olds ; MSc^c ; Sarah Collins ; MS^c ; Kathreen Johnston ; MD^l ; Jean-Franç ; ois Deleuze ; PhD^m ; Patrick Nitschké ; PhDⁿ ; Kathryn Friend ; PhD^o ; Catharine Harris ; MD^h ; Allison Goetsch ; MS^p ; Beth Martin ; BS^b ; Evan August Boyle ; BS^q ; Elena Parrini ; MD^e ; Davide Mei ; MSLT^e ; Lorenzo Tattini ; PhD^e ; Prof Anne Slavotinek ; MBBS^r ; Ed Blair ; MRCP^s ; Christopher Barnett ; MBBS^t ; ^u ; Prof Jay Shendure ; MD^b ; Prof Jamel Chelly ; MD^v ; ^w ; Prof William B Dobyns ; MD^a ; ^c ; Prof Renzo Guerrini ; MD^e ; ^x ; ^{renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2015

作者：Gulsen Kocaman ; Gozde Eryigit ; Truus E.M. Abbink ; Rukiye K?l?carslan ; Talip Asil ; Alpay Alkan ; Marjo S. Van der Knaap ; Abdulkadir Kocer

关键词：Megalencephaly ; Subcortical cyst ; Leukoencephalopathy

刊名：Clinical Neurology and Neurosurgery

出版年：2013

作者：Malin Almgren ; Martin Schalling ; Catharina Lavebratt

关键词：Megalencephaly ; Epilepsy ; Episodic ataxia ; Neurogenes ; Apoptosis ; Animal model

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2008

作者：Valentina Di Pietro ; Ugo Cavallari ; Angela M. Amorini ; Giacomo Lazzarino ; Salvatore Longo ; Carlo Poggiani ; Pietro Cavalli ; Barbara Tavazzi

关键词：Aspartoacylase ; Canavan disease ; HPLC ; Novel missense mutation ; Urinary N-acetylaspartate

刊名：Clinical Biochemistry

出版年：December, 2013

作者：Inusha Panigrahi^b ; ^{inupan@yahoo.com} ; Mani Bhushan^b ; Mukesh Yadav^a ; Niranjan Khandelwal^a ; Pratibha Singhi^b

关键词：Macrocephaly&ndash ; capillary malformation ; Macrocephaly&ndash ; cutis marmorata telangiectatica congenita M&ndash ; CMTC ; Megalencephaly&ndash ; cutis marmorata telangiectatica congenita ; Asymmetry ; Developmental delay ; Overgrowth syndrome ; Port-wine stains

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2012

作者：C. Castiglioni ; P. Orellana ; F. Las Heras ; D. Hinzpeter ; P. Paolinelli ; J.A. Bevilacqua ; E. Bertini ; K. Alvarez

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013